小兒貓叫綜合征別名：小兒5P-綜合征
小兒貓叫綜合征 的檢查：
羊水檢查 羊水細胞培養(yǎng)染色體檢查 染色體核型分析
1.外周血細胞染色體核型分析 該病患兒第5對染色體中的一條發(fā)生短臂缺失，但缺失區(qū)域大小不等。起始部位為5p14-5p15，造成第5號染色體短臂為單體核型：46，XX(XY)，5p-。該綜合征患兒的缺失類型包括簡單的末端缺失、中間缺失、易位型缺失以及其他類型的缺失。偶有嵌合體或環(huán)狀染色體核型發(fā)生。
2.羊水細胞染色體檢查 在孕婦妊娠中期抽取羊水，經(jīng)細胞培養(yǎng)后作胎兒染色體核型分析，一旦發(fā)現(xiàn)異常核型便可及時終止妊娠。
3.熒光原位雜交 根據(jù)貓叫綜合征的關鍵區(qū)域特異序列選擇探針，并經(jīng)生物素或地高辛標記后與被檢查淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，通過帶有熒光素的親和素顯示信號進行定位，能有效地發(fā)現(xiàn)有無5p缺失及缺失斷裂部位。正常人細胞中可見探針雜交部位顯示特異的熒光信號。若無熒光信號，說明該部位缺失，是診斷該綜合征的可靠依據(jù)。
可常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，腦電圖異常改變。X線檢查可發(fā)現(xiàn)脊柱側彎，并指、趾和肋骨畸形等。
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