1.腎臟表現(xiàn) 多數(shù)以持續(xù)性或間歇性血尿?yàn)橹饕憩F(xiàn)，血尿?yàn)槟I小球性。也可表現(xiàn)程度不等的蛋白尿以及腎病樣蛋白尿，常于急性感染時(shí)加劇。受累男孩的發(fā)病可早在出生后第1年，血壓升高的發(fā)生率和嚴(yán)重性，隨年齡而增加，且多發(fā)生于男孩。受累男孩腎臟幾乎全部將發(fā)展至終末期腎臟病，但進(jìn)展速度各家系之間有差異，根據(jù)終末期腎功能衰竭的發(fā)生年齡，可分為青少年型(31歲前發(fā)生)和成年型(31歲以后)。
2.神經(jīng)性耳聾 約30%～40%患者可伴有高頻區(qū)(4000～8000Hz)神經(jīng)性耳聾，隨著年齡的增長(zhǎng)，小兒于學(xué)齡期逐漸出現(xiàn)以上癥狀，男性尤多見。兩側(cè)耳聾程度可以不完全對(duì)稱，但為進(jìn)行性的，耳聾將漸及全音域。腦干電測(cè)聽顯示聽力障礙發(fā)生于耳蝸部位。
3.眼病變 約15%患者合并有眼病變，最具特征性的眼部異常為前圓錐形晶狀體，即晶狀體中央部位突向前房。確認(rèn)這一病變常需經(jīng)眼科裂隙燈檢查。其他常見的眼部異常為黃斑周圍色素改變，在黃斑區(qū)中心凹周圍有致密微粒沉著，先天性白內(nèi)障、眼球震顫等。
4.血液系統(tǒng)異常 與腎臟病相關(guān)的巨血小板減少癥已有報(bào)道，此癥患者血涂片血小板計(jì)數(shù)多在(30～70)×109/L，血小板呈球形，臨床可表現(xiàn)有輕度出血傾向，但極少發(fā)生術(shù)后嚴(yán)重出血現(xiàn)象。同時(shí)外周血涂片還可見粒細(xì)胞、甚至巨噬細(xì)胞內(nèi)包涵體。
5.彌漫性平滑肌瘤 某些青少年型Alport綜合征家系或患者伴有顯著的平滑肌肥大，受累部位常為食管、氣管和女性生殖道(如陰蒂、大陰唇及子宮等)，出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀，如吞咽困難、呼吸困難等。 1.依賴臨床癥狀、體征，結(jié)合病理學(xué)檢查來診斷 (1)尿檢：血尿，多數(shù)伴有不等量的蛋白尿。血尿以鏡下為主，或伴以間歇性發(fā)作的肉眼血尿。以腎病綜合征形式出現(xiàn)者也需提高警惕。 (2)陽性家族史：有重要參考價(jià)值。 (3)伴隨癥狀：如高頻區(qū)神經(jīng)性耳聾，和(或)眼部白內(nèi)障，圓錐形晶狀體等都有診斷價(jià)值。 (4)腎臟病理：顯示腎小球基膜廣泛不規(guī)則增厚、劈裂，并與變薄的基膜并存。間質(zhì)可有較多的泡沫細(xì)胞浸潤(rùn)。這種細(xì)胞也可見于慢性腎炎，類脂性腎病的膜性腎小球腎炎，但在數(shù)量及分布部位上(皮、髓質(zhì)交界處較多)特點(diǎn)也有助于診斷。以上幾項(xiàng)條件中如有3項(xiàng)即可診斷，但其中病理變化中腎小球基膜的改變不可缺少。 2.分子生物學(xué)技術(shù) 近年應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)研究Alport基因，尤其是COL4A5基因(長(zhǎng)約240堿基，51個(gè)外顯子)，診斷可達(dá)基因水平。此外，對(duì)腎臟組織和皮膚活檢組織檢測(cè)Ⅳ型膠原的α5鏈的表達(dá)，如在上皮的基膜上缺乏也可高度擬為X連鎖顯性遺傳性腎炎，敏感率約75%。此外，且能檢測(cè)出女性無癥狀的致病基因攜帶者。

1.良性家族性血尿 病人可有陽性家族史。臨床主要表現(xiàn)為無癥狀性單純性血尿，腎臟病變不呈進(jìn)行性，故又名良性血尿。病理改變光鏡下正常。電鏡下特征為彌漫性GBM變薄，為正常人的1/3～2/3厚度，腎小球內(nèi)無電子致密物沉積。近年來發(fā)現(xiàn)家族性薄基底膜病(TBMD)的Ⅳ型膠原α4(COL4A4)有變異，有些性連鎖型遺傳性慢性進(jìn)行性腎炎病人可同時(shí)合并有薄基底膜病變。
2.IgA腎病 臨床表現(xiàn)主要為反復(fù)發(fā)作的血尿，少數(shù)病例僅呈無癥狀性蛋白尿，或血尿合并有蛋白尿，甚至為腎炎性腎病癥狀?？捎懈哐獕?、水腫、大量蛋白尿。病理改變以系膜增生性腎炎為多見，其次為輕微病變及局灶增生性腎炎。少數(shù)病例呈彌漫增生性腎炎及灶性新月體形成，有時(shí)腎小球基膜變薄，該病定義即在免疫病理中顯示單純IgA或以IgA為主的免疫球蛋白沉積于腎小球系膜區(qū)。一般呈顆粒狀或塊狀分布，部分病例在毛細(xì)血管壁上也有IgA沉積，而遺傳性腎炎則無免疫沉積。腎活體組織檢查在電鏡下無遺傳性腎炎的各種病變。