主要表現(xiàn)為自幼年起的慢性間歇性黃疸，可呈隱性;黃疸可以持續(xù)存在達老年，但是往往隨著年齡的增長而逐漸減退。血清膽紅素低于102.6μmol/L，一般小于51.3μmol/L，有晝夜或季節(jié)性波動，約1/3病例在常規(guī)檢查時正常。可因疲勞、情緒波動、饑餓、感染、發(fā)熱、手術、酗酒、妊娠誘發(fā)或加重黃疸。
病人一般情況尚可，多無明顯自覺癥狀;部分病人可伴有易疲勞、肝區(qū)不適、消化不良等。有時Gilbert綜合征患者也可伴有輕度溶血性貧血。
除偶見顯性黃疸外，無異常體征，肝脾常不腫大。
根據(jù)血清膽紅素的濃度不同，可將本綜合征分為輕型和重型。輕型較重型多見，血清膽紅素低于85.5μmol/L;重型的血清膽紅素大于85.5μmol/L，常在新生兒期即出現(xiàn)黃疸。
由于本病可與一些具有臨床后果的疾病相混淆，而導致處理錯誤，因而臨床確診較為重要。下列幾點高度提示Gilbert綜合征：
1.慢性間歇性或波動性輕度黃疸，有發(fā)作誘因，可有家族史，一般狀況良好，無明顯癥狀。
2.體格檢查除輕度黃疸外，無其他異常體征，肝脾多不大。
3.一般肝功能(ALT、AST、AKP、膽汁酸)正常，僅有血漿非結合膽紅素增高水平的波動性升高。
4.無溶血性、肝細胞性、阻塞性黃疸證據(jù)。
5.肝組織病理學檢查正常。
如在12～18個月內經2～3次隨訪，無其他實驗室異常發(fā)現(xiàn)，即可診斷為Gilbert綜合征。檢測UGT1啟動子內TATAA序列或基因有無突變有助于診斷。

需要與脂肪肝、酒精中毒、慢性膽囊炎、肝硬化及病毒性肝炎等引起的慢性非結合性高膽紅素血癥相鑒別;還需要與慢性溶血性黃疸鑒別，后者除間接膽紅素增高外，尚有貧血、網織紅細胞增高，尿中尿膽原亦有所增高。部分血清病原學陰性病毒性肝炎被誤診為Gilbert綜合征的原因有：病史不詳、片面重視治療試驗及饑餓試驗、對肝穿刺活組織檢查缺乏重視。