乳腺癌風險相關基因不再只是BRCA1和BRCA2,72個新的導致乳腺癌風險的遺傳變異已經被數(shù)百名研究人員參與的一項重大國際合作所確定,將有助于確立更好的乳腺癌風險評估法。
2013年好萊塢女星安吉麗娜·朱莉切除乳腺來降低自身患癌的可能,這即給乳腺癌遺傳風險進行了空前科普,也引起了很多爭議。由于乳腺癌由大量遺傳變異與環(huán)境之間復雜的相互作用所引起,她所攜帶的BRCA基因突變和乳腺癌并不能劃等號。
而今,更多的乳腺癌風險遺傳變異被揭曉,將在乳腺癌預防上帶來很大改變。這些變異,由Nature及NatureGenetics雜志所報道。這兩篇文章的成果來源于由六大洲、300多個不同的機構、550名研究者組成的“OncoArrayConsortium”的努力。他們總共分析了27萬5千名婦女的遺傳數(shù)據,其中14萬6千人被診斷出患有乳腺癌。
其中一名帶頭的研究人員,來自劍橋大學的DougEaston教授說:“這些發(fā)現(xiàn)增加了我們對乳腺癌遺傳基礎的認識。除了確定新的基因變異,我們也證實了我們先前懷疑的許多基因變異。有一些清晰的遺傳變異模式可以幫助我們理解為什么有些婦女容易患乳腺癌,哪些基因和機制參與其中。”
1變異是常見的且多在基因調控區(qū)
通過將流行病學數(shù)據與乳腺組織的其他數(shù)據相結合,研究人員能夠在大多數(shù)病例中對目標基因做出合理的預測。他們的研究首次表明這些基因和以前那些一樣,乳腺腫瘤發(fā)展的時候,癌細胞的DNA本身出現(xiàn)變異。
Oncoarray發(fā)現(xiàn)的大部分變異不在基因內部,而是在基因組中調節(jié)基因活性的區(qū)域附近。當研究人員研究這些遺傳區(qū)域的模式時,發(fā)現(xiàn)這與那些其他常見疾病相關的區(qū)域不同。
這兩項研究中發(fā)現(xiàn)的風險變異是常見的:甚至有些由一名百歲婦女攜帶,另一些則由半數(shù)以上的婦女攜帶。個別地來說,每個變異賦予的風險是適度的;然而,由于它們是共同的,其影響相乘,聯(lián)合效應相當可觀。例如,研究人員估計,有1%的女性患乳腺癌的幾率是一般人群的3倍以上。如果將遺傳變異與其他影響乳腺癌風險的因子(比如激素和生活方式因素)結合起來,就可以發(fā)現(xiàn)更大的風險差異。
2雌激素受體陰性乳腺癌的不同
大約70%的乳腺癌患者都是雌激素受體陽性,這意味著此類癌細胞對雌性激素雌激素有反應,從而使腫瘤生長。然而,并不是所有的癌細胞都攜帶這種受體,另外還有雌激素受體陰性的乳腺癌。雌激素受體陰性的乳腺癌不響應他莫昔芬這樣的激素治療。
研究人員所發(fā)現(xiàn)的72個變異中65個是患乳腺癌傾向的常見變異,另外7個是患雌激素受體陰性乳腺癌的特異性傾向。這些研究確定了與雌激素受體陽性和陰性乳腺癌相關的基因區(qū)域,強調了這些是生物學上不同的癌癥,它們的發(fā)展不相同。更好地了解雌激素受體陰性乳腺癌的生物學基礎可能會導致更有效的預防干預和治療。
3或改變現(xiàn)行方法建立更準確的篩查
研究人員認為,這些差異可能足以改變現(xiàn)在的做法,例如如何篩查不同乳腺癌風險的婦女。在許多國家,婦女從50歲開始接受乳房X光檢查;由于家族史風險增加的婦女可以更早地進行篩查,而那些特別高風險的婦女可以通過更敏感的MRI篩查。
加拿大Laval大學的JacquesSimard教授說:“利用基因組研究的數(shù)據,結合其他已知危險因素的信息,將允許更好的乳腺癌風險評估,可以在乳腺癌高風險的女性中確定一個小而有意義的比例。這些女性可能會受益于更深入的篩查,比如從年輕時就開始,或者使用更敏感的篩查技術,以便及早發(fā)現(xiàn)和預防疾病。與此同時,這種個性化的信息也將有助于使低風險婦女中的篩查模式能夠進行調整。”
用于治療抗雌激素治療無效的晚期乳腺癌絕經后患者。
健客價: ¥1001.治療女性復發(fā)轉移乳腺癌。 2.用作乳腺癌手術后轉移的輔助治療,預防復發(fā)。
健客價: ¥35適用于以他莫昔芬治療后病情進展的絕經后晚期乳腺癌患者。
健客價: ¥1101、各型急性白血病,特別是急性淋巴細胞白血病、惡性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈樣肉芽腫、多發(fā)性骨髓病。2、頭頸部癌、肺癌、各種軟組織肉瘤、銀屑病。3、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、惡性葡萄胎、絨毛膜上皮癌、
健客價: ¥142用于結腸癌輔助化療、結直腸癌、乳腺癌聯(lián)合化療、乳腺癌單藥化療、胃癌。(詳見內包裝說明書)
健客價: ¥193適用于不能手術的晚期或者轉移性胃癌的一線治療,適用于結腸癌輔助化療,適用于結腸直腸癌的化療、乳腺癌單藥化療或者聯(lián)合化療,詳見包裝內部說明書。
健客價: ¥385絕經后婦女雌激素受體陽性或不詳?shù)霓D移性乳腺癌。
健客價: ¥58供家庭個人用戶和醫(yī)療單位測量血壓及脈搏數(shù)使用。(不適用于新生兒及嬰幼兒或無法正確表達自己人士)
健客價: ¥338主要用于治療晚期乳腺癌和晚期子宮內膜癌,對腎癌、前列腺癌和卵巢癌也有一定療效。并可改善晚期腫瘤患者的食欲和惡病質。
健客價: ¥43適用于絕經后婦女的晚期乳腺癌的治療。對雌激素受體陰性的病人,若其對他莫昔芬呈現(xiàn)陽性的臨床反應,可考慮使用本品。 適用于絕經后婦女雌激素受體陽性的早期乳腺癌的輔助治療。
健客價: ¥159絕經后婦女雌激素受體陽性或不詳?shù)霓D移性乳腺癌。
健客價: ¥72主要治療消化道腫瘤,對胃癌、結腸癌、直腸癌有一定療效。也可用于治療乳腺癌、支氣管肺癌和肝癌等。還可用于膀胱癌、前列腺癌、腎癌等。
健客價: ¥221.各型急性白血病,特別是急性淋巴細胞白血病、惡性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈樣肉芽腫、多發(fā)性骨髓?。?2.頭頸部癌、肺癌、各種軟組織肉瘤、銀屑病; 3.乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、惡性葡萄胎、絨毛膜上皮癌、睪丸癌。
健客價: ¥125扶正固本,活血消癥。適用于正氣虛弱,瘀血阻滯,原發(fā)性肝癌不宜手術和化療者輔助治療用藥,有改善肝區(qū)疼痛、腹脹、乏力等癥狀的作用。在標準的化學藥品抗癌治療的基礎上,可用于肺癌、胃腸癌、乳腺癌所致的神疲乏力、少氣懶言、脘腹疼痛或脹悶、納谷少馨、大便干結或溏泄、或氣促、咳嗽、多痰、面色晄白、胸脅不適等癥,改善患者生活質量。
健客價: ¥125主要用于治療晚期乳腺癌和晚期子宮內膜癌,對腎癌、前列腺癌和卵巢癌也有一定療效。并可改善晚期癌癥者的食欲和惡病質。
健客價: ¥701、治療女性復發(fā)轉移乳腺癌; 2、用作乳腺癌手術后轉移的輔助治療,預防復發(fā)。
健客價: ¥39與魚躍血糖試紙配套,用于醫(yī)院和家庭檢測毛細血管全血中的葡萄糖濃度。
健客價: ¥301. 適用于經他莫昔芬及其它抗雌激素療法仍不能控制的絕經后婦女的晚期乳腺癌。 2. 絕經后婦女雌激素陽性的早期乳腺癌的輔助治療。 3. 對雌激素受體陰性的病人,若對他莫昔芬呈現(xiàn)陽性的臨床反應,可考慮使用本品。
健客價: ¥120用于胃癌、腸癌、胰腺癌等消化道癌,亦可用于乳腺癌和原發(fā)性肝癌。手術前后用藥有可能防止癌的復發(fā)、擴散和轉移。
健客價: ¥12用于益氣健脾,理氣化痰,活血祛瘀合并化療具有改善原發(fā)性非小細胞肺癌胃腸癌,乳腺癌,中醫(yī)脾虛痰瘀證所致的氣短,面色晄白,胸痛,納谷少馨,胸脅脹滿等癥狀 的作用,可提高患者化療期間的生活質量。對原發(fā)性非小細胞肺癌合并NP(NVB、PDD)及MVP(MMC、VDS、PDD)方案化療時,在抑制腫瘤方面具有一定的輔助治療作用。
健客價: ¥200本品可用于月經不調、功能性子宮出血及子宮內膜異位癥等。還可用于晚期乳腺癌、子宮內膜癌。
健客價: ¥17用于治療乳腺癌、胃癌、結腸直腸癌、鼻咽癌。
健客價: ¥177治療抑郁障礙,治療伴有或不伴有廣場恐怖癥的驚恐障礙。
健客價: ¥108本品不能替代藥物。
健客價: ¥89