1.合成酶缺乏型 典型的癥狀見(jiàn)于胱硫醚合成酶缺乏型的病例?；純撼跎鷷r(shí)正常，5～9個(gè)月間起病。主要癥狀是骨骼異常、晶體脫位、血栓形成、智力發(fā)育落后、驚厥等。骨骼畸形有四肢和指趾細(xì)長(zhǎng)(蜘蛛指趾)，易誤認(rèn)為是馬方綜合征。X線(xiàn)檢查可見(jiàn)骨質(zhì)疏松，椎體背側(cè)呈雙凹形，以及脊柱側(cè)彎等。眼部癥狀多有晶體脫位，多發(fā)生于3～10歲間，常伴青光眼，視網(wǎng)膜剝離。血栓形成可發(fā)生于任何器官，約50%的病例發(fā)生過(guò)一次或多次血栓栓塞發(fā)作，顱內(nèi)血管、冠狀動(dòng)脈、腎動(dòng)脈、肺血管、皮膚血管等均可有血栓形成，并出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較明顯，可有智力低下，驚厥發(fā)作。多發(fā)性腦血管意外可致偏癱、假性延髓性麻痹，也可有精神癥狀。其他癥狀也可見(jiàn)到，如顴部潮紅、皮膚大理石花紋、皮膚薄、毛發(fā)稀少易折，凝血酶原減少、肌病等。
2.甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型 本病的“甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型”癥狀較輕，可有骨骼畸形，體格和智力發(fā)育遲緩，但很少見(jiàn)晶體異位和血栓形成。本型還可合并甲基丙二酸尿癥。
3.還原酶缺乏型 本病的“還原酶缺乏型”以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，如驚厥、智力低下、精神分裂癥樣癥狀、肌病等。沒(méi)有骨畸形、晶體異位，無(wú)血管癥狀。
根據(jù)臨床表現(xiàn)以及實(shí)驗(yàn)室檢查確診。

本病需與馬方綜合征鑒別。二者的共同點(diǎn)是晶體異位、蜘蛛指趾、心血管癥狀。但遺傳方式和病情發(fā)展不同。本病為隱性遺傳，馬方綜合征是常染色體顯性遺傳，指趾細(xì)長(zhǎng)自初生即可見(jiàn)到;而同型胱氨酸尿癥在初生為正常，數(shù)年后骨骼的生長(zhǎng)不成比例，而四肢加長(zhǎng)，此外還有血栓栓塞癥狀，骨質(zhì)疏松，椎骨有雙凹畸形等。更重要的是馬方綜合征沒(méi)有本病的生化代謝異常。