先天性非溶血性黃疸別名:特發(fā)性非溶血性膽紅素增多癥
先天性非溶血性黃疸 的檢查:
肝功能檢查 非結合膽紅素(SIB,IBIL) 結合膽紅素(SDB,DBIL) 總膽紅素(TBIL,STB)
大多數病例的黃疸輕微,血清總膽紅素在22.1~51.3μmol/L,少數至85~102μmol/L或更高,主要為血中非結合膽紅素升高。血清膽酸正常,其他肝功能試驗正常(如ALT、AST和γ-GT)。無溶血證據,紅細胞脆性試驗正常。尿膽紅素陰性,糞中尿膽原量正常,尿中尿膽原量不增加。
1.膽囊顯影良好,膽囊造影可無異常。
2.苯巴比妥試驗 苯巴比妥能夠誘導肝臟微粒體葡萄糖醛酸轉移酶的活性,促進非結合膽紅素與葡萄糖醛酸結合,降低血漿非結合膽紅素的濃度。口服苯巴比妥2周,3次/d,每次60mg;服完藥物后測定血漿膽紅素的濃度,多數病人黃疸改善,血清間接膽紅素明顯下降,甚至可達正常;如系UGT1的完全缺如所引起的黃疸則無效。
3.低熱量飲食試驗 2~3天內每天給予1674kJ(400kcal)飲食,若血漿間接膽紅素值增加大于100%,或增加25.65μmol/L,有診斷意義?;謴驼o嬍澈?2~24h,降至基礎水平。低熱量飲食試驗對本病的敏感性約80%,特異性幾達100%。饑餓引起Gilbert綜合征患者血清膽紅素升高機制可能是多因素的,與饑餓引起的下列改變有關:肝內膽紅素配體和Z蛋白含量降低;血紅素分解代謝增加;脂肪組織內脂解,游離脂肪酸增加,引起膽紅素游離和釋放入循環(huán);腸蠕動減弱,膽紅素腸肝循環(huán)增加。
4.給Gilbert綜合征病人示蹤劑量的放射性核素標記的間接膽紅素,并測定24h后在血漿中存留的百分數,Gilbert綜合征病人的數值比正常人增高。
5.肝活檢查無明顯改變,偶可見少量脂肪性變,偶在終末性肝血管周圍有脂褐素樣色素沉著。肝穿刺取活體組織做膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶活力測定,其活力較正常人明顯減低。電子顯微鏡檢查,可見到肝細胞內的粗面內質網及其上的蛋白微粒均顯著減少,滑面內質網則增加肥大。
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