兒童AML開始表現(xiàn)不同程度蒼白、乏力、皮膚或黏膜出血或發(fā)熱/感染(往往對抗生素治療無效)。這些癥狀由于貧血、血小板減少和中性粒細(xì)胞減少，而血象改變是繼發(fā)于白血病細(xì)胞浸潤骨髓，使正常血細(xì)胞減少。AML骨痛、關(guān)節(jié)痛不如ALL常見，淋巴結(jié)、肝、脾腫大也不如ALL明顯。巨大肝、脾腫大僅見于小嬰兒AML。M3型常合并嚴(yán)重的出血和DIC。M4型、M5型多發(fā)生小嬰兒伴高白細(xì)胞、皮膚浸潤及伴CNSL。M4型、M5型還多見于先天白血病。綠色瘤多見于ML、M2型。M6型胎兒血紅蛋白(HbF)和血紅蛋白H(HbH)多增高。M7可發(fā)生在3歲以下嬰兒，特別是伴Down綜合征。 根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及實驗室檢查AML的診斷并不困難。
1.AML的ML-M7 7個亞型診斷 1986年天津白血病分類分型討論會綜合國內(nèi)外關(guān)于白血病分型的新發(fā)展，對20世紀(jì)80年代的建議做了若干修改，將AML分為ML-M7 7個亞型：
(1)急性粒細(xì)胞白血病未分化型(ML)：骨髓中原粒細(xì)胞(Ⅰ Ⅱ型)≥90%(非紅系細(xì)胞)，早幼粒細(xì)胞很少，中性中幼粒細(xì)胞以下階段不見或罕見。
(2)急性粒細(xì)胞白血病部分分化型(M2)：分以下兩個亞型： ①M(fèi)2a：骨髓中原粒細(xì)胞(Ⅰ Ⅱ型)>30%～<90%，單核細(xì)胞<20%，早幼粒細(xì)胞以下階段>10%。 ②M2b：骨髓中原始及早幼粒細(xì)胞明顯增多，以異常的中性中幼粒細(xì)胞增生為主，其胞核常有核仁，有明顯的核漿發(fā)育不平衡，此類細(xì)胞>30%。
(3)急性顆粒增多的早幼粒細(xì)胞白血病(M3)：骨髓中以顆粒增多的異常早幼粒細(xì)胞增生為主，>30%，其胞核大小不一，胞漿中有大小不等的顆粒。可分2個亞型： ①粗顆粒型(M3a)：嗜苯胺藍(lán)顆粒粗大，密集甚或融合。 ②細(xì)顆粒型(M3b)：嗜苯胺藍(lán)顆粒密集而細(xì)小。
(4)急性粒-單核細(xì)胞白血病(M4)：依原粒和單核細(xì)胞系形態(tài)不同，可包括下列4種亞型： ①M(fèi)4a：原始和早幼粒細(xì)胞增生為主，原、幼單和單核細(xì)胞>20%。 ②M4b：原、幼單核細(xì)胞增生為主，原始和早幼粒細(xì)胞>20%。 ③M4c：原始細(xì)胞既具粒系，又具單核細(xì)胞系形態(tài)特征者>30%。 ④M4ED：除上述特點外，有粗大而圓的，嗜酸顆粒著色較深的嗜酸粒細(xì)胞，占5%～30%。
(5)急性單核細(xì)胞白血病(M5)：分2個亞型： ①未分化型(M5a)：骨髓中原始單核細(xì)胞(Ⅰ Ⅱ型)Ⅰ>80%。 ②部分分化型(M5b)：骨髓中原始和幼稚細(xì)胞>30%;原單核細(xì)胞(Ⅰ Ⅱ型)<80%。
(6)紅白血病(M6)：骨髓中紅細(xì)胞系>50%，且常有形態(tài)學(xué)異常，骨髓非紅細(xì)胞系原始粒細(xì)胞(或原始 幼單核細(xì)胞)Ⅰ Ⅱ型>30%;若血片中原粒(Ⅰ Ⅱ型)(或原單)細(xì)胞>5%，骨髓非紅系細(xì)胞中原粒細(xì)胞(或原始 幼單核細(xì)胞)>20%。
(7)巨核細(xì)胞白血病(M7)：外周血有原巨核(小巨核)細(xì)胞;骨髓中原巨核細(xì)胞≥30%。原巨核細(xì)胞有組化電鏡或單克隆抗體證實;骨髓造血細(xì)胞少，往往“干抽”，活檢有原始和巨核細(xì)胞增多，網(wǎng)狀纖維增加。 2.FAB-M0型(未分化型)診斷標(biāo)準(zhǔn) 近年來又確定了FAB-M0型(未分化型)，原始粒細(xì)胞在光鏡下無法區(qū)別，其髓系特征需由電鏡POX證實陽性顆?；蛎庖邔W(xué)方法檢測出髓系單克隆抗體才能診斷。1990年10月倫敦會議提出了M0型以下診斷標(biāo)準(zhǔn)：
(1)形態(tài)學(xué)上呈原始細(xì)胞特征：胞漿大多透亮或中度嗜堿，無嗜天青顆粒及Auer小體，核仁明顯，類似急淋L2型。
(2)細(xì)胞化學(xué)：髓過氧化酶及蘇丹黑B染色<3%。
(3)免疫學(xué)：髓系標(biāo)志CD33及(或)CD13可陽性;淋系抗原陰性，分別有CD7 、TdT 。
(4)電鏡：髓過氧化酶陽性。 M0型不正常染色體表達(dá)：-5或del(5)，-7或del(7)。M0型在兒童很少見。

1.AML與ALL的鑒別
(1)可根據(jù)免疫學(xué)分型鑒別：免疫分型的原理是基于白血病形成的分化阻斷學(xué)說即白血病細(xì)胞基因異常，分化受阻于某階段形成不同亞型的白血病。這群細(xì)胞充盈于骨髓，抗原表達(dá)與其相應(yīng)系列/階段的血細(xì)胞無明顯差異。AML的免疫分型的研究進(jìn)展較ALL慢，主要用于AML與ALL的區(qū)別。髓過氧化物酶(MPO)是髓細(xì)胞系-急性非淋巴細(xì)胞白血病所特有，急性淋巴細(xì)胞白血病所沒有。在髓系細(xì)胞的分化過程中，CD34出現(xiàn)于粒系-單核系祖細(xì)胞(granulocyte-macrophage progenitor cell，CFU-GM)，分化至原始粒細(xì)胞階段消失。CD33、CDL3見于髓系分化的全過程。HLA-DR存在于CFU-GM和各期單核細(xì)胞。幼稚及成熟期粒、單核細(xì)胞表面出現(xiàn)CDL1b，粒系表達(dá)CDL5。約90%的AML細(xì)胞表達(dá)CDL17。CDL4，CD64,是單核細(xì)胞的標(biāo)志，見于M4或M5。CD71與血型糖蛋白A是紅系標(biāo)志，見于M6型CD41a(GpⅡb/Ⅲa)、CD61(GpⅢa)、CD41b(Ⅱb)、CD41b(Ⅰbα)，CD42c(Ⅰbβ)是巨核細(xì)胞的標(biāo)志，見于M7型，血小板過氧化物酶(PPO)也是鑒別M7的重要標(biāo)志，但必須在電子顯微鏡下觀察。AML的免疫標(biāo)志見表10。一般來說，AML的免疫學(xué)分型與FAB分型無明顯相關(guān)，但少數(shù)類型有一定相關(guān)，如M4/M5表達(dá)CDL4，M3缺乏HLA-DR抗原。Bene MC等將FAB分型與膜標(biāo)志的關(guān)系總結(jié)如下：
(2)MIC分型鑒別：1986年9月，第2屆國際MIC研究協(xié)作組制定了AML的MIC分類標(biāo)準(zhǔn)。首先根據(jù)細(xì)胞形態(tài)、細(xì)胞化學(xué)染色及免疫學(xué)標(biāo)志區(qū)分AML與ALL。
AML的特異染色體改變較ALL多見，常有獨立的預(yù)后價值。
2.與類白血病反應(yīng)及神經(jīng)母細(xì)胞瘤鑒別 兒童粒細(xì)胞缺乏的恢復(fù)期、某些感染所致的類白血病反應(yīng)及神經(jīng)母細(xì)胞瘤常有與AML類似的臨床表現(xiàn)，需仔細(xì)鑒別。
(1)傳染性單核細(xì)胞增多癥：是由Epstein-Barr病毒(EBV)引起的急性單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)增生性疾病，病程常具自限性。臨床以不規(guī)則發(fā)熱，咽峽炎，肝、脾及淋巴結(jié)腫大為特征，外周血白細(xì)胞總數(shù)不同程度增加，以大量異常淋巴細(xì)胞增多為主。血清噬異凝集實驗及EB病毒抗體可呈陽性。上述臨床表現(xiàn)及實驗室檢查可與AML相鑒別。
(2)類白血病反應(yīng)：類白血病反應(yīng)是由于某些因素，如感染、中毒、惡性腫瘤骨髓轉(zhuǎn)移及急性失血、溶血等原因刺激機(jī)體造血組織引起的一種類似白血病的血液學(xué)改變，如外周血白血病總數(shù)增高、分類中可見幼稚細(xì)胞、部分病例可同時伴有貧血及血小板減少，但并非真正的白血病。診斷時仔細(xì)詢問病史并進(jìn)行相應(yīng)的實驗室檢查容易鑒別。
(3)神經(jīng)母細(xì)胞瘤：神經(jīng)母細(xì)胞瘤的患兒常以眼眶部骨浸潤為首發(fā)表現(xiàn)，需與AML的綠色瘤相鑒別。