先天性顱鎖骨發(fā)育不全 的檢查：

一般攝片檢查 骨關(guān)節(jié)及軟組織CT檢查

本病主要是進(jìn)行X線檢查，有學(xué)者按有無遺傳學(xué)關(guān)系及癥狀的輕重不同分為三類：
(1)第一類為標(biāo)準(zhǔn)型:：有家族遺傳關(guān)系，顱骨、鎖骨、骨盆等均受累。其X 線表現(xiàn)典型。如單側(cè)或雙側(cè)鎖骨部分或全部缺如，顱骨骨化不全，前囟門大，顱骨縫未閉，有時(shí)胸骨柄缺如，廣泛脊柱裂等。
(2)第二類為家族遺傳型：有家族遺傳關(guān)系，但顱骨不受累。
(3)第三類為散發(fā)型：無家族遺傳關(guān)系。