來自兔唇家庭的困惑

來自河南安陽的黃磊（化名）夫婦育有1女，已有3歲，孩子在24周的時(shí)候彩超顯示胎兒疑似唇腭裂，輾轉(zhuǎn)幾家醫(yī)院后，疑似可能性較大，但是面對(duì)這個(gè)小生命，夫妻倆決定生下來，孩子出生后為Ⅱ度唇裂，隨后進(jìn)行了修復(fù)手術(shù)，雖然夫妻倆找了最好的醫(yī)生進(jìn)行手術(shù)，但是孩子如今3歲，上唇依稀還會(huì)有術(shù)后疤痕，夫妻倆也是對(duì)女兒充滿了愧疚，生怕她長大了會(huì)受到不平等待遇。

如今他倆決定要二胎了，懷疑大女兒的唇腭裂會(huì)不會(huì)由遺傳引起，但是家族中沒有兔唇遺傳史，那么二胎會(huì)不會(huì)像姐姐一樣患病，帶著這個(gè)疑問他們來到佳學(xué)基因解碼研究中心，對(duì)大女兒進(jìn)行唇腭裂致病基因鑒定，通過檢測分析孩子染色體16p13.3區(qū)域一位點(diǎn)發(fā)生突變，與父母這一位點(diǎn)進(jìn)行驗(yàn)證后，父母均正常，因此大女兒可能是由于孕期其他原因?qū)е碌淖园l(fā)突變所致，二胎的話，在遠(yuǎn)離各種危險(xiǎn)因素的前提下可以孕育健康寶寶。

導(dǎo)致孩子唇腭裂的原因有哪些？

本病并不是因?yàn)槟赣H懷孕時(shí)吃了兔子肉、在家里捅過溝渠、在床上裁衣服時(shí)用了剪刀，沖撞了“胎神”所致。這種先天性畸形主要是在懷孕第4周到第10周期間，由于某些基因的序列發(fā)生變化而引起的胎兒面部發(fā)育障礙所致。目前醫(yī)學(xué)上可能導(dǎo)致胎兒出唇腭裂的原因有：

1.基因因素

基因因素引起的唇腭裂有兩種情況，一種是部分患兒直系或旁系親屬中有類似畸形發(fā)生。大約有20%左右唇腭裂患兒在查詢親屬中是否有唇腭裂的情況的出現(xiàn)。但是大多數(shù)由基因引起的唇腭裂現(xiàn)象在查詢血緣關(guān)系時(shí)，并未出現(xiàn)任何唇腭裂情況。這果因?yàn)槊恳粋€(gè)胎兒出生時(shí)，父母的基因會(huì)產(chǎn)生組合。盡管在上幾代親屬中未出現(xiàn)唇腭裂，在新生兒出生時(shí)，仍會(huì)因?yàn)樾碌幕蚪M合，而產(chǎn)生唇腭裂。

2.感染和損傷

懷孕初期（2個(gè)月左右），如果母親感染病毒，如流感、風(fēng)疹或者某種損傷的作用下，會(huì)引起胎兒的基因序列出生變化，從而產(chǎn)生唇腭裂基因，導(dǎo)致發(fā)病。這類患者的后代是否會(huì)產(chǎn)生唇腭裂需要進(jìn)行基因解碼分析。

3.慢性疾病

母體懷孕期間患有如貧血、糠尿病、嚴(yán)重營養(yǎng)障礙等慢性疾病。一方面，唇腭裂相關(guān)基因會(huì)導(dǎo)致這些疾病的發(fā)生；另一方面，這些疾病的發(fā)生會(huì)作用在敏感脆弱的胎兒基因物質(zhì)，從而誘發(fā)唇腭裂的發(fā)生。

4.懷孕期間服用某些藥物

如鎮(zhèn)靜藥、抗癲癇藥、激素類藥等會(huì)摻入到胎兒的基因物質(zhì)中，導(dǎo)致新發(fā)突變的發(fā)生，從而生育唇腭裂新生兒。

5.X線照射

懷孕期間母體接受過大劑量X線照射會(huì)導(dǎo)致唇腭裂。X射線會(huì)打斷胎兒的基因物質(zhì)，使得胎兒的基因序列產(chǎn)生變化。如果損害的基因是唇腭裂相關(guān)基因，新生胎兒會(huì)出現(xiàn)兔唇。

6.年齡因素

最佳生育年齡在22-28歲之間。父母雙方年齡偏大時(shí)，盡管父母本身不攜帶唇腭裂基因，但是隨著年齡的增長，父母的基因物質(zhì)會(huì)積累突變。如果基因序列變化發(fā)生在正常發(fā)育的唇腭裂基因上，會(huì)生育唇腭裂胎兒。如果進(jìn)行佳學(xué)基因解碼，單從統(tǒng)計(jì)學(xué)大數(shù)據(jù)分析表明：40歲母親與30歲母親相比，胎兒唇腭裂的風(fēng)險(xiǎn)要高20%；而20歲到50歲之間，父親的年齡每大10歲，胎兒唇腭裂的風(fēng)險(xiǎn)就增加12%。不過，如果父母中有一方極其年輕，這個(gè)規(guī)律就不再適用。

7.環(huán)境因素

主要是母親懷孕早期（懷孕3個(gè)月以前）出現(xiàn)下述某種狀況可能會(huì)導(dǎo)致胎兒唇腭裂：如懷孕期間維生素的缺乏，尤其懷孕期間葉酸缺乏；母親在懷孕期間感染病毒，如孕婦上呼吸道感染、風(fēng)疹等；接觸X射線、電腦輻射等；服用抗癲癇藥、類固醇激素或抗腫瘤藥物、抗組胺藥、長期接觸農(nóng)藥、長期煙酒刺激等，都可能造成遺傳基因的突變等一系列胎兒唇腭裂；內(nèi)分泌失調(diào)，由于精神性或損傷性的因素，如遭到強(qiáng)烈的精神刺激、身體遭損傷等；營養(yǎng)因素，早孕期的嚴(yán)重嘔吐、厭食、偏食等導(dǎo)致維生素D、葉酸、鐵、鈣等的缺乏也會(huì)導(dǎo)致胎兒唇腭裂。這些因素表面上看是環(huán)境因素，但最終都會(huì)歸究為基因序列和基因表達(dá)的變化。

如何預(yù)防唇腭裂的發(fā)生？

佳學(xué)基因解碼，人類基因信息解讀和應(yīng)用專家。建有《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》，可以通過分析人體基因序列的變化，找到每一個(gè)人導(dǎo)致唇腭裂發(fā)生的互不相的基因。找到唇腭裂基因后，可以設(shè)計(jì)針對(duì)性的個(gè)性化的婚戀和孕育方案，讓后代或者二胎不再患有唇腭裂。

正常夫妻也可能攜帶唇腭裂基因，在備孕前進(jìn)行唇腭裂基基因解碼可以降低和規(guī)避唇腭裂的發(fā)生。

具體防范措施：

1）新婚或備孕前進(jìn)行唇腭裂基因解碼，檢查夫妻雙方是否攜帶可以產(chǎn)生唇腭裂胎兒的基因。如果夫妻雙方都沒有唇腭裂現(xiàn)象，即使雙方都攜帶唇腭裂基因，是可以通過天生一對(duì)基因解碼、完美寶貝基因解碼避免唇腭裂胎兒的出生的。

2）如果夫妻一方有唇腭裂，不管是否采用過手術(shù)矯正，需要通過佳學(xué)基因唇腭裂致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致唇腭裂發(fā)生的基因序列。根據(jù)唇腭裂基因的存在情況和來源，佳學(xué)基因會(huì)給出生育建議。

3）在備孕期間，避免可能導(dǎo)致胎兒基因序列發(fā)生變化的環(huán)境。這包括：吸煙、喝酒、CT照射、X光照射、電腦和手機(jī)輻射等、甲醛超標(biāo)的房子。

注意環(huán)境衛(wèi)生，避免各種病毒如流感、呼吸感染、麻疹等。在動(dòng)物生育時(shí)，動(dòng)物源性病毒有可能對(duì)人的基因產(chǎn)生影響而導(dǎo)致兔唇的產(chǎn)生。

避免服用抗癲癇藥、類固醇激素或抗腫瘤藥物、抗組胺藥、長期接觸農(nóng)藥、長期煙酒刺激等，都可能造成胎兒基因序列的變化。

注意調(diào)節(jié)情緒變化及營養(yǎng)素的補(bǔ)充，由于精神性或損傷性的因素，如遭到強(qiáng)烈的精神刺激、身體遭損傷等；營養(yǎng)因素，早孕期的嚴(yán)重嘔吐、厭食、偏食等導(dǎo)致維生素D、葉酸、鐵、鈣等的缺乏會(huì)降低父母或胎兒對(duì)環(huán)境引起的基因序列的變化的糾正能力，從而增加唇腭裂的發(fā)生率。

值得注意的是，上述不良環(huán)境不僅可以增加唇腭裂的發(fā)生，也可以增加胎兒其他基因病的發(fā)生，比如腫瘤、常見疾病、胎兒異常等。