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疾病庫(kù)大全   >  外科   >  先天性顱鎖骨發(fā)育不全

先天性顱鎖骨發(fā)育不全別名:骨-牙發(fā)育不全

一、臨床表現(xiàn)
病變累及面較廣,除主要累及鎖骨、顱骨以外,尚可存在骨盆骨化不完全,脊柱畸形變扁、附件缺如或隱性脊柱裂等,牙齒以及腕骨、骨鈣化緩慢等情況。癥狀表現(xiàn)主要為頭大面小,肩下沉、狹胸,前客、頭頂及下頜相對(duì)較大,鎖骨可部分或完全缺如,通常為對(duì)稱性。有時(shí)合并有肌肉異常,如三角肌的前部和斜方肌的鎖骨部缺如。
二、診斷
頭面部的典型畸形及X線片所見(jiàn),很容易做出診斷。

 

X線檢查方法為確診本病的主要手段,由于該病X線征象具有以上特殊性,所以診斷并不困難,關(guān)鍵在于能想到本病。必要時(shí)仍需與以下疾病相鑒別:
(1) 佝僂?。贺E病所顯示的方顱,囟門閉合延遲錐體及骨盆變形有時(shí)與該病相似,但前者無(wú)鎖骨發(fā)育障礙,且經(jīng)抗佝僂病治療迅速好轉(zhuǎn)。
(2) 軟骨發(fā)育不全:為全身對(duì)稱性軟骨發(fā)育障礙骨骼縱向生長(zhǎng)緩慢,而橫向生長(zhǎng)正常,故管狀骨粗短,病人身材矮小且四肢短小,但膜化骨不受累。
(3) 克汀?。弘m也顯示為顱骨發(fā)育滯遲,顱縫增寬,并見(jiàn)縫間骨,但無(wú)鎖骨、坐骨、恥骨的缺損及骨化中心延遲等。患兒明顯智力低下。
(4) 成骨不全:由于膜內(nèi)化骨作用低下,有時(shí)也見(jiàn)囟門及顱縫閉合延遲、縫間骨等,但其主要表現(xiàn)為骨脆易折及骨痂形成過(guò)盛,有時(shí)伴有不同程度藍(lán)鞏膜,聽(tīng)力障礙等。
(5) 與外傷有關(guān)的鎖骨部分缺如畸形等。此種情況經(jīng)詢問(wèn)病史將不難發(fā)現(xiàn)。

 

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  • 彭玉平 彭玉平 主任醫(yī)師
    南方醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院
    神經(jīng)外科

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