抽動穢語綜合征的起病年齡為1～21歲，平均起病年齡為6～7歲。男性明顯多于女性，至少要多3倍以上。大多數(shù)多發(fā)性抽動癥起病于2～15歲，學齡前期和學齡期兒童為發(fā)病高峰人群。90%在10歲以前起病，以5～9歲最為多見。
多發(fā)性抽動癥在伴隨行為問題方面的表現(xiàn)也隨性別而不同，在男性病人中更多的是伴有注意缺陷多動障礙，而在女性病人中更多的是伴有強迫障礙。Kurlan(1992)推測多發(fā)性抽動癥的這種性別差異，可能是緣于中樞神經(jīng)系統(tǒng)在早期發(fā)育過程中受性激素的影響所致。
多發(fā)性抽動癥的首發(fā)癥狀表現(xiàn)為運動性抽動或發(fā)聲性抽動，可先后出現(xiàn)或同時出現(xiàn)。通常以眼部、面部或頭部的抽動作為首發(fā)癥狀，如眨眼、歪嘴動作或搖頭等，爾后逐步向頸、肩、肢體或軀干發(fā)展。以眼部抽動作為首發(fā)癥狀者占38%～59%。眨眼被認為是多發(fā)性抽動癥最常見的首發(fā)癥狀。發(fā)聲性抽動作為多發(fā)性抽動癥的首發(fā)癥狀占12%～37%，通常由清嗓子、干咳、嗅鼻、犬吠聲或尖叫等發(fā)聲組成，穢語僅占1.4%～6%。
不同肌群受累頻率有一個從面上部到足下降的順序，即抽動通常是從面上部(眨眼、斜眼等)開始，接下來是面下部(歪嘴、張口、伸舌、撅嘴、歪嘴、舔嘴唇、皺鼻等)及頸、肩部抽動(點頭、仰頭、搖頭、斜頸、聳肩等)，然后是軀干及下肢抽動(搓手、握拳、舉臂或踢腿、伸腿、蹬足等)以及軀干抽動表現(xiàn)(挺胸、收腹、扭腰等)。抽動表現(xiàn)形式多樣化，可以有各種各樣的運動性或發(fā)聲性抽動。隨著時間的推移，可出現(xiàn)種種復雜的、形態(tài)奇特的復雜抽動動作。抽動形式可以改變，可以從一種形式轉變?yōu)榱硪环N形式。抽動癥狀的頻度和強度在病程中呈現(xiàn)出波動性特征，新的抽動癥狀可以代替舊的抽動癥狀，或在原有抽動癥狀的基礎上又出現(xiàn)新的抽動癥狀，抽動癥狀往往起伏波動，時好時壞，可以暫時或長期自然緩解，也可以因某些誘因而使抽動癥狀加重或減輕。
加重抽動的因素如緊張、焦慮、情緒低落、生氣、驚嚇、過度興奮、過度疲勞等比較常見;減輕抽動的因素中以注意力集中、放松、情緒好、極度興奮(orgasm)和酗酒等比較常見。既往認為抽動在睡眠時消失，近年來的研究表明睡眠時有部分病人抽動癥狀不消失，只是不同程度的減輕而已，這可能與睡眠時γ-氨基丁酸(GABA)的代謝水平改變有關。
近年來，已逐步認識到與多發(fā)性抽動癥相聯(lián)系的一些行為問題，輕者只表現(xiàn)躁動不安、過度敏感、易激惹或行為退縮等。重者則表現(xiàn)為強迫障礙、注意缺陷多動障礙、學習困難、睡眠障礙、情緒障礙、自傷行為和猥褻行為等，它們的發(fā)生率依次分別為30%～60%，35%～80%，25%～50%，10%～40%，20%～25%，15%～50%和20%～25%。這些行為問題構成本病整體的一部分，是多發(fā)性抽動癥病人功能損害的來源。有時運動性抽動和發(fā)聲性抽動已好轉或緩解，而伴隨的行為問題卻十分嚴重，甚至成為臨床主要矛盾。
在抽動穢語綜合征的診斷方面，主要依據(jù)病人的臨床表現(xiàn)(病史和臨床癥狀)來進行診斷，國內(nèi)外學者均采用臨床描述性診斷方法來對多發(fā)性抽動癥進行診斷，并且必須排除風濕性舞蹈病、肝豆狀核變性、癲癇肌陣攣性發(fā)作、藥源性不自主抽動及其他錐體外系疾病。
通常推薦多發(fā)性抽動癥“必需診斷標準(essential diagnostic criteria)”包括：21歲以前發(fā)病，多發(fā)性不自主的運動性抽動，一種或多種發(fā)聲性抽動，有一加重或減輕的病程，新的癥狀逐漸代替舊的癥狀，抽動缺乏其他醫(yī)學解釋和病程超過1年。發(fā)聲性抽動對多發(fā)性抽動癥的診斷是必需的，但需要強調(diào)的是，本病的診斷標準中穢語不是必需的，因為穢語只發(fā)生在少數(shù)多發(fā)性抽動癥病例中。通常來講，凡病人具有兩個或兩個以上運動性抽動，加上一個或一個以上發(fā)聲性抽動，病程超過1年者，即可診斷為多發(fā)性抽動癥。其中對多發(fā)性抽動癥的診斷有一年病程限定，這是人為規(guī)定的。目前國內(nèi)外多數(shù)學者傾向于采用美國《精神疾病診斷統(tǒng)計手冊》第四版(DSM-Ⅳ)中有關多發(fā)性抽動癥的診斷標準作為本病的診斷標準。其實，美國《精神疾病診斷統(tǒng)計手冊》第四版有關多發(fā)性抽動癥的診斷標準與《國際疾病分類》第十版(ICD-10)和《中國精神疾病分類方案與診斷標準》第二版修訂本(CCMD-2-R)中所提到的診斷標準是類同的。目前我國學者多傾向于采用《中國精神疾病分類方案與診斷標準》第二版修訂本或美國《精神疾病診斷統(tǒng)計手冊》第四版中的診斷標準作為多發(fā)性抽動癥的診斷標準。
1.世界衛(wèi)生組織《國際疾病分類》第十版研究用診斷標準 1993年世界衛(wèi)生組織《國際疾病分類》第十版(ICD-10)發(fā)表了有關多發(fā)性抽動癥的診斷標準為：
(1)多種運動性抽動和一種或多種發(fā)聲性抽動，兩者同時出現(xiàn)于某些時候，但不一定必須同時存在。
(2)抽動一天發(fā)作多次，幾乎天天如此。病程超過1年以上，且在1年之中癥狀緩解不超過2個月以上。
(3)18歲以前起病。
2.《中國精神疾病分類方案與診斷標準》第二版修訂本診斷標準 1995年《中國精神疾病分類方案與診斷標準》第二版修訂本(CCMD-2-R)發(fā)表了有關多發(fā)性抽動癥的診斷標準為：
(1)起病于21歲之前，大多數(shù)在2～15歲。
(2)主要表現(xiàn)為多種抽動動作和一種或多種不自主發(fā)聲，兩者出現(xiàn)于病程某些時候，但不一定同時存在。
(3)抽動癥狀一天反復出現(xiàn)多次，幾乎天天如此，但在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)癥狀的強度有變化，并能受意志克制數(shù)分鐘至數(shù)小時，病程至少持續(xù)1年，且在同一年之間癥狀緩解不超過2個月以上。
(4)不自主抽動或發(fā)聲，不能用其他疾病來解釋。
3.美國《精神疾病診斷統(tǒng)計手冊》第四版診斷標準 1994年美國《精神疾病診斷統(tǒng)計手冊》第四版(DSM-Ⅳ)發(fā)表了有關多發(fā)性抽動癥的診斷標準為：
(1)具有多種運動性抽動及一種或多種發(fā)聲性抽動，有時不一定在同一時間出現(xiàn)。所指的抽動為突然的、快速的、反復性的、非節(jié)律性、刻板的動作或發(fā)聲。
(2)抽動每天發(fā)作多次，通常為一陣陣發(fā)作，病情持續(xù)或間斷發(fā)作已超過1年，其于抽動間歇期連續(xù)不超過3個月。
(3)上述癥狀引起明顯的不安，顯著地影響社交、就業(yè)和其他重要領域的活動。
(4)發(fā)病于18歲前。
(5)上述癥狀不是直接由某些藥物(如興奮劑)或內(nèi)科疾病(如亨廷頓舞蹈病或病毒感染后腦炎)引起。

1.小舞蹈癥(chorea minor) 風濕性小舞蹈癥通常也多發(fā)生于5～15歲，舞蹈樣異常運動伴有肌張力降低等風濕熱體征，有紅細胞沉降率增快、抗鏈球菌溶血素O及黏蛋白測定結果增高。病程呈自限性，無發(fā)聲抽動，抗風濕治療有效。
2.肝豆狀核變性，又稱Wilson病(Wilsons disease) 是銅代謝障礙所引起，有肝損害、錐體外系體征及精神障礙。可見角膜Kayser-Fleisher色素環(huán)，血漿銅藍蛋白降低等特征可資鑒別。
3.肌陣攣(myoclonia) 可發(fā)生于任何年齡，有多種病因，是癲癇的一種發(fā)作類型，每次發(fā)作持續(xù)時間短暫，常伴有意識障礙，腦電圖高度節(jié)律異常?？汞d藥物治療可控制發(fā)作。
4.遲發(fā)性運動障礙(delayed discinesia) 主要見于應用抗精神病藥期間或突然停藥后所發(fā)生的不自主運動障礙。
5.急性運動性障礙(acute dyscinesia) 表現(xiàn)為突然不自主運動、震顫、張力障礙、扭轉痙攣或舞蹈樣動作。常為某些藥物所引起，如左旋多巴、甲氧氯普胺(胃復安)、中樞興奮劑以及抗精神病藥物等。一般停藥后癥狀可消失，鑒別不難。
6.癔癥與兒童精神分裂癥 癔病痙攣發(fā)作、兒童精神分裂癥裝相做鬼臉癥狀可類似TS，但具有精神病的特征，一般無發(fā)聲抽動可加以鑒別。