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小兒視網膜母細胞瘤別名:小兒成視網膜細胞瘤

有家族性,嬰幼兒多見,5歲以上者發(fā)病率減少。眼部表現(xiàn)依腫瘤的起源部位及發(fā)展方向而不同。如腫瘤從視網膜內層起源,向玻璃體方向生長,形成腫塊,臨床上常表現(xiàn)為瞳孔后有特殊的黃白色光反射(俗稱貓眼)及視力障礙,患兒多因此就醫(yī)。起源于外核層的腫瘤,向視網膜下腔生長則表現(xiàn)為進行性廣泛性視網膜脫離,在眼底上可見白灰色變色區(qū),因隆起不顯著,故易被漏診。從視網膜周邊開始的彌漫浸潤型腫瘤向前發(fā)展可累及虹膜、睫狀體,產生類似虹膜睫狀體炎的癥狀;向后沿視網膜平面擴張,伴以視網膜血管擴張,可被誤為視網膜血管瘤病。若不及時治療,腫瘤繼續(xù)生長,視網膜組織全被破壞,瘤細胞因阻塞前房引起繼發(fā)性青光眼。一般從腫瘤初起發(fā)展到眼內壓升高約1年;青光眼期約歷時半年。而在眼球后極的小腫瘤可引起斜視;虹膜表面血管破裂可致前房積血。腫瘤如沿視神經或視神經鞘膜生長,可向顱內蔓延。如經鞏膜導水管向眶部蔓延,充滿眼眶,使眼球突出,或形成潰爛巨塊突出于眼瞼部。少數(shù)病例可因腫瘤壞死引起眼內炎癥反應,而呈眼內炎或全眼球炎的表現(xiàn)。晚期病例經血行轉移,多至肝或骨。有5%患兒合并其他畸形,如有報道染色體13的長臂丟失綜合征,表現(xiàn)為小頭畸形,寬而顯著的鼻前額骨,眼小,眼距寬,內眥贅 皮,眼瞼下垂,上門齒凸出,小下頜,頸短并兩側有皺襞,畸形及旋轉的耳朵,肛門閉鎖或會陰瘺和拇指發(fā)育不良或缺如。有些畸形也并發(fā)視網膜母細胞瘤包括智力遲鈍,生長遲滯,腭裂和多指(趾)畸形。對這些其他畸形認識的重要性有二:①如小兒有視網膜母細胞瘤及小頭畸形,發(fā)育落后須做染色體分析及試驗以除外宮內感染。②兒科醫(yī)生如診斷有上述畸形及精神運動遲鈍在幼兒應辨認有無并發(fā)的視網膜母細胞瘤。
幼兒瞳孔后有黃白色光反射,視力減退伴有斜視,原因不明的前房積血,單眼瞳孔擴大或青光眼,有視網膜母細胞瘤家族史者,則應深入檢查雙側眼底及玻璃體。檢查宜于全麻下進行,散大瞳孔,用間接眼膜曲率鏡以查明眼內病變程度,鞏膜凹陷以及中緯線前的視網膜。對于晚期眼內腫瘤,尤以復發(fā)或有遠處轉移者應做下述檢查:
1.X線檢查 顱骨X線片包括視神經孔。75%病例可見眼球內有鈣化。
2.腦脊液檢查 檢查腦脊液中有無惡性腫瘤細胞,對于復發(fā)的眶內腫瘤,患兒有頭痛及嘔吐或X線片視神經孔擴大者,尤為重要。
3.淋巴結活檢 如有淋巴結腫大則做淋巴結活檢。
4.腦掃描及腦電圖檢查 如疑有顱內擴散,則做高99mTcO4-(99m锝酸鹽)的腦掃描及腦電圖檢查。
5.骨髓穿刺 檢查有無瘤細胞。
6.甲胎蛋白 本癥常有血清甲胎蛋白增高,如腫瘤摘除則下降,再次上升表明有腫瘤復發(fā)。
7.眼眶的CT檢查 可了解眼眶內腫瘤的擴散情況,有無侵犯視神經及骨組織。

 

早期應與先天性白內障、胚胎期眼內血管殘存增生脈絡膜轉移癌、脈絡膜血管瘤、脈絡膜出血等鑒別?;佳鄢霈F(xiàn)繼發(fā)性青光眼或假性前房積膿,應與脈絡膜結合瘤,滲出性眼內炎、全眼球炎等相鑒別。本癥與視網膜錯構瘤相鑒別,為視網膜良性腫瘤,較為少見。合并其他畸形的應注意鑒別是宮內感染引起抑或由染色體異常引起。

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