正常情況下，不應(yīng)捫及脾臟;于仰臥位、側(cè)臥位肋緣下捫及脾臟示其體積超過正常1倍。小兒腹壁較薄，于仰臥位易捫及。正常新生兒脾可在肋緣下1～2cm捫及，1周歲以后，脾臟在肋緣下不應(yīng)捫及。觸診法不能確定脾臟大小時(shí)，可采用叩診法檢查脾的濁音界有無擴(kuò)大，正常脾濁音界在左腋中線9～11肋之間，厚度為4～7cm，前方不超過腋前線。肝左葉腫大、左腹膜后腫塊、胰腺囊腫、結(jié)腸脾曲、結(jié)核性腹膜炎伴網(wǎng)膜腫塊，常易與脾大相混淆，應(yīng)注意鑒別。
1.感染性疾病
(1)急性感染性疾?。?br /> ①病毒感染：
A.風(fēng)疹：脾可以腫大，但多為輕度。
B.幼兒急疹：臨床表現(xiàn)有發(fā)熱、皮疹、枕部淋巴結(jié)腫大，脾可輕度腫大，熱退疹出，皮疹為淡紅色皮疹。
C.傳染性單核細(xì)胞增多癥：系由EB病毒引起，表現(xiàn)有發(fā)熱、咽峽炎、淋巴結(jié)和脾臟腫大。外周血淋巴細(xì)胞總數(shù)增高，且10%以上為非典型性淋巴細(xì)胞。
D.全身性巨細(xì)胞包涵體病(general giant cell inclusion disease)：為巨細(xì)胞包涵體病毒感染所致，可為先天性或后天性感染，先天性癥狀明顯。臨床常有黃疸、紫癜、肝脾腫大，常伴有嗜睡、驚厥、腦積水、小頭畸形等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征。
E.病毒性肝炎：有黃疸、肝功能損害，肝臟中度腫大，脾臟輕度腫大。
②細(xì)菌性感染：
A.敗血癥：常有脾臟腫大，多為輕度腫大，質(zhì)軟。
B.傷寒、副傷寒：臨床上都有發(fā)熱，輕度脾腫大，白細(xì)胞計(jì)數(shù)減少，分類計(jì)數(shù)淋巴細(xì)胞相對增多。
C.感染性心內(nèi)膜炎(infective endocarditis)：常有脾腫大，為輕度，質(zhì)較軟，可有輕度壓痛，若發(fā)生梗死時(shí)則疼痛劇烈。當(dāng)原有心瓣膜疾患的病兒出現(xiàn)原因不明的1周以上的發(fā)熱，伴貧血、皮膚瘀點(diǎn)、心臟雜音變化時(shí)應(yīng)考慮感染性心內(nèi)膜炎的可能性。超聲心動圖發(fā)現(xiàn)贅生物可確診。
D.脾膿腫：罕見，國內(nèi)病例報(bào)道甚少，常繼發(fā)于脾靜脈血栓形成、敗血癥及腹腔等化膿感染。也有原發(fā)病灶不清楚的病例，臨床上有敗血癥的表現(xiàn)，外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)增高及核左移。查體脾腫大，脾觸診有某一區(qū)域的壓痛及波動感，脾區(qū)疼痛放射至左肩部，咳嗽可使疼痛加劇。本病若并發(fā)脾周圍炎，脾區(qū)可聽及摩擦音，觸及摩擦感。脾超聲波有助于診斷，脾穿刺抽膿可以確定診斷。
E.急性粟粒性結(jié)核：多見于免疫力低下患兒。持續(xù)高熱，中毒癥狀重，常有肝、脾、淋巴結(jié)腫大。
③立克次體感染、斑疹傷寒及蜣蟲?。壕捎衅⑴K輕度腫大。
④螺旋體感染：鉤端螺旋體病、鼠咬熱、及回歸熱。
⑤寄生蟲感染：瘧疾、黑熱病、弓形體病、血吸蟲病、包蟲病等。
A.瘧疾：脾腫大為本病常見體征。
B.黑熱?。翰∽冎饕奂皢魏?巨噬細(xì)胞系統(tǒng)，有明顯脾腫大。常有不規(guī)則發(fā)熱、貧血、消瘦、骨髓穿刺查見黑熱病小體可以確診。
(2)慢性感染性脾腫大：
①慢性病毒性肝炎：脾腫大比急性者為多，多為輕度腫大，質(zhì)硬，無壓痛。多有急性病毒性肝臟病史。
②慢性血吸蟲?。喊l(fā)熱、消化道癥狀、肝脾腫大。
③慢性瘧疾(chronic malaria)：脾臟可極度腫大，質(zhì)較硬，外周血不易查見瘧原蟲，腎上腺素?fù)舭l(fā)試驗(yàn)常陰性。依據(jù)既往瘧原蟲病史及流行病史，骨髓查見瘧原蟲有助于診斷。
④結(jié)節(jié)病(sarcoidosis)：病因不明，較罕見，可累及全身各系統(tǒng)。50%～60%累及肝臟和脾臟，故有肝、脾、淋巴結(jié)腫大。
⑤組織胞漿菌病(histoplasmosis)：由莢膜組織胞漿菌引起，以侵犯骨髓、肺、肝、脾、淋巴結(jié)為主的深部真菌病，多見于6～24個(gè)月病兒。臨床表現(xiàn)多種多樣，常有肝、脾、淋巴結(jié)腫大，組織胞漿菌皮試陽性。骨髓涂片查見巨噬細(xì)胞內(nèi)莢膜組織胞漿菌孢子，血、骨髓、淋巴結(jié)抽膿液和痰液等真菌培養(yǎng)可助診斷。
⑥弓形體病(toxoplasmosis)：系由弓形體屬原蟲引起的全身感染性疾病，呈亞急性經(jīng)過。本病分為急性先天型弓形體病和后天獲得性弓形體病。先天型弓形體病，出生時(shí)即有嚴(yán)重黃疸，皮膚斑丘疹、紫癜和肝脾腫大，同時(shí)伴有驚厥、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎等神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀和體征。后天感染早期無癥狀，嬰兒期驚厥及發(fā)育落后，肝脾腫大。
⑦先天性梅毒：可有輕度脾腫大，多數(shù)病例可無癥狀。
⑧布魯菌病(brucellosis)：由布魯菌引起，為人畜共患疾病，常通過進(jìn)食患病的牛羊乳、肉或與患病牛羊密切接觸而患病。臨床上常有周期性、波浪狀反復(fù)發(fā)熱，若不經(jīng)治療可持續(xù)數(shù)月之久?？捎泻畱?zhàn)、出汗、關(guān)節(jié)神經(jīng)痛，淋巴結(jié)及肝脾腫大。70%～80%病例骨髓檢查可獲得致病菌。布氏桿菌皮試及血清凝集試驗(yàn)可為陽性。鏈霉素、磺胺對本病治療效果好。
2.非感染性脾腫大(noninfectious splenomegaly)
(1)充血性脾腫大(congestive splenomegaly)：
①門脈高壓癥(portal hypertension)：門靜脈高壓可引起充血性脾腫大，當(dāng)充血的原因去除后，腫大的脾可回縮。晚期病例由于纖維組織及網(wǎng)狀內(nèi)皮組織增生，即使去除病因，脾腫大也無明顯回縮。小兒時(shí)期引起門靜脈高壓癥的主要原因是門靜脈和脾靜脈栓塞。脾靜脈栓塞可能與新生兒臍炎、新生兒敗血癥、臍靜脈插管并發(fā)癥、門靜脈海綿狀瘤、先天性脾血管畸形、腹部腫塊壓迫等有關(guān)。門脈高壓癥可分為肝內(nèi)和肝外兩型。兩型門脈高壓的共同特點(diǎn)為嘔血(上消化道出血)、脾臟腫大和腹水。脾腫大可伴有貧血、外周血全血細(xì)胞減少、皮膚黏膜出血、骨髓增生等脾功能亢進(jìn)的表現(xiàn)。
A.肝外型門脈高壓癥：本病出現(xiàn)上消化道癥狀(嘔血及黑便)較早;腹水較少見且易消退;脾臟顯著腫大伴脾功能亢進(jìn)，可有新生兒敗血癥、臍患病史，或有臍靜脈插管史，而無肝炎病史。
B.肝內(nèi)型門脈高壓癥：常見于慢性肝炎肝硬化、壞死后性肝硬化、晚期血吸蟲病肝硬化、先天性膽管狹窄等。嘔血、便血、及其他消化道癥狀出現(xiàn)較肝外型晚。本病好發(fā)于2～12歲之間，消化道出血的同時(shí)常伴有營養(yǎng)不良。多有頑固性腹水，肝功能異常伴凝血功能障礙，肝大或縮小，質(zhì)地硬可捫及結(jié)節(jié);顯著脾腫大常伴有脾功能亢進(jìn)。門靜脈造影是診斷本病的主要方法。個(gè)別診斷困難的病例，需經(jīng)剖腹探查才確定診斷。
②慢性充血性心力衰竭(chronic congestive heart failure)：多見于學(xué)齡兒，長期靜脈淤血致心源性肝硬化可導(dǎo)致脾腫大，但較少見。
③縮窄性心包炎(constrictive pericarditis)：為心源性慢性梗阻性充血，85%有脾腫大，多為輕度。
④門靜脈血栓形成(portal thrombosis)：十分罕見，可分為急性和慢性兩種。均有脾腫大。急性型常繼發(fā)于脾切除術(shù)、門靜脈手術(shù)、門靜脈感染或創(chuàng)傷之后。其主要臨床表現(xiàn)為急性腹痛、腹脹、嘔吐、嘔血和便血。慢性門靜脈血栓形成比急性者多見。常見于肝硬化，其次為肝癌或腹腔內(nèi)其他臟器壓迫、侵蝕門靜脈。患兒可有腹水、脾腫大和脾功能亢進(jìn)。本病肝臟極少腫大，以脾臟腫大為明顯，此點(diǎn)可與肝靜脈阻塞相區(qū)別。脾門靜脈造影是診斷本病的主要方法。部分病人經(jīng)手術(shù)探查方能確診。
⑤肝靜脈阻塞綜合征(Budd-Chiari syndrome)：臨床罕見。國內(nèi)僅報(bào)道少數(shù)病例，多有血栓形成引起。原發(fā)型少見，多為繼發(fā)性，分急性與慢性兩型。急性型主要表現(xiàn)為腹痛、輕度黃疸、肝大、腹水。慢性型除有腹痛、肝大和消化不良外，尚有脾大、腹水。下腔靜脈造影確定診斷。本病預(yù)后差。
(2)血液?。憾喾N血液病例均可有脾腫大，并且常伴有肝臟和淋巴結(jié)不同程度的腫大。
①新生兒溶血病(hemolytic disease of newborn)：多生后24h內(nèi)出現(xiàn)黃疸、脾大、貧血。常由母嬰ABO、Rh血型不合所致。
②溶血性貧血(hemolytic anemia)：例如遺傳性球型紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血、自家免疫性溶血型貧血等。常有家族史，脾腫大明顯，質(zhì)地較硬，黃疸較輕，肝臟腫大。
③特發(fā)性血小板減少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura)：急性型脾不大，慢性型常有輕度脾腫大。
④缺鐵性貧血(iron-deficiency anemia)：?？捎休p到中度的肝脾腫大。
⑤白血病(leukemia)：白血病常伴有脾腫大。明顯腫大者以淋巴細(xì)胞型白血病為多，其次為粒細(xì)胞型，單核細(xì)胞白血病多為輕度脾腫大。急性及慢性白血病，特別是慢性粒細(xì)胞白血病脾呈重度腫大，急性淋巴細(xì)胞白血病肝脾腫大較急性粒細(xì)胞白血病明顯。
幾種少見白血病如紅白血病、毛細(xì)胞白血病、組織嗜堿細(xì)胞白血病、嗜酸粒細(xì)胞白血病、嗜堿粒細(xì)胞白血病、漿細(xì)胞白血病、淋巴肉瘤細(xì)胞白血病、巨核細(xì)胞白血病等都有不同程度脾腫大，但都極為罕見，故選擇其中數(shù)種簡述如下。
A.紅白血病(erythroleukemia)：是造紅細(xì)胞組織惡性增生的急性或慢性增生性疾病，最終可轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙粤＜?xì)胞白血病。臨床特點(diǎn)有進(jìn)行性貧血伴發(fā)熱、出血、肝脾淋巴結(jié)腫大，外周血有各期幼紅細(xì)胞及幼稚粒細(xì)胞出現(xiàn)，主要為原紅及早幼紅細(xì)胞，并有形態(tài)異常、核漿發(fā)育不平衡，常有多分葉核，幼紅細(xì)胞呈巨幼樣變，成熟紅細(xì)胞大小不等，染色過深或正常，血小板也可見畸形。骨髓象示紅細(xì)胞系統(tǒng)和粒細(xì)胞系統(tǒng)同時(shí)增生，但以紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯，有核紅細(xì)胞以中幼紅、晚幼紅為主，幼紅細(xì)胞>50%，且有核紅細(xì)胞呈巨幼樣變和畸形變，伴成熟停滯及環(huán)鐵粒幼細(xì)胞(如有核紅巨幼變和畸形改變不明顯，則粒紅比例1∶1甚至倒置)有診斷價(jià)值。粒細(xì)胞系統(tǒng)幼稚粒細(xì)胞明顯增生，以原粒細(xì)胞和早幼粒細(xì)胞占優(yōu)勢>30%。組織化學(xué)檢查見有核紅細(xì)胞PAS染色多呈陽性反應(yīng)，中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶常減低，有利于本病診斷。本病貧血給鐵劑、維生素B12、皮質(zhì)激素治療無效。
B.毛細(xì)胞白血病(hairy cell leukemia)：為一種淋巴網(wǎng)狀細(xì)胞惡性增生疾病，國外報(bào)道占白血病發(fā)病率的2%～3%，國內(nèi)近年來報(bào)道逐漸增多。本病多見于男性，男女之比為6∶1，大多數(shù)病例起病隱匿。臨床主要表現(xiàn)為貧血、乏力、消瘦、發(fā)熱、皮膚和黏膜有出血點(diǎn)、左季肋部不適。體征有脾臟顯著腫大，淋巴結(jié)常不腫大或僅輕度腫大。實(shí)驗(yàn)室檢查外周血紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、白細(xì)胞計(jì)數(shù)、血小板計(jì)數(shù)均減少，呈正細(xì)胞正色素貧血表現(xiàn)，外周血涂片檢查可見異常單核細(xì)胞及特征性的毛細(xì)胞。典型的毛細(xì)胞有不規(guī)則纖細(xì)突起，狀如毛發(fā)，其命名即由此而來。細(xì)胞胞漿中可觀察到核糖體片層復(fù)合體或空泡，組化染色毛細(xì)胞過氧化物酶、蘇丹黑、堿性磷酸酶均呈陰性反應(yīng)，部分病例毛細(xì)胞糖原染色陽性、酸性磷酸酶陽性且不被左旋酒石酸抑制(淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞和巨噬細(xì)胞可被左旋酒石酸抑制)。典型病例骨髓涂片檢查特征性的毛細(xì)胞可占細(xì)胞分類計(jì)數(shù)的50%～80%，但骨髓穿刺常干抽。骨髓活檢可見大量毛細(xì)胞浸潤。脾、肝、淋巴結(jié)病理學(xué)檢查可見毛細(xì)胞浸潤形成瘤性結(jié)節(jié)之病變。診斷主要依據(jù)臨床癥狀、體征及外周血、骨髓或其他器官找到毛細(xì)胞。本病呈慢性經(jīng)過，預(yù)后較差。目前尚無有效療法，單一或聯(lián)合化療、脾X線照射效果不明顯。潑尼松治療有一定療效，但不能維持。伴有脾功能亢進(jìn)者行脾切除術(shù)后可使病情明顯緩解。
C.巨核細(xì)胞白血病(megakaryocytic leukemia)：可分急性、慢性兩型，慢性型較為多見。臨床特點(diǎn)有進(jìn)行性貧血、顯著的肝脾腫大，淋巴結(jié)腫大可不明顯，常有血栓形成和出血傾向。外周血紅細(xì)胞減少，可見幼稚紅細(xì)胞。血小板增高，可達(dá)數(shù)百萬，并有畸形血小板，偶可找到幼稚巨核細(xì)胞，白細(xì)胞總數(shù)可增高，分類中性粒細(xì)胞增加，可見幼稚粒細(xì)胞，出血時(shí)間延長。骨髓、肝、脾、淋巴結(jié)穿刺涂片病理檢查可見巨核細(xì)胞明顯增生，可以確診。病檢主要發(fā)現(xiàn)為不典型的巨核細(xì)胞，原巨核細(xì)胞多見，胞體小，核似非絲狀分裂，在中央有一切跡或兩相，并可見核仁。
D.組織嗜堿細(xì)胞白血病(tissue basophile cell leukemia)：又稱為肥大細(xì)胞白血病，臨床十分罕見，華西醫(yī)科大學(xué)附一院曾有病例報(bào)道。該病具有白血病的特征，即貧血、出血、發(fā)熱、骨骼疼痛、肝脾腫大，部分病例有色素性蕁麻疹。外周血白細(xì)胞增高，組織嗜堿細(xì)胞可占10%～81%。該細(xì)胞呈梭形、長尾形或不規(guī)則形，胞漿內(nèi)充滿圓形大小均勻的深藍(lán)色嗜堿性顆粒。外周血無(或)僅少量幼稚細(xì)胞，血小板可降低，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和血紅蛋白輕度降低。骨髓組織嗜堿細(xì)胞明顯增生，占18%～85%，嗜堿粒細(xì)胞輕度增加，幼稚粒細(xì)胞不增加。本病診斷主要依賴于形態(tài)學(xué)和特殊組織化學(xué)改變。骨髓中組織嗜堿細(xì)胞(肥大細(xì)胞)成堆或散在分布，形態(tài)多樣，胞漿內(nèi)含嗜堿顆粒。過氧化物酶和蘇丹黑B染色均陰性，而糖原染色陽性且不被淀粉酶消化，可與嗜堿粒細(xì)胞區(qū)別。肝脾淋巴結(jié)等病理活檢證實(shí)各器官組織嗜堿粒細(xì)胞浸潤可以確診本病。
E.漿細(xì)胞白血病(plasma cell leukemia)：小兒極少見，是一種漿細(xì)胞增生性疾病。發(fā)病可有兩種形式：一種是發(fā)病早期即表現(xiàn)為白血病，另一種是以多發(fā)性骨髓瘤發(fā)病，以后轉(zhuǎn)變?yōu)闈{細(xì)胞白血病。實(shí)驗(yàn)室檢查外周血白細(xì)胞超過10×109/L，漿細(xì)胞計(jì)數(shù)可占20%以上。紅細(xì)胞與血小板減少。骨髓增生明顯活躍或極度活躍，異常漿細(xì)胞可占90%。X線攝片約50%病例可見骨質(zhì)改變，顯示骨質(zhì)彌漫性疏松，溶骨現(xiàn)象或病理性骨折等。本病化療效果差，預(yù)后差，平均病程4～8個(gè)月。
F.淋巴肉瘤細(xì)胞白血病(lymphosarcoma cell leukemia)：多發(fā)生于淋巴肉瘤的末期和放射治療后，其發(fā)病率為20%，其中小兒多見占13%。診斷要點(diǎn)為淋巴結(jié)無痛性進(jìn)行性腫大以后，出現(xiàn)急性白血病的臨床表現(xiàn)，常伴有肝脾腫大。外周血和骨髓可見大量的原始及幼稚淋巴細(xì)胞，淋巴結(jié)切片或印片可見大量的淋巴肉瘤細(xì)胞。本病因?qū)倭馨腿饬鐾砥冢?lián)合化療可暫時(shí)緩解病情，易復(fù)發(fā)，預(yù)后極差。
⑥惡性淋巴瘤(malignant lymphoma)：常伴有不規(guī)則周期性發(fā)熱、淋巴結(jié)腫大及肝脾不同程度腫大。其中，霍奇金病肉芽腫型約50%有脾腫大，濾泡性淋巴瘤也常有脾腫大?；羝娼鸩∨加幸云⒛[大為突出體征者，脾臟可極度腫大而無全身淺表淋巴結(jié)腫大。
⑦惡性組織細(xì)胞增生癥(malignant histiocytosis)：約90%病例有脾腫大，且迅速增大，但也有少數(shù)患者肝脾淋巴結(jié)始終不大。
⑧家族性嗜酸粒細(xì)胞增多癥(familial eosinophilia)：極罕見。臨床表現(xiàn)為發(fā)熱、肝脾淋巴結(jié)腫大、血清球蛋白增多。外周血嗜酸粒細(xì)胞計(jì)數(shù)常在50×109/L以上，骨髓中嗜酸粒細(xì)胞亦增多。
⑨特發(fā)性嗜酸粒細(xì)胞過多綜合征(idiopathic eosinophilia syndrome)：為常染色體顯性遺傳性疾病。發(fā)病年齡多在20～40歲，小兒亦有報(bào)道。早期癥狀為心肺功能不全，巨大心臟多為二尖瓣關(guān)閉不全所致。發(fā)熱、肝脾腫大、外周血和骨髓中嗜酸粒細(xì)胞增多為其主要臨床表現(xiàn)。
⑩原發(fā)性巨球蛋白血癥(primary macroglobulinemia)：少見。屬淋巴漿細(xì)胞病，病因不明，以老年人為多，男多于女?？捎畜w重下降、乏力、貧血、反復(fù)感染等表現(xiàn)。肝脾淋巴結(jié)腫大，淋巴組織增生尤其漿細(xì)胞惡性增生，血清中出現(xiàn)大量單克隆IgM。巨球蛋白血癥可使血液黏滯。導(dǎo)致心力衰竭，影響主要器官的血液供應(yīng)。本病預(yù)后差，多于幾個(gè)月或幾年內(nèi)死亡。使用血漿分離可降低血液黏稠度，青霉胺可使巨球蛋白分解，暫時(shí)緩解癥狀。近年來主張使用苯丁酸氮芥(瘤可寧)和環(huán)磷酰胺治療。
真性紅細(xì)胞增多癥(polycythemia vera)：又稱為脾腫大性紅細(xì)胞增多癥(splenomegalic polycythemia)，系病因未明之骨髓增殖綜合征。外周血紅細(xì)胞數(shù)量超過正常值，血紅蛋白、血細(xì)胞比容亦相應(yīng)增高，即外周血紅細(xì)胞數(shù)高于6×1012/L，血紅蛋白大于180g/L，血細(xì)胞比容大于52%。本病分原發(fā)和繼發(fā)兩型。繼發(fā)者常繼發(fā)于動脈血氧飽和度降低，高山地區(qū)居住者、新生兒、肺源性心臟病、高鐵血紅蛋白血癥等，常有肝脾腫大。
感染中毒性貧血：發(fā)生在嬰兒期除表現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血及慢性感染外，還伴有髓外造血，肝脾腫大。
大理石骨病(marble bones)：又稱石骨癥或骨骼石化癥(osteopetrosis)，為遺傳性疾病?？煞譃橹匦?常染色體隱性遺傳)和輕型(常染色體顯性遺傳)。臨床特點(diǎn)為為難治性貧血且X線示骨密度增加，髓腔幾乎消失。甲狀腺分泌降鈣素過多可能為其發(fā)病原因。重型病例生后1個(gè)月有蒼白、肝脾和全身淋巴結(jié)腫大，此外，還有特殊面容，表現(xiàn)為頭大、前額突起、眼距增寬、鼻扁平;視力減退、顱內(nèi)壓增高等。輕型癥狀與重型相似，但兒童時(shí)期不明顯，常在青春期后出現(xiàn)癥狀體征。外周血呈正細(xì)胞正色素貧血，有不同程度的全血細(xì)胞減少，血片可見幼稚粒細(xì)胞和幼稚紅細(xì)胞。骨髓穿刺困難，骨皮質(zhì)硬，常干抽。骨髓呈再生障礙性貧血骨髓象。重度貧血患兒需輸血治療，并給予抗生素防治感染。腎上腺皮質(zhì)激素治療，能改善血常規(guī)及電解質(zhì)代謝紊亂，可用潑尼松7.5～10mg，隔天口服。脾腫大或脾功能亢進(jìn)的病例可行脾切除術(shù)，可減輕溶血和血小板減少的癥狀。
原發(fā)型骨髓纖維化(primary myelofibrosis)：是骨髓發(fā)生彌漫性纖維組織和骨質(zhì)增生伴髓外造血的骨髓增生性疾病，病因不明，兒童十分罕見。近年來研究表明，本病是以成纖維細(xì)胞、成骨細(xì)胞為主要增殖細(xì)胞的骨髓惡性增生性疾病。可分為慢性型、急性型和兒童型。小兒期患者以兒童型為主，多見于3歲以下。女性多于男性。起病急，有貧血、肝脾淋巴結(jié)腫大，伴發(fā)熱。也有出血、骨痛以及脾栓塞等癥狀。20%病例可轉(zhuǎn)為急性粒細(xì)胞白血病而死亡。外周血呈中度正色素貧血(若出血多時(shí)可呈低色素)，葉酸缺乏時(shí)可呈巨幼變，80%病例可出現(xiàn)有核紅細(xì)胞、幼稚粒細(xì)胞和淚滴紅細(xì)胞，網(wǎng)織紅細(xì)胞增高。骨穿多部位不易獲取。骨髓活檢，顯示不同部位的纖維化和骨質(zhì)硬化，巨核細(xì)胞增多，血小板聚集成堆。X線照片30%～70%呈骨質(zhì)硬化征，顯示有骨質(zhì)密度不均勻增加，伴斑點(diǎn)狀透亮區(qū)(毛玻璃現(xiàn)象)，骨內(nèi)膜可呈不規(guī)則花邊樣增厚。兒童型多無典型改變。肝、脾、淋巴結(jié)穿刺出現(xiàn)粒系統(tǒng)、紅系統(tǒng)、巨核系統(tǒng)的髓外造血，以巨核細(xì)胞增生最為明顯。其他實(shí)驗(yàn)室檢查有血清維生素B12含量減少或正常，中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分增高。血清尿酸含量增加等。
診斷依據(jù)臨床特點(diǎn)、骨髓活檢及X線片征。應(yīng)與繼發(fā)性骨髓纖維化相鑒別。后者骨髓外周血常規(guī)改變與本病相似，但能找到致病的原發(fā)疾患，如腫瘤轉(zhuǎn)移、結(jié)核感染、真性紅細(xì)胞增多癥、原發(fā)性血小板增多癥，其原發(fā)疾患有各自的臨床特點(diǎn)。
目前無特殊治療。貧血嚴(yán)重者可輸血，但應(yīng)嚴(yán)格掌握指征。雄性激素、丙酸睪酮、甲睪酮、司坦唑醇(康力龍)能使部分病例貧血獲得改善。有免疫性溶血和血小板計(jì)數(shù)低者應(yīng)用激素(潑尼松)治療有效。脾重度腫大及白細(xì)胞計(jì)數(shù)增高者、骨髓損害不重者，可用白消安(馬利蘭)治療。白消安劑量為2～4mg/d(劑量不宜過大)，3～4周改為2mg/d維持。脾切除治療用于巨脾、脾栓塞絞痛、脾功能亢進(jìn)。輸血無效。但切脾后可引起肝臟迅速腫大、血小板增高導(dǎo)致血栓形成，故應(yīng)慎重選擇。
脾功能亢進(jìn)：脾臟的功能增強(qiáng)(破壞循環(huán)血細(xì)胞)，導(dǎo)致外周血細(xì)胞減少為單純粒細(xì)胞或全血細(xì)胞減少。骨髓造血增加及脾腫大。常繼發(fā)于另一疾病，可通過治療原發(fā)病或必要時(shí)通過脾切除而治愈。
(3)網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞?。?br /> ①郎漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥：常有典型的皮疹、骨損害、肝脾腫大等。
②家族性網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞增多癥(familial reticuloendotheliosis)：常有家族史?？杀憩F(xiàn)為發(fā)育障礙、濕疹、肝脾淋巴結(jié)腫大，可反復(fù)感染。外周血全血細(xì)胞減少，血清丙種球蛋白增高。晚期骨髓漿細(xì)胞、組織細(xì)胞和嗜酸粒細(xì)胞增多。X線胸片示肺部浸潤陰影。無特殊治療。
③海藍(lán)組織細(xì)胞綜合征(sea-blue histiocyte syndrome)：可分為原發(fā)性和繼發(fā)性(獲得性)兩型，骨髓內(nèi)有大量的胞漿染成藍(lán)色而不透明的組織細(xì)胞。原發(fā)性海藍(lán)組織細(xì)胞綜合征病例常有肝脾腫大、血小板減少、溶血性貧血。本病可能因體內(nèi)黏多糖代謝異常造成堆積所致。獲得性者常繼發(fā)于特發(fā)性血小板減少性紫癜，慢性肉芽腫，高脂蛋白血癥，尼曼-匹克病，地中海貧血，真性紅細(xì)胞增多癥等。繼發(fā)性病例骨髓除有海藍(lán)組織細(xì)胞外，還有原發(fā)性疾病的癥狀和體征，如輕度貧血、紫癜、肝脾腫大(以脾大為主)、淋巴結(jié)不腫大、少數(shù)可有黃疸。實(shí)驗(yàn)室檢查外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)下降，血小板計(jì)數(shù)降低，骨髓中可見大量海藍(lán)組織細(xì)胞是診斷本病的主要依據(jù)，但尚須進(jìn)一步尋找病因，除外獲得性以后，方能診斷為原發(fā)性海藍(lán)組織細(xì)胞綜合征。原發(fā)性者尚無滿意治療方法。有作者認(rèn)為切脾可能改善癥狀。繼發(fā)性患者應(yīng)治療原發(fā)病。合并感染、出血、肝功能損害者對癥治療。
(4)結(jié)締組織病和變態(tài)反應(yīng)性疾?。合到y(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎、結(jié)節(jié)性多動脈炎、幼年型類風(fēng)濕病、費(fèi)耳替綜合征、特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥。
①系統(tǒng)性紅斑狼瘡(systemic lupus erythematosus)：1.7%～8.1%病例可有輕度脾臟腫大。
②皮肌炎(dermatomyositis)：單核巨噬細(xì)胞增殖及浸潤可致脾臟腫大。
③結(jié)節(jié)性多動脈炎(polyarteritis nodose)：小兒少見。單核巨噬細(xì)胞增生、脾梗死或動脈炎可致脾臟腫大。
④幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎(juvenile rheumatoid arthritis)：可有肝脾和淋巴結(jié)腫大。
⑤費(fèi)耳替綜合征(Felty syndrome)：可有脾臟腫大、貧血及粒細(xì)胞減少。
⑥特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥(idiopathic pulmonary hemosiderosis)： 臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的發(fā)熱、咳嗽和咯血，并有蒼白、乏力、心悸，肝脾輕度腫大。
(5)代謝性疾?。?br /> ①戈謝病(Gauchers disease)：又稱腦苷脂網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞病，為葡萄糖腦苷脂酶缺陷所致，常染色體隱性遺傳。葡萄糖腦苷脂在單核巨噬細(xì)胞內(nèi)大量沉積。
本病分嬰兒型、幼年型和成人型。三型均具有肝脾腫大及骨髓中戈謝細(xì)胞浸潤。
②尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)：又稱含神經(jīng)磷脂網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞病，系一種家族性類脂質(zhì)代謝障礙性疾病，常染色體隱性遺傳。因神經(jīng)磷脂酶缺陷而引起神經(jīng)磷脂在單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)中蓄積，肝、脾、淋巴結(jié)、骨髓等處有大量的含神經(jīng)磷脂的網(wǎng)狀細(xì)胞。
③胱氨酸病(cystinosis)：本病為常染色體隱性遺傳，以胱氨酸在肝脾、骨髓、淋巴結(jié)、粒細(xì)胞、腎臟、角膜和甲狀腺中沉積為其特征。胱氨酸主要沉積在細(xì)胞溶酶體中，使細(xì)胞受損害乃至死亡。
④黏多糖?、裥?(Hurler綜合征)：早期即可出現(xiàn)肝脾腫大。
(6)脾腫瘤(splenic tumor)：原發(fā)性脾惡性腫瘤罕見，惡性腫瘤轉(zhuǎn)移到脾也極少見。如脾良性腫瘤有錯(cuò)構(gòu)瘤、海綿狀血管瘤、淋巴管瘤。惡性的有血管內(nèi)皮瘤、纖維肉瘤、淋巴肉瘤和網(wǎng)狀細(xì)胞瘤，還有轉(zhuǎn)移性腫瘤。脾腫瘤脾臟腫瘤可致脾臟腫大，質(zhì)硬，表現(xiàn)不平滑。
(7)脾囊腫(splenic cyst)：罕見?？煞譃檎嫘院图傩云⒛夷[兩類。真性囊腫進(jìn)一步分為表皮性(如皮樣囊腫)、內(nèi)皮性(如淋巴管囊腫)及寄生蟲性(如包蟲病)三種。先天性多囊脾(與多囊腎及多囊肝同時(shí)存在)亦應(yīng)為真性囊腫。假性囊腫又稱繼發(fā)性囊腫，多為損傷后脾臟陳舊性血腫或脾梗死液化形成。分為出血性、血清性及炎癥性三種。脾囊腫患兒在查體時(shí)可于左上腹捫及囊樣腫塊，柔軟、光滑、有波動感，多無移動。超聲波檢查可發(fā)現(xiàn)脾區(qū)囊性腫物。
首先應(yīng)明確脾臟是否腫大，腫大的程度、硬度，表面是否光滑，然后結(jié)合病史，其他系統(tǒng)的體征和必要的實(shí)驗(yàn)室檢查綜合分析。
1.病史及臨床表現(xiàn)
(1)發(fā)病年齡及家族史：先天性溶血性貧血，發(fā)病年齡早，常有家族史。不同疾病有不同的發(fā)病年齡。戈謝病、尼曼-匹克病多見于嬰兒。
(2)傳染病接觸史和流行病史：血吸蟲病患者多來自血吸蟲病流行區(qū)，有疫水接觸史。瘧疾、黑熱病常為地方性傳染病。病毒性肝炎、結(jié)核患兒常有接觸史。
(3)起病方式與病程：細(xì)菌性、病毒性所致急性感染性脾腫大起病多急驟。脾腫大的時(shí)限可長可短，血液病性脾腫大多數(shù)病程長。
(4)伴隨癥狀：
①伴發(fā)熱：脾腫大有發(fā)熱及自發(fā)性疼痛或壓痛多為感染所致。常見于全身感染性疾病，如敗血癥、脾周圍炎、脾膿腫、黑熱病、慢性瘧疾和恙蟲病等。脾腫大伴淋巴結(jié)腫大和發(fā)熱，多為病毒感染所致，如幼兒急疹、風(fēng)疹，病兒表現(xiàn)為淋巴結(jié)腫大、發(fā)熱突出，偶有脾腫大。脾腫大伴發(fā)熱而缺乏感染的證據(jù)，應(yīng)考慮惡性腫瘤的可能。
②伴貧血、黃疸：多為溶血性貧血。脾和淋巴結(jié)腫大伴有發(fā)熱、肝大、貧血、出血傾向多為白血病、惡性組織細(xì)胞增生癥或惡性淋巴瘤晚期等。
③伴消化道出血：考慮為淤血性脾大。
④伴肝脾區(qū)的疼痛：肝脾區(qū)疼痛有一定的診斷價(jià)值。肝痛提示肝內(nèi)炎癥、急性淤血或惡性腫瘤。脾區(qū)痛多為脾栓塞、脾周圍炎。先天性代謝障礙性疾患多無肝脾區(qū)疼痛。
⑤其他伴隨癥狀：了解有無泌尿道癥狀如尿色或血尿等。是否伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和智能低下等。
總之，脾臟腫大常為全身性疾患的一個(gè)組成部分，故詢問病史應(yīng)全面仔細(xì)。
2.體格檢查
(1)脾臟檢查：注意脾臟質(zhì)地、表面光滑度、脾切跡的位置，有無壓痛，還注意與游走脾鑒別。脾腫大可依大小分為3度。
①輕度腫大：深吸氣時(shí)脾下緣剛可觸及(或)在鎖骨中線肋緣下小于3cm。
②中度腫大：脾超過肋緣下3cm。中度脾大多見于急性白血病，各種先天性慢性溶血性貧血，惡性淋巴瘤等。
③重度腫大(巨脾)：脾腫大超過臍平線，甚至達(dá)盆腔。常見于晚期血吸蟲病、慢性瘧疾、慢性粒細(xì)胞白血病、充血性脾腫大、真性紅細(xì)胞增多癥、骨髓纖維化、戈謝病、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血綜合征、雅克什綜合征等。
(2)注意與脾腫大有關(guān)疾病的體征：檢查有無黃疸、貧血、出血點(diǎn)、淋巴結(jié)腫大、肝大、蜘蛛痣、肝掌及肝硬化的體征，有無腹壁靜脈怒張，有無腹水及雙下肢水腫等。疑為腫瘤時(shí)應(yīng)注意檢查其他腹部腫塊情況。同時(shí)，心、肺、神經(jīng)系統(tǒng)的檢查均不可遺漏。

脾腫大只是臨床疾病常見的體征之一，須盡早明確病因的鑒別，根據(jù)病史、癥狀、體征和相應(yīng)的實(shí)驗(yàn)室、輔助檢查明確。