日前一則《兔唇男嬰被棄荒野10天10夜奇跡生還》的新聞引發(fā)人們的關(guān)注和熱議。據(jù)報(bào)道，廣西田東縣平馬鎮(zhèn)，一先天性唇裂男嬰剛出生就被遺棄墳山2天2夜，“死后”被埋8天8夜，還遭淋大雨，幸得上山采藥婦女發(fā)現(xiàn)才獲救。又是棄嬰，又是兔唇。兔唇患兒為什么容易不幸被遺棄呢？

并不陌生的“兔唇”

人們對(duì)于這種被民間又稱為“豁嘴”的出生缺陷并不陌生。原因有三：一方面，兔唇是人類最常見的的出生缺陷之一，我國(guó)又是這種先天性畸形的高發(fā)地區(qū)，據(jù)報(bào)告亞洲人群每500~700活產(chǎn)嬰兒就可以見到1例這種患兒。

另一方面，患有該病患兒由于口腔、鼻腔完整性和功能遭到破壞，患兒進(jìn)食、語(yǔ)言、聽力等能力受到影響，但是多數(shù)卻可以長(zhǎng)期存活。更加之對(duì)于外貌的破壞，這種病況是不能不進(jìn)行治療的，治療需要越早越好，同時(shí)治療往往是一個(gè)多程序的馬拉松長(zhǎng)跑，整個(gè)治療過(guò)程的費(fèi)用也是通常家庭難以獨(dú)立承受的。因此，“狠心”的父母?jìng)兺菀鬃龀鲞z棄患有兔唇親骨肉的決定。

其三，正因?yàn)檫@種先天畸形的常見，對(duì)于患兒個(gè)人和家庭造成重大影響，我國(guó)民間歷來(lái)尤其重視對(duì)它預(yù)防。但是，由于認(rèn)識(shí)局限，所能采取的最主要預(yù)防措施就是孕婦不能吃兔肉等愚昧措施。也因此，強(qiáng)化了人們對(duì)于這種病況的熟悉。

從現(xiàn)代醫(yī)學(xué)來(lái)看，兔唇是一種什么樣的疾病呢？

醫(yī)學(xué)上的兔唇

兔唇在醫(yī)學(xué)上叫唇腭裂（Cleftlipandpalate，CLP），或口面裂（OrofacialClefts,OFC），是人類最常見的先天性畸形之一，每500~2500活產(chǎn)嬰兒中可以發(fā)生1例，亞洲是世界上這種病狀發(fā)病率最高的地區(qū).。

口面裂并非單一疾病,而是一個(gè)包括系列先天性畸形的譜系,最常見的表現(xiàn)型為單獨(dú)唇裂(isolatedcleftlip,CL），或伴有腭裂即唇腭裂（CLP），或單獨(dú)腭裂（isolatedcleftpalate，CP）。發(fā)育缺陷既可以影響一側(cè)表現(xiàn)為單側(cè)唇和/或腭裂，也可以是雙側(cè)性唇和/或腭裂；從缺陷程度上可以是僅影響部分組織的亞臨床型，不完全型或完全型。

美國(guó)疾病控制預(yù)防中心（CDC）一項(xiàng)報(bào)告中，60％以上口面裂涉及唇部，單獨(dú)的唇裂僅占10-30％，約35-55％病例唇裂合并初級(jí)和次級(jí)腭缺陷，而單獨(dú)涉及次生腭裂病例占30~45％。

唇腭裂可以單獨(dú)存在，也可以作為臨床綜合癥的一部分。唇腭裂可以見于300多種先天性綜合癥，同時(shí)約有400多種綜合癥可以有唇腭裂表現(xiàn)。

口面裂發(fā)病性別方面，單獨(dú)唇裂或唇腭裂多見于男性，男女比例約3：2；單獨(dú)腭裂女性更常見。

口面裂是如何發(fā)生的？

口面裂是在胚胎期和胎兒早期頭面部發(fā)育過(guò)程中受遺傳和環(huán)境因素共同作用影響導(dǎo)致口面部發(fā)育缺陷造成的一類先天性畸形。

胚胎第4周，面部開始發(fā)育。首先前腦的下端及腹面形成一個(gè)圓形的突起，稱為額鼻突。同時(shí)第一對(duì)鰓弓發(fā)育形成上、下頜突。第5周，額鼻突形成內(nèi)側(cè)鼻突和外側(cè)鼻突。第6~7周，成對(duì)的上頜骨突和內(nèi)側(cè)鼻突向內(nèi)融合形成初級(jí)腭，從而產(chǎn)生了硬腭（口腔頂部“天花板”的前半部分）、前頜骨、上唇、上顎骨牙槽弓和四個(gè)門牙。

胚胎晚期的第8周，上頜突的內(nèi)面生出一對(duì)板狀突起稱為繼發(fā)腭突，于胎兒早期的第9周，兩側(cè)的繼發(fā)腭突在中線融合而形成腭的大部，并與前方的原發(fā)腭在切牙孔部位融合形成完整的上顎。腭的形成使口腔和鼻腔分隔開，允許同時(shí)進(jìn)行呼吸和咀嚼。

另外，神經(jīng)嵴來(lái)源的細(xì)胞是次級(jí)腭軟組織形成的一部分。

到妊娠第一階段結(jié)束的第12周，胎兒的口和鼻初步具備成人的形態(tài)結(jié)構(gòu)。

在這個(gè)過(guò)程中，各種因素都有可能導(dǎo)致發(fā)育障礙，相關(guān)組織不能融合就會(huì)導(dǎo)致形成不同程度的結(jié)構(gòu)缺陷。由于上唇、腭前部和后部組織來(lái)源和發(fā)育時(shí)間并不一致，因此，口面部缺陷的種類和程度也就不同，形成不同組合的出生缺陷。

口面裂遺傳嗎？

口面裂的確切原因和發(fā)生機(jī)制目前尚不完全清楚，一般認(rèn)為是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。

遺傳易感性早已被確定為口面裂的主要發(fā)病因素。同卵雙胞胎的研究表明，遺傳占口面裂發(fā)病因素的40-60％。國(guó)內(nèi)外也確定了一些與口面裂發(fā)病相關(guān)的基因位點(diǎn)，因此部分口面裂是多基因型遺傳性疾病。

流行病學(xué)調(diào)查也揭示了家族中重復(fù)發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)性。研究發(fā)現(xiàn)，一旦父母有一個(gè)孩子患有口面裂，未來(lái)每個(gè)孩子發(fā)病幾率為2-5％。如果家庭中不止一個(gè)人患病，則其直系親屬患口面裂的風(fēng)險(xiǎn)上升到10-12％?？诿媪鸦颊?，如果他是家庭中唯一患病者，他將來(lái)的孩子患病機(jī)會(huì)約2-5％；如果家族中另有有近親患病，則他的孩子患病風(fēng)險(xiǎn)增加到10-12％。最后，口面裂患者未受影響的兄弟姐妹的孩子患病風(fēng)險(xiǎn)大約為1％；如果另有近親患病，風(fēng)險(xiǎn)上升到5-6％。對(duì)于綜合征型口面裂，家庭內(nèi)再發(fā)患病的風(fēng)險(xiǎn)可能高達(dá)50％，也說(shuō)明綜合征型口面裂發(fā)病因素中遺傳的比重更大。

預(yù)防

既然口面裂的發(fā)病因素包括遺傳和環(huán)境兩個(gè)方面，預(yù)防也需要從這兩方面入手。

遺傳方面，目前尚沒有篩檢口面裂的項(xiàng)目可用，對(duì)于高危人群應(yīng)進(jìn)行孕前和產(chǎn)前遺傳咨詢。

人們所能做的更多的是避免環(huán)境因素的影響。所謂環(huán)境因素就是孕期特別是孕早期母體的內(nèi)環(huán)境狀況，明確相關(guān)因素并盡量予以免除就是最好的預(yù)防。這些因素主要包括：

孕婦吸煙可以增加高達(dá)30％的風(fēng)險(xiǎn)，并且呈現(xiàn)劑量-反應(yīng)效應(yīng)。二手煙暴露似乎并不增加風(fēng)險(xiǎn)。

孕婦適量飲酒的影響存在爭(zhēng)議，但是大量酗酒被認(rèn)為會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)。

孕前糖尿病增加胎兒口面裂風(fēng)險(xiǎn)，妊娠糖尿病的影響相對(duì)小一些。

一項(xiàng)大型薈萃分析表明，>40歲的高齡孕婦與在20至29歲孕婦相比，胎兒口面裂風(fēng)險(xiǎn)增加56％。

由于神經(jīng)嵴源性細(xì)胞在腭形成中具有一定貢獻(xiàn)，因此理論上講葉酸缺乏增加口面裂的風(fēng)險(xiǎn)；而流行病學(xué)研究也發(fā)現(xiàn)，妊娠期補(bǔ)充葉酸可以減少三分之一至四分之三的風(fēng)險(xiǎn)。

鋅缺乏在實(shí)驗(yàn)動(dòng)物研究中發(fā)現(xiàn)增加口面裂風(fēng)險(xiǎn)，人類研究中也有類似發(fā)現(xiàn)。

維生素缺乏是否增加口面裂風(fēng)險(xiǎn)尚未確定。

對(duì)多種藥物的口面裂致畸性進(jìn)行了研究，常用藥物中阿莫西林、苯妥英、卡馬西平和土霉素，偽麻黃堿、阿司匹林、布洛芬和苯丙胺，以及治療癌癥、關(guān)節(jié)炎和牛皮癬痤瘡等的藥物維甲酸和甲氨蝶呤等與口面裂發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)具有一定相關(guān)性。

其他可能的風(fēng)險(xiǎn)因素包括各種職業(yè)化學(xué)品接觸，高熱，精神緊張，產(chǎn)婦肥胖，口服激素補(bǔ)充，電離輻射，和母體某些感染等。

產(chǎn)前超聲檢查可以診斷胎兒口面裂嗎？

輕微裂隙超聲檢查可能不會(huì)被診斷，但是典型的唇腭裂在孕中期非常容易通過(guò)超聲檢查獲得診斷。使用新技術(shù)，比如3D、4D超聲技術(shù)可以明顯提高診斷成功率。

治療

及早進(jìn)行手術(shù)修復(fù)是口面裂唯一有效的治療方式。

手術(shù)修復(fù)目的：是解決口鼻功能并矯正外觀畸形。具體而言，重建一個(gè)完整的和適當(dāng)大小的上唇，并盡量恢復(fù)口輪匝肌的功能；修補(bǔ)腭部裂孔重建上腭的完整性，隔離口腔和鼻腔，重建完善的呼吸和咀嚼進(jìn)食功能；最大程度上糾正外貌缺陷消除不良心理影響。

手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇：醫(yī)生的偏好、麻醉風(fēng)險(xiǎn)以及并存先天性異常等考量是影響手術(shù)時(shí)機(jī)的主要因素。目前大多數(shù)醫(yī)生主張?jiān)?0-12周齡進(jìn)行唇腭裂修復(fù)。10-10-10規(guī)則，即修復(fù)手術(shù)應(yīng)該在患兒達(dá)到一下三個(gè)10的條件下進(jìn)行可以提高成功率減低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)：患兒年齡超過(guò)10周，體重超過(guò)10磅，血紅蛋白高于10克/分升以上。

手術(shù)方式：對(duì)于單側(cè)單純唇裂過(guò)去通常進(jìn)行直接縫合術(shù)，但是發(fā)現(xiàn)往往容易造成嘴唇高度不足和縫合部位垂直疤痕攣縮。目前通常采用旋轉(zhuǎn)推進(jìn)皮瓣或三角皮瓣技術(shù)，通?？梢垣@得良好效果。

對(duì)于更復(fù)雜的、裂隙較大的唇腭裂的手術(shù)治療是一個(gè)復(fù)雜、通常需要多次進(jìn)行的系列手術(shù)，而且又是還需要在進(jìn)行確定性手術(shù)之前進(jìn)行一些輔助性矯形治療，這些高度專業(yè)性問(wèn)題在此不贅述。

隨訪

口面裂患者在手術(shù)修復(fù)后由于面部生長(zhǎng)或者手術(shù)疤痕等因素往往容易繼發(fā)新的畸形，因此需要長(zhǎng)期隨訪，并根據(jù)需要進(jìn)行新的矯形治療。

可見，口面裂畸形不僅對(duì)患者的多種功能、外貌、心理，以及家庭造成巨大影響；治療和隨訪也是一個(gè)花費(fèi)、跨越漫長(zhǎng)時(shí)間的巨大工程，普通家庭難以承受之重，這也是這種畸形往往與棄嬰相關(guān)聯(lián)的原因之所在，問(wèn)題的解決需要社會(huì)救助系統(tǒng)提供幫助。高危人群注意孕前和產(chǎn)前遺傳咨詢和檢查，掌握相關(guān)的危險(xiǎn)因素在孕期尤其是孕早期盡量避免或糾正，加強(qiáng)預(yù)防是個(gè)人力所能及的主要措施。