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大腸癌:家族性腫瘤相關(guān)基因檢測

2018-05-14 來源:解碼醫(yī)學(xué)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:為了解決這個問題,“精準(zhǔn)醫(yī)療”的模式應(yīng)運而生,在分子水平尋找癌細(xì)胞的靶點基因。英美等發(fā)達(dá)國家的大規(guī)模醫(yī)學(xué)流行病學(xué)調(diào)查通過大數(shù)據(jù)找出了很多腫瘤的靶點基因,目前大腸癌就有20多個,其中4個在臨床上較為常用。

由于飲食西化等原因,近年來國內(nèi)大腸癌日漸高發(fā),光是廣州每年就有超過1000人死于此病。近日在一個大腸癌的學(xué)術(shù)會議上,國內(nèi)腸癌專家稱“精準(zhǔn)醫(yī)療”模式已經(jīng)到來,建議有家族性腺瘤性息肉病、消化系統(tǒng)泌尿系統(tǒng)腫瘤等腫瘤病史的患者及早進(jìn)行大腸癌相關(guān)的基因檢測,以便醫(yī)生作出準(zhǔn)確的判斷,指導(dǎo)預(yù)防和治療。

在靶向治療等科技創(chuàng)新的推動下,腫瘤患者的生存期不斷延長,一些癌癥從過去只能活幾個月發(fā)展到今天能活幾年。但是,很多治療手段并非對所有患者都有效。據(jù)美國食品藥品管理局(FDA)的報告,癌癥的藥物治療(如化療)平均有效率僅為20%,意味著有80%的患者的治療是無效的,卻要承擔(dān)諸多不良反應(yīng)。

近日,大腸癌高峰論壇暨第十六屆廣東省大腸癌學(xué)術(shù)會議在廣州召開。會議期間,中山大學(xué)腫瘤防治中心大腸癌首席專家、中國抗癌協(xié)會大腸癌專業(yè)委員會名譽(yù)主任萬德森教授稱,大腸癌也有以下情況,例如一些家族有很多人都患有腺瘤性息肉病,患者十來歲就出現(xiàn)大便帶黏液、血液的癥狀,20多歲就開始癌變,50多歲死于大腸癌。大腸癌有20%~25%會發(fā)生早期轉(zhuǎn)移,最終會有40%~50%的患者死亡。那么,發(fā)現(xiàn)早期病變的患者是否需要提前把整條腸子都切除以預(yù)防癌癥?要知道,這樣做之后需要造人工肛門,患者的生活質(zhì)量很差。因此,醫(yī)生需要作出準(zhǔn)確的判斷,避免切錯。

為了解決這個問題,“精準(zhǔn)醫(yī)療”的模式應(yīng)運而生,在分子水平尋找癌細(xì)胞的靶點基因。英美等發(fā)達(dá)國家的大規(guī)模醫(yī)學(xué)流行病學(xué)調(diào)查通過大數(shù)據(jù)找出了很多腫瘤的靶點基因,目前大腸癌就有20多個,其中4個在臨床上較為常用。中山大學(xué)腫瘤醫(yī)院結(jié)直腸科副主任醫(yī)師盧震海博士稱,20%的大腸癌患者表現(xiàn)出遺傳性,檢測患者的基因既可用于大腸癌篩查預(yù)防,還可指導(dǎo)晚期患者的治療。

萬德森稱,通過檢測4個大腸癌的靶點基因的表達(dá)指標(biāo),醫(yī)生可以判斷有沒有必要做某種治療,做到有的放矢。例如,某個靶點基因突變的患者不能使用某種藥物,用了反而出現(xiàn)不好的結(jié)果;又如,有的患者癌癥復(fù)發(fā),癌細(xì)胞經(jīng)過上一次治療的打擊之后發(fā)生了基因變異,而有的患者的癌癥原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶的癌細(xì)胞基因是不同的——這些情況用同樣的藥物治療效果會很差,因此需要進(jìn)行基因檢測。他還表示,基因檢測的結(jié)果還可以預(yù)測患者的生存期長短。

基因檢測,具體是驗血和用腸鏡對腫瘤組織取活檢,費用從數(shù)千到上萬元不等,取決于檢查靶點基因的數(shù)量,目前還未能普及。萬德森建議,有家族性腺瘤性息肉病的患者在18歲就要進(jìn)行檢測,但部分成年患者不知道其中利害,并不愿意檢測。此外,患有子宮內(nèi)膜異位癥、胃癌、消化系統(tǒng)或泌尿系統(tǒng)腫瘤者也要注意大腸癌的危險,最好能做做基因檢測。

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