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基因檢測(cè)能夠成為常規(guī)的健康檢查嗎?

2017-11-25 來(lái)源:轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:GeisingerHealthSystem近幾年來(lái)在遺傳咨詢的推廣與應(yīng)用方面進(jìn)行了積極的實(shí)踐并取得了受到廣泛認(rèn)可的成績(jī)。

   當(dāng)38歲的美國(guó)母親DanaAtkinson因?yàn)?a name='InnerLinkKeyWord' href='//m.hbyuguan.com/yuer/beiyun/ysyc/' target='_blank'>遺傳疾病而失去她只有6個(gè)月的孩子時(shí),她所有的希望也變只能夠寄托于遺傳咨詢與基因檢測(cè)。同時(shí),就像其他400個(gè)被遺傳性疾病困擾的家庭一樣,Atkinson也收到了來(lái)自GeisingerHealthSystem的電話。

 
  目前,由GeisingerHealthSystem所主持實(shí)施的賓夕法尼亞州先驅(qū)基因組醫(yī)學(xué)計(jì)劃(Pennsylvania’spioneeringgenomicmedicineprogram)已經(jīng)對(duì)92400人的編碼DNA進(jìn)行了測(cè)序,將166000人納入了他們的研究。
 
  在通過(guò)測(cè)序技術(shù)預(yù)防和治療疾病的同時(shí),GeisingerHealthSystem的科學(xué)家也希望能夠?qū)⑦z傳學(xué)的技術(shù)和知識(shí)納入社區(qū)中最為基礎(chǔ)的醫(yī)療保健體系,讓更多攜帶遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)因素的個(gè)人和家庭能夠了解的更多,更好地避免這些人生中的不幸。
 
  除此之外,GeisingerHealthSystem的科學(xué)家也在積極探索將大規(guī)?;蚪M測(cè)序用于遺傳疾病篩查與預(yù)防的可能性。幾十年來(lái),位于美國(guó)賓州東北的GeisingerHealthSystem已成為了一家覆蓋13家醫(yī)院和兩個(gè)研究中心的大型地區(qū)醫(yī)療系統(tǒng),而自從2006年開始,Geisinger的科學(xué)家便開始著手大型地區(qū)性樣本庫(kù)的建立,試圖通過(guò)對(duì)地區(qū)居民的大規(guī)?;驒z測(cè)更好地進(jìn)行遺傳疾病的預(yù)防和研究。
 
  Geisinger醫(yī)療中心遺傳咨詢師HeatherRocha與病人JeffreyMowery在一起
 
  2014年,Geisinger展開了與Regeneron公司的廣泛合作,免費(fèi)使用后者的DNA測(cè)序技術(shù),應(yīng)用包含DNA數(shù)據(jù)的電子健康檔案更好地服務(wù)生活在賓州東北的人們。
 
  而在這幾十年間,Geisinger也通過(guò)測(cè)序技術(shù)幫助大量諸如BRCA2基因突變攜帶家庭成功避免了癌癥的發(fā)生和惡化。然而即便如此,仍然有質(zhì)疑著認(rèn)為Geisinger在進(jìn)行大量的人群測(cè)序之后并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)足夠多的新突變。在這些質(zhì)疑聲中,Geisinger的科學(xué)家仍然堅(jiān)持應(yīng)該在通過(guò)足夠多的實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證之后再為用戶提供切實(shí)可靠的建議與遺傳咨詢。“醫(yī)生和公眾不應(yīng)該像挑櫻桃一樣將注意力集中在一兩個(gè)可能存在疾病相關(guān)的新發(fā)突變上,只有在經(jīng)過(guò)大量臨床試驗(yàn)驗(yàn)證之后,新發(fā)現(xiàn)的突變才能夠用于具體遺傳咨詢的制定。”Geisinger的合作伙伴,北卡羅萊納大學(xué)教堂山分校癌癥臨床遺傳學(xué)主任JamesEvans強(qiáng)調(diào)。
 
  在測(cè)序與遺傳咨詢的成本方面,哈佛醫(yī)學(xué)院的JasonVassy及其同事則認(rèn)為Geisinger的做法具有更高的成本效益。這些僅針對(duì)于已經(jīng)成熟疾病相關(guān)變異基因檢測(cè)能夠在盡量節(jié)省成本的前提下滿足人們最大的遺傳學(xué)需求,更好地對(duì)特定區(qū)域中某一疾病的高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行識(shí)別并為其提供后續(xù)的臨床干預(yù)。
 
  目前,GeisingerHealthSystem也正在賓州東北推廣藥物基因組檢測(cè)與胎兒疾病的產(chǎn)前診斷。在基因檢測(cè)的基礎(chǔ)上設(shè)計(jì)更為科學(xué)合理的后續(xù)輔導(dǎo)系統(tǒng)幫助更多的疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)家庭。
 
  關(guān)于GeisingerHealthSystem:GeisingerHealthSystem,GHS位于美國(guó)賓夕法尼亞州中部和東北部,是一家由臨床醫(yī)生主導(dǎo)的醫(yī)療保健系統(tǒng)。GeisingerHealthSystem近幾年來(lái)在遺傳咨詢的推廣與應(yīng)用方面進(jìn)行了積極的實(shí)踐并取得了受到廣泛認(rèn)可的成績(jī)。
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