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基因檢測能夠成為常規(guī)的健康檢查嗎?

2017-11-25 來源:轉化醫(yī)學網  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯盟 美容護膚
摘要:GeisingerHealthSystem近幾年來在遺傳咨詢的推廣與應用方面進行了積極的實踐并取得了受到廣泛認可的成績。

   當38歲的美國母親DanaAtkinson因為遺傳疾病而失去她只有6個月的孩子時,她所有的希望也變只能夠寄托于遺傳咨詢與基因檢測。同時,就像其他400個被遺傳性疾病困擾的家庭一樣,Atkinson也收到了來自GeisingerHealthSystem的電話。

 
  目前,由GeisingerHealthSystem所主持實施的賓夕法尼亞州先驅基因組醫(yī)學計劃(Pennsylvania’spioneeringgenomicmedicineprogram)已經對92400人的編碼DNA進行了測序,將166000人納入了他們的研究。
 
  在通過測序技術預防和治療疾病的同時,GeisingerHealthSystem的科學家也希望能夠將遺傳學的技術和知識納入社區(qū)中最為基礎的醫(yī)療保健體系,讓更多攜帶遺傳疾病風險因素的個人和家庭能夠了解的更多,更好地避免這些人生中的不幸。
 
  除此之外,GeisingerHealthSystem的科學家也在積極探索將大規(guī)模基因組測序用于遺傳疾病篩查與預防的可能性。幾十年來,位于美國賓州東北的GeisingerHealthSystem已成為了一家覆蓋13家醫(yī)院和兩個研究中心的大型地區(qū)醫(yī)療系統,而自從2006年開始,Geisinger的科學家便開始著手大型地區(qū)性樣本庫的建立,試圖通過對地區(qū)居民的大規(guī)?;驒z測更好地進行遺傳疾病的預防和研究。
 
  Geisinger醫(yī)療中心遺傳咨詢師HeatherRocha與病人JeffreyMowery在一起
 
  2014年,Geisinger展開了與Regeneron公司的廣泛合作,免費使用后者的DNA測序技術,應用包含DNA數據的電子健康檔案更好地服務生活在賓州東北的人們。
 
  而在這幾十年間,Geisinger也通過測序技術幫助大量諸如BRCA2基因突變攜帶家庭成功避免了癌癥的發(fā)生和惡化。然而即便如此,仍然有質疑著認為Geisinger在進行大量的人群測序之后并沒有發(fā)現足夠多的新突變。在這些質疑聲中,Geisinger的科學家仍然堅持應該在通過足夠多的實驗驗證之后再為用戶提供切實可靠的建議與遺傳咨詢。“醫(yī)生和公眾不應該像挑櫻桃一樣將注意力集中在一兩個可能存在疾病相關的新發(fā)突變上,只有在經過大量臨床試驗驗證之后,新發(fā)現的突變才能夠用于具體遺傳咨詢的制定。”Geisinger的合作伙伴,北卡羅萊納大學教堂山分校癌癥臨床遺傳學主任JamesEvans強調。
 
  在測序與遺傳咨詢的成本方面,哈佛醫(yī)學院的JasonVassy及其同事則認為Geisinger的做法具有更高的成本效益。這些僅針對于已經成熟疾病相關變異基因檢測能夠在盡量節(jié)省成本的前提下滿足人們最大的遺傳學需求,更好地對特定區(qū)域中某一疾病的高風險人群進行識別并為其提供后續(xù)的臨床干預。
 
  目前,GeisingerHealthSystem也正在賓州東北推廣藥物基因組檢測與胎兒疾病的產前診斷。在基因檢測的基礎上設計更為科學合理的后續(xù)輔導系統幫助更多的疾病遺傳風險家庭。
 
  關于GeisingerHealthSystem:GeisingerHealthSystem,GHS位于美國賓夕法尼亞州中部和東北部,是一家由臨床醫(yī)生主導的醫(yī)療保健系統。GeisingerHealthSystem近幾年來在遺傳咨詢的推廣與應用方面進行了積極的實踐并取得了受到廣泛認可的成績。
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