1.病程 多在數(shù)年到數(shù)十年。本病因其生長緩慢，雖然腫瘤很大，甚至累及一個以上腦葉，其臨床癥狀仍可以很輕微，故過去有人報告自出現(xiàn)癥狀到就診的時間平均達(dá)16年之久。近年有人報告平均時間為5年。約70%病人病程在3年以上。
2.伴發(fā)畸形 本病可伴皮瘺、脊柱裂、脊髓空洞癥、基底凹陷癥等。
3.癥狀與體征 不同部位的表皮樣囊腫臨床癥狀及體征亦不相同。國外根據(jù)顱內(nèi)表皮樣囊腫發(fā)源部位和它們與顱底血管及脈絡(luò)叢的關(guān)系，將其分為3組：
①鞍后或椎-基底動脈組;
②鞍上、鞍旁或頸內(nèi)動脈組;
③腦室內(nèi)或脈絡(luò)叢組。各部位表皮樣囊腫的癥狀與體征分述如下：
(1)腦橋小腦角表皮樣囊腫：約70%病人以三叉神經(jīng)痛為首發(fā)癥狀，少數(shù)以面肌痙攣、面部感覺減退、耳鳴、耳聾起病。體征包括面部感覺減退、聽力下降、共濟(jì)失調(diào)、后組腦神經(jīng)麻痹，后期可表現(xiàn)為腦橋小腦角綜合征。根據(jù)其臨床表現(xiàn)又可分為以下3種類型。
①單純?nèi)嫔窠?jīng)痛型：約占全部顱內(nèi)表皮樣囊腫的42.9%。此型腫瘤多發(fā)生在腦橋小腦中上部三叉神經(jīng)根周圍。特點(diǎn)為患側(cè)三叉神經(jīng)分布區(qū)出現(xiàn)發(fā)作性電擊樣劇痛，常有扳機(jī)點(diǎn)，多不伴有神經(jīng)系統(tǒng)其他異常體征，極易誤診為原發(fā)性三叉神經(jīng)痛。故對青年或中年人三叉神經(jīng)痛應(yīng)警惕表皮樣囊腫的存在。
②腦橋小腦角腫瘤型：約占18.1%，腫瘤多位于腦橋小腦角下部，多以耳鳴、頭暈、面肌痙攣及Ⅶ、Ⅷ腦神經(jīng)受累等腦橋小腦角綜合征為主要表現(xiàn)。個別病例可出現(xiàn)舌咽、迷走和副神經(jīng)損害，并發(fā)小腦體征及腦干受累體征，因此，應(yīng)與聽神經(jīng)瘤相鑒別。此型對聽神經(jīng)、耳蝸神經(jīng)和前庭神經(jīng)的影響程度很不一致，值得注意。
③顱內(nèi)壓增高型：此型腫瘤多沿腦池方向伸展生長，對周圍腦組織壓迫輕微。當(dāng)進(jìn)一步發(fā)展時，梗阻腦脊液循環(huán)通路發(fā)生腦積水而出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高。
(2)顱中窩表皮樣囊腫：顱中窩表皮樣囊腫位于三叉神經(jīng)旁，起源于硬腦膜外，沿巖骨嵴侵入顱中窩，位于半月神經(jīng)節(jié)下，首先累及三叉神經(jīng)，而后可累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ腦神經(jīng)。50%跨越巖骨嵴侵入天幕下腦橋小腦角內(nèi)，形成騎跨于顱中窩、顱后窩的“騎跨型”腫瘤。病人主要表現(xiàn)為三叉神經(jīng)麻痹癥狀，如面部感覺減退，咀嚼肌無力等，有時亦可出現(xiàn)視力、視野障礙及眼球運(yùn)動障礙等。
(3)鞍區(qū)表皮樣囊腫：占全部表皮樣囊腫的3%左右。主要表現(xiàn)為進(jìn)行性視力、視野損害，晚期可出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮。內(nèi)分泌障礙較少見，個別病人可出現(xiàn)性功能障礙、多飲、多尿等。向額葉發(fā)展者可出現(xiàn)額葉精神癥狀，向后發(fā)展可梗阻第三腦室或室間孔而出現(xiàn)腦積水。鞍上表皮樣囊腫一般不累及眼球外的腦神經(jīng)。鞍旁表皮樣囊腫向外側(cè)發(fā)展可引起西氏裂綜合征，病人表現(xiàn)為顳葉癲癇伴偏癱。極少病例發(fā)生語言障礙。
(4)腦實(shí)質(zhì)內(nèi)表皮樣囊腫：大腦半球者約41%病人出現(xiàn)癲癇發(fā)作，50%病人有視盤水腫，有時亦可出現(xiàn)進(jìn)行性輕偏癱。小腦半球者可有共濟(jì)失調(diào)等小腦受損癥狀。
(5)腦室內(nèi)表皮樣囊腫：側(cè)腦室表皮樣囊腫多位于側(cè)腦室三角區(qū)和體部，早期病人可沒有明顯的癥狀，隨著囊腫的增大，可出現(xiàn)波動性或陣發(fā)性頭痛發(fā)作，當(dāng)阻塞腦脊液循環(huán)通路時，可出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高癥狀。部分病人表現(xiàn)為Brun征及強(qiáng)迫頭位。向腦室外發(fā)展者可引起輕偏癱、偏盲及偏身感覺障礙。第三腦室者主要表現(xiàn)為梗阻性腦積水，內(nèi)分泌癥狀不明顯。第四腦室表皮樣囊腫尚可引起走路不穩(wěn)。
(6)大腦半球表皮樣囊腫：多位于大腦縱裂、外側(cè)裂、半球表面。主要表現(xiàn)為癲癇、偏癱、精神異常及顱內(nèi)壓增高癥狀。Tytus(1956)報告的143例大腦半球表皮樣囊腫患者，41%有癲癇發(fā)作，50%視盤水腫。除此之外，尚可出現(xiàn)語言障礙等。
(7)顱骨板障表皮樣囊腫：常表現(xiàn)為顱骨局部增大的頭皮下腫物，多無神經(jīng)系統(tǒng)體征。向內(nèi)發(fā)展累及顱內(nèi)者可出現(xiàn)癲癇或顱內(nèi)壓增高。
(8)其他部位表皮樣囊腫：小腦蚓部表皮樣囊腫主要表現(xiàn)為顱內(nèi)壓增高及軀干性共濟(jì)失調(diào)，走路不穩(wěn)。腦干旁表皮樣囊腫表現(xiàn)為腦干損害及顱內(nèi)壓增高。松果體區(qū)表皮樣囊腫晚期主要表現(xiàn)為顱內(nèi)壓增高和雙眼上視困難、瞳孔對光反射消失、調(diào)節(jié)反射存在等Parinaud綜合征。頭皮表皮樣囊腫可僅表現(xiàn)為頭皮腫物、質(zhì)韌。
根據(jù)其發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)及輔助檢查，定性診斷多不困難，尤其是年輕的三叉神經(jīng)痛病人，病因多為表皮樣囊腫。CT及MRI的臨床應(yīng)用使各部位的表皮樣囊腫的定性、定位診斷變得快速、準(zhǔn)確、容易。甚至 可以發(fā)現(xiàn)未意料到的病變。各常見部位的表皮樣囊腫診斷要點(diǎn)如下：
1.腦橋小腦角表皮樣囊腫
(1)發(fā)病年齡相對較早而病程較長。
(2)主要表現(xiàn)為三叉神經(jīng)痛，或表現(xiàn)為腦橋小腦角綜合征，但聽力和前庭功能損害較輕。
(3)腦脊液蛋白含量正常。
(4)顱骨平片內(nèi)聽道正常。
2.鞍區(qū)表皮樣囊腫
(1)病史長，進(jìn)展緩慢。
(2)出現(xiàn)原發(fā)性視神經(jīng)萎縮和雙顳側(cè)偏盲等視交叉壓迫表現(xiàn)。
(3)垂體功能正常。
(4)顱骨平片蝶鞍大小正常、但視神經(jīng)孔、視交叉溝等可有局限性破壞。
3.顱中窩表皮樣囊腫
(1)以三叉神經(jīng)損害為主，病程長。
(2)部分病例后期可出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高。
(3)顱底片常顯示巖骨尖有邊緣清楚的骨質(zhì)缺損。
(4)腦脊液蛋白含量一般不高。
(5)耳前皮膚出現(xiàn)藏毛竇時，對定性診斷幫助很大。
4.側(cè)腦室內(nèi)表皮樣囊腫
(1)多見于青中年人。
(2)當(dāng)腫瘤沒有造成腦室內(nèi)梗阻或壓迫重要結(jié)構(gòu)以前可無癥狀，出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高時一般腫瘤體積已長得較大，可有輕偏癱、偏身感覺障礙。
(3)腦脊液蛋白含量一般正常。
(4)CT及MRI可見點(diǎn)位表現(xiàn)的影像。

不同部位的表皮囊腫需要與不同的腫瘤相鑒別。
1.原發(fā)性三叉神經(jīng)痛 腦橋小腦角表皮樣囊腫單純?nèi)嫔窠?jīng)痛型，需要與原發(fā)性三叉神經(jīng)痛相鑒別。原發(fā)性三叉神經(jīng)痛發(fā)病年齡較大，多無陽性體征，疼痛發(fā)作較為典型。CT掃描有助于鑒別。
2.其他腦橋小腦角腫瘤(聽神經(jīng)瘤、腦膜瘤) 聽神經(jīng)瘤常以聽力損害為首發(fā)癥狀，而腦膜瘤則以顱內(nèi)壓增高為主要表現(xiàn)，但有時對于腦橋小腦角腫瘤或顱內(nèi)壓增高型表皮樣囊腫與腦橋小腦角聽神經(jīng)瘤或腦膜瘤相鑒別，單靠臨床查體有困難，需要借助CT或MRI。
3.三叉神經(jīng)半月節(jié)神經(jīng)鞘瘤 顱中窩表皮樣囊腫需要與之相鑒別，顱底平片三叉神經(jīng)半月節(jié)神經(jīng)鞘瘤可見卵圓孔擴(kuò)大，CT表現(xiàn)為均勻強(qiáng)化病灶。
4.鞍區(qū)腫瘤 鞍區(qū)表皮樣囊腫需要與垂體瘤、顱咽管瘤、鞍結(jié)節(jié)腦膜瘤等相鑒別。垂體瘤以視力下降、雙顳偏盲、內(nèi)分泌障礙為主要表現(xiàn)。顱咽管瘤以內(nèi)分泌障礙、發(fā)育障礙為主要表現(xiàn)。鞍結(jié)節(jié)腦膜瘤蝶鞍正常。
5.其他囊腫 CT上均表現(xiàn)為低密度區(qū)，但其CT值不同，強(qiáng)化后改變亦有差別。MRI有助于鑒別診斷。
總之，借助神經(jīng)放射學(xué)，表皮樣囊腫鑒別診斷多不困難。