有家族性，嬰幼兒多見，5歲以上者發(fā)病率減少。眼部表現(xiàn)依腫瘤的起源部位及發(fā)展方向而不同。如腫瘤從視網(wǎng)膜內(nèi)層起源，向玻璃體方向生長，形成腫塊，臨床上常表現(xiàn)為瞳孔后有特殊的黃白色光反射(俗稱貓眼)及視力障礙，患兒多因此就醫(yī)。起源于外核層的腫瘤，向視網(wǎng)膜下腔生長則表現(xiàn)為進行性廣泛性視網(wǎng)膜脫離，在眼底上可見白灰色變色區(qū)，因隆起不顯著，故易被漏診。從視網(wǎng)膜周邊開始的彌漫浸潤型腫瘤向前發(fā)展可累及虹膜、睫狀體，產(chǎn)生類似虹膜睫狀體炎的癥狀;向后沿視網(wǎng)膜平面擴張，伴以視網(wǎng)膜血管擴張，可被誤為視網(wǎng)膜血管瘤病。若不及時治療，腫瘤繼續(xù)生長，視網(wǎng)膜組織全被破壞，瘤細胞因阻塞前房引起繼發(fā)性青光眼。一般從腫瘤初起發(fā)展到眼內(nèi)壓升高約1年;青光眼期約歷時半年。而在眼球后極的小腫瘤可引起斜視;虹膜表面血管破裂可致前房積血。腫瘤如沿視神經(jīng)或視神經(jīng)鞘膜生長，可向顱內(nèi)蔓延。如經(jīng)鞏膜導(dǎo)水管向眶部蔓延，充滿眼眶，使眼球突出，或形成潰爛巨塊突出于眼瞼部。少數(shù)病例可因腫瘤壞死引起眼內(nèi)炎癥反應(yīng)，而呈眼內(nèi)炎或全眼球炎的表現(xiàn)。晚期病例經(jīng)血行轉(zhuǎn)移，多至肝或骨。有5%患兒合并其他畸形，如有報道染色體13的長臂丟失綜合征，表現(xiàn)為小頭畸形，寬而顯著的鼻前額骨，眼小，眼距寬，內(nèi)眥贅 皮，眼瞼下垂，上門齒凸出，小下頜，頸短并兩側(cè)有皺襞，畸形及旋轉(zhuǎn)的耳朵，肛門閉鎖或會陰瘺和拇指發(fā)育不良或缺如。有些畸形也并發(fā)視網(wǎng)膜母細胞瘤包括智力遲鈍，生長遲滯，腭裂和多指(趾)畸形。對這些其他畸形認識的重要性有二：①如小兒有視網(wǎng)膜母細胞瘤及小頭畸形，發(fā)育落后須做染色體分析及試驗以除外宮內(nèi)感染。②兒科醫(yī)生如診斷有上述畸形及精神運動遲鈍在幼兒應(yīng)辨認有無并發(fā)的視網(wǎng)膜母細胞瘤。
幼兒瞳孔后有黃白色光反射，視力減退伴有斜視，原因不明的前房積血，單眼瞳孔擴大或青光眼，有視網(wǎng)膜母細胞瘤家族史者，則應(yīng)深入檢查雙側(cè)眼底及玻璃體。檢查宜于全麻下進行，散大瞳孔，用間接眼膜曲率鏡以查明眼內(nèi)病變程度，鞏膜凹陷以及中緯線前的視網(wǎng)膜。對于晚期眼內(nèi)腫瘤，尤以復(fù)發(fā)或有遠處轉(zhuǎn)移者應(yīng)做下述檢查：
1.X線檢查 顱骨X線片包括視神經(jīng)孔。75%病例可見眼球內(nèi)有鈣化。
2.腦脊液檢查 檢查腦脊液中有無惡性腫瘤細胞，對于復(fù)發(fā)的眶內(nèi)腫瘤，患兒有頭痛及嘔吐或X線片視神經(jīng)孔擴大者，尤為重要。
3.淋巴結(jié)活檢 如有淋巴結(jié)腫大則做淋巴結(jié)活檢。
4.腦掃描及腦電圖檢查 如疑有顱內(nèi)擴散，則做高99mTcO4-(99m锝酸鹽)的腦掃描及腦電圖檢查。
5.骨髓穿刺 檢查有無瘤細胞。
6.甲胎蛋白 本癥常有血清甲胎蛋白增高，如腫瘤摘除則下降，再次上升表明有腫瘤復(fù)發(fā)。
7.眼眶的CT檢查 可了解眼眶內(nèi)腫瘤的擴散情況，有無侵犯視神經(jīng)及骨組織。

早期應(yīng)與先天性白內(nèi)障、胚胎期眼內(nèi)血管殘存增生脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移癌、脈絡(luò)膜血管瘤、脈絡(luò)膜出血等鑒別?；佳鄢霈F(xiàn)繼發(fā)性青光眼或假性前房積膿，應(yīng)與脈絡(luò)膜結(jié)合瘤，滲出性眼內(nèi)炎、全眼球炎等相鑒別。本癥與視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤相鑒別，為視網(wǎng)膜良性腫瘤，較為少見。合并其他畸形的應(yīng)注意鑒別是宮內(nèi)感染引起抑或由染色體異常引起。