各種遺傳缺陷的確定有賴于培養(yǎng)細胞酶學分析。本癥確診要靠酶活性測定，可用皮膚成纖維細胞測定酶的活性，也可用此法檢出雜合子。產(chǎn)前診斷可測羊水細胞的酶活性。遺傳性代謝性疾病產(chǎn)前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發(fā)生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優(yōu)生的重要措施。
羊膜腔穿刺術(shù)(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通過腹壁進行，羊水細胞是胎兒脫落的上皮細胞，經(jīng)培養(yǎng)后可做酶活性測定或基因分析。此方法造成的胎兒丟失率為0.5%。至今仍然是產(chǎn)前診斷的一個重要手段。
絨毛來自胚胎滋養(yǎng)層，可于妊娠10～12周，通過腹壁吸取絨毛。可用于酶活性測定或基因分析。優(yōu)點是比羊膜腔穿刺提前了2個月，不必培養(yǎng)，可較早獲得產(chǎn)前診斷結(jié)果。一旦胎兒患病，孕婦可及時選擇人工流產(chǎn)，后續(xù)操作比較容易進行，而且可早日解除孕婦的心理負擔。
產(chǎn)前診斷的先決條件是對先證者做出準確的診斷，母親再次妊娠時才可能在產(chǎn)前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。尤其產(chǎn)前基因診斷，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外，其他連鎖分析方法都以臨床診斷為前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質(zhì)性，同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起，例如肌營養(yǎng)不良癥，較常見的是DMD/BMD，但還有其他基因突變可導致肌營養(yǎng)不良。如果臨床診斷不準確，用A病的多態(tài)性位點進行B病的基因診斷，勢必被引入歧途，導致診斷錯誤。其次還要避免樣品污染，胎兒材料中母源DNA的污染不容忽視。血性羊水常是導致診斷錯誤的根源之一，嚴重的血性羊水一定要通過培養(yǎng)去除孕婦的白細胞。絨毛采集后，一定要在倒置顯微鏡下檢查挑選，剔除子宮內(nèi)膜組織。
由于溶酶體貯積癥病情嚴重，多數(shù)疾病無有效治療方法，預后不良?；純旱某錾o社會和家庭帶來沉重的經(jīng)濟和精神負擔。這種疾病原無有效治療方法，但多數(shù)可在產(chǎn)前清楚判明胎兒是否患病，有的還可在孕早期做出產(chǎn)前診斷，在優(yōu)生上具有“預防”的意義。因可在臨床上根據(jù)明確的產(chǎn)前診斷結(jié)果阻止胎兒出生，它不僅是惟一可行的優(yōu)生措施，而且能減輕家庭及社會的負擔，提高人口素質(zhì)。