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從歐洲和非洲裔美國(guó)哮喘患者中鑒定出四個(gè)新的基因位點(diǎn)

2017-11-25 來(lái)源:健客社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:開發(fā)了一個(gè)表型的算法從電子醫(yī)療記錄和基因組學(xué)(eMERGE)網(wǎng)絡(luò)來(lái)挖掘電子病歷和驗(yàn)證招募的哮喘病例和對(duì)照。
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  摘要
 
  基本原理:盡管我們對(duì)哮喘遺傳結(jié)構(gòu)的認(rèn)知有了顯著的進(jìn)步,但在人群之間的變異壓力的影響仍然有待研究發(fā)現(xiàn)。
 
  目的:確定歐洲裔和非裔美國(guó)人哮喘的附加遺傳易感因素
 
  方法:開發(fā)了一個(gè)表型的算法從電子醫(yī)療記錄和基因組學(xué)(eMERGE)網(wǎng)絡(luò)來(lái)挖掘電子病歷和驗(yàn)證招募的哮喘病例和對(duì)照。在從歐洲和非洲血統(tǒng)的美國(guó)兒童和成人哮喘病例中分析全基因組關(guān)聯(lián),隨后進(jìn)行薈萃分析(meta-analysis)。名義上顯著的結(jié)果考慮到過敏狀態(tài)進(jìn)行了重新分析。
 
  主要的結(jié)果:對(duì)該算法的驗(yàn)證得到了病例和對(duì)照平均95.8%正的預(yù)測(cè)值。該算法累計(jì)獲得了21644個(gè)病例(65.83%的歐洲裔美國(guó)人和34.17%的非洲裔美國(guó)人)。經(jīng)過Meta分析,我們確定了四個(gè)新的與哮喘相關(guān)的人口特異位點(diǎn):歐洲裔美國(guó)人中的位點(diǎn)6p21.31、9p21.2和10q21.3,非裔美國(guó)人的PTGES基因。9p21.2的TEK,編碼TIE2,已被證明參與哮喘氣道壁重塑,考慮到過敏因素之后,它們之間的關(guān)聯(lián)依然顯著。PTGES,它編碼的前列腺素E合成酶,也與哮喘有關(guān),前列腺素E2的合成缺乏與氣道重塑有關(guān)。
 
  結(jié)論:這項(xiàng)研究增加了我們對(duì)歐洲裔美國(guó)人和非裔美國(guó)人哮喘的遺傳結(jié)構(gòu)的理解,并有必要加強(qiáng)研究不同種族背景的人群,以確定哮喘共同的和獨(dú)特的遺傳預(yù)測(cè)因子。
 
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