1.彌漫性脈絡(luò)膜血管瘤病 因常有顏面部血管瘤和患側(cè)眼球結(jié)膜及鞏膜表層血管擴(kuò)張，多較早進(jìn)行眼科檢查，發(fā)現(xiàn)眼底改變多在10歲以前。顏面部及皮膚血管瘤多沿一側(cè)三叉神經(jīng)分布，少數(shù)病人雙側(cè)分布，部分病人同時(shí)有軟腦膜多發(fā)血管瘤(leptomeningeal angiomatosis)。有顏面部及皮膚血管瘤病人的50%伴彌漫性脈絡(luò)膜血管瘤(Sturge-Weber綜合征)。少數(shù)患者因血管瘤較小，且常規(guī)眼底檢查難以發(fā)現(xiàn)。典型患者瞳孔區(qū)呈現(xiàn)明亮的橘黃色反光，眼底后極部表現(xiàn)為廣泛扁平無(wú)邊界的番茄色增厚，與之對(duì)應(yīng)的視網(wǎng)膜都因變性和含脂褐質(zhì)的巨噬細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞侵入，呈污穢狀而類(lèi)似于視網(wǎng)膜色素變性。廣泛低平的滲出性視網(wǎng)膜脫離，視網(wǎng)膜血管多擴(kuò)張扭曲。若伴發(fā)青光眼尚可見(jiàn)擴(kuò)大比例的視盤(pán)杯盤(pán)比。病變后期引起并發(fā)性白內(nèi)障，虹膜紅變，青光眼等。
2.孤立型脈絡(luò)膜血管瘤病 不伴有面部，眼部或全身其他病變。發(fā)生于青壯年，平均診斷年齡近40歲。視力下降或視物變形為常見(jiàn)就診原因。病程長(zhǎng)者可有中心暗點(diǎn)，扇形缺損甚至半側(cè)視野缺損。瘤體多位于后極部，96%占位于赤道后，86%距黃斑區(qū)3mm以?xún)?nèi)，42%部分或完全位于黃斑下。腫塊大小3～18mm不等，平均7mm。隆起1～7mm不等，平均3mm。腫瘤呈橘紅色隆起，邊界清楚，瘤體表面的色素上皮或增生呈色素沉著，或化生呈黃白色纖維組織。腫瘤對(duì)應(yīng)處視網(wǎng)膜改變多樣化，或輕度水腫，若位于黃斑區(qū)可誤診為中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變，或囊樣變性，囊樣變性相互融合成視網(wǎng)膜劈裂。早期滲出性視網(wǎng)膜脫離多局限于腫瘤附近，后期視網(wǎng)膜廣泛脫離，坐位檢查眼底可見(jiàn)下方視網(wǎng)膜明顯隆起，甚至達(dá)晶狀體后。鄰近視盤(pán)的腫瘤能引起視神經(jīng)缺血性改變，進(jìn)而出現(xiàn)相應(yīng)視野缺損，如半側(cè)視野缺失。自然病程中腫瘤增大緩慢，但視網(wǎng)膜病變逐步加重。
依據(jù)臨床表現(xiàn)，眼底鏡、前置鏡及三面鏡檢查結(jié)果多能明確。

主要是孤立性脈絡(luò)膜血管瘤與色素含量較少的脈絡(luò)膜黑色素瘤的臨床鑒別。近年來(lái)，由于B超、間接眼底鏡及熒光血管造影等檢查技術(shù)的應(yīng)用，大部分脈絡(luò)膜血管瘤得以正確診斷。但臨床上仍有極少數(shù)病例由于繼發(fā)性視網(wǎng)膜廣泛脫離、新生血管性青光眼、眼痛等癥狀被誤診為脈絡(luò)膜黑色素瘤而導(dǎo)致眼球摘出。
此外，臨床上還應(yīng)與脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移癌、脈絡(luò)膜骨瘤、中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變、年齡相關(guān)性黃斑變性、后鞏膜炎等病變加以鑒別。彌漫性脈絡(luò)膜血管瘤因常伴發(fā)于顏面部血管瘤或中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管瘤，故其臨床鑒別比較容易。