白血病由于惡性細(xì)胞克隆無(wú)節(jié)制地不斷增殖，結(jié)果引起骨髓衰竭和全身組織器官受浸潤(rùn)，由此產(chǎn)生了臨床一系列的癥狀和體征。目前認(rèn)為造成骨髓衰竭的原因一是由于大量增殖細(xì)胞在空間上擠占了骨髓腔，二是由于白血病細(xì)胞能產(chǎn)生一些體液抑制因子，如酸性同種鐵蛋白(isoferritin)等抑制正常造血細(xì)胞的增殖。
1.起病 小兒急性白血病半數(shù)以上病例急性發(fā)病，初期主要表現(xiàn)為貧血、出血、發(fā)熱、感染等癥狀，病程拖延后器官受浸潤(rùn)的癥狀體征越來越明顯。少數(shù)病兒緩慢起病，表現(xiàn)為乏力、納差、精神不振，面色蒼白日趨明顯，并出現(xiàn)輕微出血現(xiàn)象，此時(shí)多能確診。
2.貧血 貧血出現(xiàn)早且進(jìn)行性加重，多為正細(xì)胞正色素性，表現(xiàn)為進(jìn)行性皮膚黏膜蒼白、易倦、虛弱、活動(dòng)后氣促等，年長(zhǎng)兒可訴頭昏、頭痛、心悸、耳鳴。貧血主要由于紅細(xì)胞生成受抑，此外骨髓內(nèi)紅細(xì)胞無(wú)效生成、溶血和不同程度的出血也是促成因素。
3.出血 大部分急白病兒有不同程度的出血，癥狀以鼻出血、牙齦出血及皮膚紫癜最常見。輕者僅見下肢少量瘀點(diǎn)、瘀斑和少量鼻出血;重者可見全身廣泛出血，皮膚大片瘀斑、鼻出血、牙齦出血、尿血等，呼吸、消化道出血和顱內(nèi)出血?？芍旅?。通常AML較ALL出血為重，尤其是M3的治療初期易并發(fā)彌散性血管內(nèi)凝血而致命。血小板的質(zhì)和量的改變是出血的重要原因，肝臟受浸潤(rùn)后Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ因子生成不足、毛細(xì)血管受損后通透性增加均可加重出血。
4.白血病細(xì)胞浸潤(rùn)特征 白血病細(xì)胞在骨髓中增殖到一定程度后，即通過血液循環(huán)幾乎可以浸潤(rùn)全身所有的組織器官, 表現(xiàn)可有骨痛，關(guān)節(jié)痛，肝、脾、淋巴結(jié)腫大，皮膚黏膜浸潤(rùn)，神經(jīng)系統(tǒng)浸潤(rùn)，睪丸浸潤(rùn)及其他系統(tǒng)、器官的浸潤(rùn)等。
淋巴結(jié)及肝脾腫大是病兒常見的就診原因之一，淋巴結(jié)從黃豆、花生米大到鴿蛋大小不等，圓而飽滿，質(zhì)韌無(wú)觸痛，常見于頸部、腋下及腹股溝部，深部淋巴結(jié)腫大可引起鄰近組織器官的受壓癥狀，如縱隔淋巴結(jié)腫大可壓迫上腔靜脈引起“上腔靜脈綜合征”。不同類型的白血病肝脾受浸潤(rùn)的程度不同，通常ALL較ANLL顯著。在ALL中又以T細(xì)胞性急淋(T-ALL)及成熟B細(xì)胞急淋(B-ALL)更明顯。肝脾淋巴結(jié)腫大的程度表明機(jī)體的腫瘤負(fù)荷量，是臨床用以判別復(fù)發(fā)危險(xiǎn)度的指標(biāo)，但是隨著近年早期強(qiáng)烈化療的實(shí)施，其預(yù)后價(jià)值已明顯降低，只是在化療的敏感度觀察上是一種方便的指標(biāo)。
中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病(CNSL)和睪丸白血病(TL)可發(fā)生于發(fā)病的初期或復(fù)發(fā)時(shí)。CNSL以浸潤(rùn)軟腦膜為主，臨床出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高、腦神經(jīng)受損和腦脊液改變，重者可有意識(shí)改變或抽搐、癱瘓等。睪丸受損主要表現(xiàn)為無(wú)痛性、硬性結(jié)節(jié)狀腫大。髓外白血病防治的成敗，決定整個(gè)治療計(jì)劃的成敗，應(yīng)高度重視。
骨和關(guān)節(jié)疼痛是白血病細(xì)胞浸潤(rùn)骨膜、關(guān)節(jié)及骨皮質(zhì)所致。小兒以四肢長(zhǎng)骨及其關(guān)節(jié)受累為主，常易誤診為風(fēng)濕、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等病。此外心、腎、肺、胸膜、皮膚黏膜等都可侵犯，但是不同類型的白血病表現(xiàn)有所不同，如急性單核細(xì)胞白血病常有齒齦增生、出血和潰瘍;急性粒細(xì)胞白血病易見到眼眶周圍的綠色瘤，先天性白血病常有無(wú)色，青灰或紫紅色的白血病浸潤(rùn)結(jié)節(jié)。有人統(tǒng)計(jì)了急性白血病患兒常見癥狀及其發(fā)生率。
5.發(fā)熱與感染 ALL患兒發(fā)病時(shí)發(fā)熱較ANLL患兒多見，急性白血病本身多不發(fā)熱或僅有低熱，凡熱度>38.5℃以上者應(yīng)高度疑有感染。熱型多為不規(guī)則，熱度高低不等，隨感染部位及程度而異，常見的有呼吸道、消化道、皮膚、肛周、軟組織、泌尿道等。由于患者特異及非特異免疫功能均降低，感染易擴(kuò)散為敗血癥。病原體可為細(xì)菌、病毒、真菌、結(jié)核桿菌等，但常見的仍以大腸埃希桿菌、沙門菌、肺炎鏈球菌、金黃色葡萄球菌、銅綠假單胞菌等居多，有報(bào)告表皮白色葡萄球菌近年有增高的趨勢(shì)。
診斷主要根據(jù)臨床表現(xiàn)、血象和骨髓象檢查。
小兒急性白血病有時(shí)首發(fā)癥狀類似類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、心包炎、腦膜炎、腦神經(jīng)麻痹、胃腸道出血、上腔靜脈壓迫綜合征等表現(xiàn)。臨床醫(yī)師須對(duì)此提高警惕，增強(qiáng)識(shí)別能力，避免貽誤診斷。

須與類白血病反應(yīng)、再生障礙性貧血、傳染性單核細(xì)胞增多癥、骨髓增生異常綜合征(MDS)、其他惡性腫瘤(如神經(jīng)母細(xì)胞瘤等)、骨髓外造血反應(yīng)(雅克什貧血、骨髓纖維化及大理石骨病等)鑒別。臨床上出現(xiàn)典型的癥狀、體征、外周血中查見白血病細(xì)胞，骨髓中原始加幼稚細(xì)胞≥30%，此時(shí)診斷急性白血病并不困難。若是發(fā)病初期癥狀、體征并不典型，外周血不見原幼細(xì)胞，此時(shí)診斷有一定難度，應(yīng)與下列疾病進(jìn)行鑒別診斷。
1.類白血病反應(yīng) 外周血白細(xì)胞增多、顯著增多和(或)出現(xiàn)幼稚白細(xì)胞者稱為類白血病反應(yīng)，通常有感染、中毒、腫瘤、失血、溶血、藥物等原因。粒、單核細(xì)胞類白血病反應(yīng)中常有白細(xì)胞顯著增加，又有外周血中出現(xiàn)幼稚白細(xì)胞，但前者中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分顯著增高。淋巴細(xì)胞性外周血白細(xì)胞可輕度增加，但出現(xiàn)幼稚淋巴細(xì)胞。一般而言，去除誘因后類白血病反應(yīng)即可恢復(fù)正常，而且通常類白血病反應(yīng)外周血中紅細(xì)胞及血小板不受影響，骨髓無(wú)白血病樣改變。臨床上偶有病例的類白血病反應(yīng)，難與白血病鑒別，此時(shí)宜嚴(yán)密觀察，輔以免疫、遺傳等方法仔細(xì)區(qū)別。
2.再生障礙性貧血 本病臨床有貧血、出血、發(fā)熱、全血象降低，易與低增生性白血病混淆，但是本病肝、脾、淋巴結(jié)不腫大，骨髓增生低下而無(wú)原始、幼稚細(xì)胞比例增高現(xiàn)象。
3.惡性組織細(xì)胞病 本病是單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)惡性增殖性疾病，臨床上可出現(xiàn)發(fā)熱，貧血，出血，肝、脾和淋巴結(jié)腫大，以及全身廣泛浸潤(rùn)性病變，很難與白血病鑒別。外周血象也與白血病相似，出現(xiàn)Hb和BPC下降，白細(xì)胞降低者超過半數(shù)，且可發(fā)現(xiàn)幼稚紅細(xì)胞和幼稚粒細(xì)胞，只是若發(fā)現(xiàn)惡性組織細(xì)胞則高度提示本病。骨髓增生活躍或減低，網(wǎng)狀細(xì)胞增多，可見到多少不等的組織細(xì)胞，按形態(tài)可分為一般異常組織細(xì)胞、單核樣組織細(xì)胞、淋巴樣組織細(xì)胞、多核巨型組織細(xì)胞和吞噬型組織細(xì)胞，如果見到大量吞噬型組織細(xì)胞且出現(xiàn)一般異常組織細(xì)胞，則支持診斷本病。惡性組織細(xì)胞增生癥缺乏特異性診斷手段，骨髓象支持而臨床不符合者不能診斷，反之臨床支持而骨髓象不符合者不能排除診斷，所以本病依靠綜合分析診斷，有時(shí)骨髓及淋巴結(jié)等活檢可以提供一定證據(jù)。
4.傳染性單核細(xì)胞增多癥 本癥為EB(Epstein-Barr)病毒感染所致。臨床有發(fā)熱，皮疹，咽峽炎，肝、脾、淋巴結(jié)腫大;血象白細(xì)胞增高以淋巴細(xì)胞升高為主，且變異淋巴細(xì)胞常達(dá)10%以上。臨床表現(xiàn)及血象易與急白相混淆，但本癥恢復(fù)快，骨髓象無(wú)原幼淋巴細(xì)胞出現(xiàn)，檢測(cè)EBV特異性抗體如EBV-VCA-IgM等可確診。
5.骨髓增生異常綜合征(myelodysplastic syndrome，MDS) 是一組因造血干細(xì)胞受損而致骨髓病態(tài)造血和功能紊亂性疾病。本病以貧血為主要表現(xiàn)，可伴有不同程度的出血、肝脾淋巴結(jié)腫大，少數(shù)病例還有骨痛。MDS不僅應(yīng)與急性白血病相鑒別，而且有20%～30%的病例最終轉(zhuǎn)變成急性白血病。本癥骨髓象呈現(xiàn)三系或二系或任一系的病態(tài)造血，紅系如比例過高(>60%)或過低(<5%)，出現(xiàn)環(huán)鐵粒幼紅細(xì)胞、核分葉、碎裂或多核等紅細(xì)胞。巨核系可出現(xiàn)淋巴樣小巨核、單圓核小巨核、多圓核巨核細(xì)胞等。粒-單核系可見原?；蛴讍魏思?xì)胞增多和形態(tài)改變，但是原始細(xì)胞(或原單+幼單)的比例<30%，因而不能診為急性白血病。