(一)治療
1.飲食 本病的“合成酶型”應(yīng)限制蛋氨酸攝入量或限制蛋白。“甲基轉(zhuǎn)移酶型”和“還原酶型”則不應(yīng)限制蛋氨酸入量。
2.維生素 本病各型均可試用大劑量維生素治療。
(1)維生素B6：可先用維生素B6 100～500mg/d，連用數(shù)周，有效后漸減量，然后維持于最低有效量(約為25mg/d)。
(2)葉酸、維生素B12：維生素B6無效者可加用葉酸10～20mg/d，維生素B12 0.5～1.0mg/d。
3.其他 大劑量維生素完全無效者，應(yīng)限制蛋氨酸入量，補(bǔ)充胱氨酸，加用甜菜堿。
(二)預(yù)后
因常發(fā)生血栓、腦血管意外、晶體脫位等，而預(yù)后不良。有報告用葉酸治療使1例有精神分裂癥樣患者得到緩解，3例合成酶型胱氨酸血癥得到緩解。