病兒出生時體重低，平均體重低于2500g，身長低于正常兒，平均頭圍31cm。生長障礙，最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時發(fā)生，吸氣時不出現(xiàn)，其產(chǎn)生機制不明，有人認為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時喉部漏氣所致，也有人認為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失，但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。
患兒顱面部發(fā)育不良，頭小而圓，滿月臉。兩眼距離過寬及小下頜均很明顯，瞼裂輕度斜向外下，有內(nèi)眥贅皮，斜視，白內(nèi)障。鼻梁寬而平。小耳，稍低位，有時耳道窄。隨年齡變化，小頭持續(xù)存在，但臉變長，下頜骨發(fā)育不良更為明顯。齲齒，腭弓高。1/3病例可有先天性心血管畸形。腎及各種骨骼畸形(如脊柱側(cè)彎，并指、趾和肋骨畸形等)亦可見。四肢肌張力低，隨年齡增長肌張力增高，反射增強。發(fā)育明顯落后，2歲時才會坐，4歲時才會走，出現(xiàn)一種痙攣性步態(tài)。有些病兒似嬰兒樣臥床不起，不會說話或只能簡單說幾個字，智能低下，智商多低于20。
貓叫綜合征的診斷除了依據(jù)臨床表型以外，細胞遺傳學(xué)的檢驗亦是主要依據(jù)。普通染色體核型分析可做出初步診斷，但由于難以精確定位，往往對染色體易位型缺失或其他特殊類型缺失不易做出明確診斷，此時應(yīng)采用FISH技術(shù)做進一步的精確定位，以明確缺失的起始部位。

與其他染色體畸變疾病相鑒別，如21-三體、13-三體、8-三體、9-三體綜合征，做細胞染色體檢查可助鑒別。