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BMJ:基因突變可使乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)增加9倍

2018-05-24 來源:解碼醫(yī)學(xué)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:為了估算因PALB2基因功能喪失性突變所致乳腺癌的患病風(fēng)險(xiǎn),研究者選取了來自154個(gè)家庭的362名家庭成員,這些家庭中至少有過一例PALB2基因功能喪失性突變但BRCA1和BRCA2基因正常的乳腺癌患者。

最近《新英格蘭醫(yī)學(xué)》雜志刊登的一項(xiàng)研究表明,乳腺癌基因BRCA1和BRCA2突變可使年輕女性和老年女性乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)分別增加9倍和5倍。

研究者通過該項(xiàng)研究分析了家族性PALB2基因生殖功能喪失性突變男女性的乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)。PALB2兩個(gè)基因或單個(gè)基因功能喪失性突變都將增加乳腺癌和胰腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)。PALB2兩個(gè)等位基因功能喪失性突變又稱為FANCN,這也是Fanconi貧血產(chǎn)生的原因。

PALB2基因編碼的蛋白質(zhì)功能多樣,如使BRCA2基金定位于細(xì)胞核和為BRCA1-PALB2-BRCA2復(fù)合物提供分子骨架。

為了估算因PALB2基因功能喪失性突變所致乳腺癌的患病風(fēng)險(xiǎn),研究者選取了來自154個(gè)家庭的362名家庭成員,這些家庭中至少有過一例PALB2基因功能喪失性突變但BRCA1和BRCA2基因正常的乳腺癌患者。

14個(gè)協(xié)作醫(yī)療中心選取的154個(gè)家庭中,共有311例PALB2基因突變,其中51例為男性,且有229例患癌,其中7例為男性。

數(shù)據(jù)表明,同一般人群相比,PALB2突變基因攜帶者乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)增加9.47倍。

研究報(bào)道稱PALB2基因突變的女性乳腺癌累積風(fēng)險(xiǎn)在50歲和70歲時(shí)分別為14%和35%。

20至24歲女性患病風(fēng)險(xiǎn)最高,為一般人群的9.01倍,而最低的為75至79歲老年女性,僅為4.56倍。

乳腺癌家族史顯著的影響了患病風(fēng)險(xiǎn),這也說明這類家庭的基因或環(huán)境因素可能改變PALB2突變基因的作用。PALB2基因突變但沒有乳腺癌家族史的70歲女性乳腺癌患病絕對風(fēng)險(xiǎn)是33%,而在有2個(gè)及以上乳腺癌一級親屬的家庭中,該絕對風(fēng)險(xiǎn)則為58%。

該研究結(jié)論建議,下一步應(yīng)當(dāng)研究是否需要加強(qiáng)對PALB2基因突變的女性的監(jiān)測,這最終可能降低乳腺癌患病率。

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