結(jié)直腸癌是一種常見(jiàn)的惡性腫瘤，其發(fā)病率在我國(guó)惡性腫瘤中位居第五。結(jié)直腸癌病因不明，但大多由良性腺瘤發(fā)展而來(lái)，即遵從“息肉、腺瘤、癌”的次序發(fā)生發(fā)展。此外，雖然多數(shù)患者為散發(fā)，亦有15%患者有遺傳基礎(chǔ)。在有家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyposis，F(xiàn)AP）和遺傳性非息肉病性結(jié)腸癌（hereditarynonpolyposiscoloncancer，HNPCC）史的家庭中，與患者有血緣關(guān)系的親屬是患結(jié)直腸癌的高危人群，其發(fā)生結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)也升高。這些結(jié)果提示，只要有足夠的重視和可靠的方法，結(jié)直腸癌是可以早期發(fā)現(xiàn)的。此外，隨著內(nèi)鏡技術(shù)的進(jìn)步，電子腸鏡在篩查的同時(shí)，還可以切除癌前病變，預(yù)防結(jié)直腸癌的發(fā)生。因此，有助于早期發(fā)現(xiàn)腺瘤和癌的篩查工作引起大家的關(guān)注。研究表明，通過(guò)篩查能早期發(fā)現(xiàn)并治療結(jié)直腸癌，可以降低15%死亡率，因?yàn)樵缙诮Y(jié)直腸癌治療方法多，預(yù)后好。

　　一、結(jié)直腸癌篩查方法

　　1．大便潛血試驗(yàn)

　　大便潛血試驗(yàn)（fecaloccultbloodtest，F(xiàn)OBT）是目前應(yīng)用最為廣泛的結(jié)直腸癌篩查方法，采用FOBT進(jìn)行結(jié)直腸癌的篩查能夠使結(jié)直腸癌的死亡率降低15%-33%。篩查發(fā)現(xiàn)的結(jié)直腸病變多為Dukes’A或B期，這部分患者經(jīng)治療后預(yù)后較好，這是篩查降低結(jié)直腸癌死亡率的主要原因。FOBT不僅可以發(fā)現(xiàn)早期的結(jié)直腸癌，而且還可以發(fā)現(xiàn)一些腺瘤等癌前病變，因此FOBT篩查還可以降低結(jié)直腸癌的發(fā)病率。鄭樹(shù)等創(chuàng)立了免疫法便潛血試驗(yàn)結(jié)合個(gè)體危險(xiǎn)隸屬度函數(shù)（attributivedegreevalue，AD值）為初篩手段，纖維結(jié)腸鏡為復(fù)篩的序貫篩栓方案，1989年以浙江嘉善縣30歲以上者作為目標(biāo)人群（共19.22萬(wàn)人）進(jìn)行結(jié)直腸癌篩查，隨訪8年，結(jié)果篩檢人群結(jié)直腸癌的累積死亡率下降了15%，其中直腸癌下降達(dá)31%。

　　盡管FOBT簡(jiǎn)便、安全、經(jīng)濟(jì)，并且在結(jié)直腸癌普查中取了明顯的成功，但是一些醫(yī)生仍保留懷疑態(tài)度，主要原因是FOBT缺乏一定的準(zhǔn)確性。高的假陽(yáng)性率可使一些人接受不必要的結(jié)腸鏡檢查。更重要的是，假仍性結(jié)果將使一些有結(jié)直腸病變的患者錯(cuò)誤認(rèn)為自己是健康的，延遲進(jìn)行一些更為適當(dāng)?shù)脑\斷檢查。FOBT不能像結(jié)腸鏡那樣能夠區(qū)分息肉或癌，只能作出疑似診斷。此外，F(xiàn)OBT不被推薦用于結(jié)直腸癌高危個(gè)體的普查，如具有較強(qiáng)的腫瘤家族史的個(gè)體或具有結(jié)直腸炎性疾病的病人，對(duì)這些人應(yīng)該使用結(jié)腸應(yīng)該使用結(jié)腸鏡進(jìn)行監(jiān)測(cè)。

　　2．乙狀結(jié)腸鏡檢查

　　乙狀結(jié)腸鏡可以直視結(jié)直腸的下半部分，包括直腸、乙狀結(jié)腸和降結(jié)腸。由于FOBT的局限性，乙狀結(jié)腸鏡檢查被推薦作為結(jié)直腸腫瘤的一種篩查手段。由于是內(nèi)鏡檢查，可以直接觀察到息肉樣病變并給予摘除，對(duì)遠(yuǎn)端結(jié)直腸腫瘤檢測(cè)的敏感性和特異性在95%以上。然而乙狀結(jié)腸鏡是一種侵襲性的檢查方法，常使人有不適感，并且不能夠觀察到近端結(jié)腸的病變情況，而結(jié)直腸腫瘤約有30%發(fā)生在近端結(jié)腸，且具有增加的趨勢(shì)。

　　盡管乙狀結(jié)腸鏡檢查存在一定的局限性，但是2個(gè)病例一對(duì)照研究結(jié)果顯示，既往10年中至少進(jìn)行過(guò)一次乙狀結(jié)腸鏡檢查的個(gè)體死于結(jié)直腸腫瘤的危險(xiǎn)性比沒(méi)有進(jìn)行過(guò)乙狀結(jié)腸鏡檢查的個(gè)體降低了70%-80%。在另外一項(xiàng)研究中，16818名患者在乙狀結(jié)腸鏡下行息肉切除術(shù)后平均隨訪14年，發(fā)現(xiàn)息肉完全摘除的個(gè)體隨后發(fā)生結(jié)直腸癌的危險(xiǎn)性約是一般人群1/2。這些結(jié)果進(jìn)一步支持乙狀結(jié)腸鏡通過(guò)去除結(jié)腸癌前病變，從而的降低結(jié)直腸腫瘤的發(fā)病率和死亡率方面可能具有一定的作用。

　　3．全結(jié)腸鏡檢查

　　全結(jié)腸鏡檢查（colonoscpy）作為結(jié)直腸癌的普查手段來(lái)預(yù)防結(jié)直腸癌的發(fā)生和死亡目前還沒(méi)有隨機(jī)對(duì)照研究，一些間接的證據(jù)顯示全結(jié)腸鏡檢查是有效的。全結(jié)腸鏡檢查在對(duì)對(duì)大腺瘤的檢出的敏感性上比乙狀結(jié)腸鏡或乙狀結(jié)腸鏡加FOBT更高。使用結(jié)腸鏡進(jìn)行普查所面臨的主要問(wèn)題是成本較高、病人有明顯的不舒適感和出現(xiàn)并發(fā)癥（如腸穿孔）的風(fēng)險(xiǎn)較大（約2/1000）。而且，全結(jié)腸鏡檢查需要一定的技術(shù)水平。比乙狀結(jié)腸鏡檢查難掌握?；谏鲜鲈颍恍W(xué)者認(rèn)為結(jié)腸鏡檢查不適合作為大規(guī)模人群的一種普查方法，可作為高危人群普查的一種選擇性手段。

　　4．氣鋇雙對(duì)比鋇灌腸

　　單對(duì)比鋇灌腸（bariumenema）對(duì)結(jié)直腸息肉的診斷價(jià)值有限，而雙對(duì)比鋇灌腸技術(shù)則有了明顯的進(jìn)步，被認(rèn)為是結(jié)直腸癌普查的一種方法，氣鋇雙對(duì)比鋇灌腸與結(jié)腸鏡檢查相似，需要進(jìn)行腸道準(zhǔn)備，檢查是安全的，極少發(fā)生穿孔，各種并發(fā)癥發(fā)生的可能性約為1/10000。氣鋇雙對(duì)比鋇灌腸發(fā)現(xiàn)的息肉狀病變需要結(jié)腸鏡檢查進(jìn)行驗(yàn)證，并鉗取標(biāo)本進(jìn)行活檢。氣鋇雙對(duì)比灌腸檢查能夠檢查出大多數(shù)進(jìn)展期腺瘤和癌，但對(duì)息肉檢測(cè)上不如內(nèi)鏡檢查敏感，因此盡管結(jié)直腸氣鋇雙對(duì)比造影對(duì)小或中等大小的息肉檢查有較低敏感性，但這并不意味著氣鋇雙對(duì)比鋇灌腸檢查是一種無(wú)效的篩查方法。

　　5．仿真結(jié)腸鏡（virtualcolonoscopy）

　　是一種能夠觀察到結(jié)腸黏膜情況的新的放射診斷技術(shù)。Fenlon等研究顯示，仿真結(jié)腸鏡對(duì)結(jié)腸癌的檢出率為100%，對(duì)>1cm的息肉檢出率為91%，對(duì)6mm-9mm的息肉檢出率為82%，對(duì)<5mm的息肉檢出率為55%。仿真內(nèi)鏡的結(jié)果各家報(bào)道差異較大，這不僅與使用機(jī)器的軟件的硬件有關(guān)系，還與腸道準(zhǔn)備的充分與否，以及影像學(xué)醫(yī)師的經(jīng)驗(yàn)有重要的關(guān)系。仿真結(jié)腸鏡是結(jié)直腸癌普查的一種有前景的技術(shù)，但是還存在一些實(shí)際困難，如費(fèi)用較高，而且結(jié)果需要有經(jīng)驗(yàn)的放射學(xué)家來(lái)分析，因此在成為普查方法時(shí)還需要進(jìn)一步的臨床研究。

　　6．糞便DNA檢測(cè)

　　檢測(cè)糞便中基因突變體及其表達(dá)產(chǎn)物具有可行性和實(shí)用性，且取材方便，依從性好，尤其是聚合酶鏈反應(yīng)（polymerasechainreactionPCR）技術(shù)的應(yīng)用使檢測(cè)的敏感性大幅度提高，克服了大便潛血試驗(yàn)的一些缺點(diǎn)，為結(jié)直腸癌的普查開(kāi)辟了新的途徑。散發(fā)性結(jié)直腸癌突變的基因主要包括APC（adenomatouspolyposiscoli）、K-ras、p53、DCC（deletedincoloncancer）、MSI（microsatelliteinstability）等。

　　二、我國(guó)的結(jié)直腸癌篩查方案

　　1、篩查人群的確立：由于我國(guó)人口眾多，篩查應(yīng)以高危人群為主體。高危因素包括遺傳易感因素、環(huán)境因素個(gè)人史以及癌前癥狀（慢性便秘、腹瀉、粘液血便和闌尾炎病史）等。

　　2、篩查方法：①大便潛血試驗(yàn)是易被接受的方法，但易出現(xiàn)漏診，尤其是對(duì)早期患者；②腸鏡檢測(cè)應(yīng)該是篩查的金標(biāo)準(zhǔn)，除資源的支持外，尚需有受檢者的配合以及腸鏡檢查的專業(yè)人員；③氣鋇灌腸或螺旋CT模擬腸鏡檢查往往易被不適應(yīng)腸鏡檢查者接受，但該方法缺乏病理檢查；④糞便DNA檢測(cè)，其敏感性和特異性仍值得進(jìn)一步研究。

　　3、篩查步驟：以問(wèn)卷初篩高危人群，進(jìn)而對(duì)高危人群進(jìn)行腸鏡精篩，具體方案如下：年齡≥40歲，具有以下一項(xiàng)者可視為高?；颊撸孩倜庖叻S便隱血試驗(yàn)陽(yáng)性；②一級(jí)親屬有結(jié)直腸癌病史；③本人有癌癥史或腸息肉史；④同時(shí)具有以下兩項(xiàng)及兩項(xiàng)以上者；慢性便秘、慢性腹瀉、粘液血便，不良生活事件史以慢性闌尾炎史。

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