神經(jīng)皮膚綜合征

人類胚胎發(fā)育早期，神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚系統(tǒng)都源于一種叫外胚層的組織。神經(jīng)皮膚綜合征是一組疾病，在胚胎發(fā)育過程中，神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼組織器官同時發(fā)育異常，也可引起中胚層和內(nèi)胚層衍生的組織器官如心、肺、腎、骨和胃腸的損害。臨床特點是多系統(tǒng)、多器官的形態(tài)和功能的異常。目前報道有40多種，常見的有：神經(jīng)纖維瘤、結(jié)節(jié)性硬化癥、腦-面血管瘤病、著色性干皮病和色素失調(diào)癥等。此類疾病診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、家族史，結(jié)合影像學檢查、活檢或基因檢測。 常見神經(jīng)皮膚綜合征?有以下種類： 神經(jīng)纖維瘤病 神經(jīng)纖維瘤病?I型(Neurofibromatosis type 1，NF1)：臨床上有顯著的皮膚奶油咖啡斑和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。 神經(jīng)纖維瘤?、蛐?Neurofibromatosis type 2，NF2)：本病100%有中樞性神經(jīng)纖維瘤病，如雙側(cè)聽神經(jīng)瘤、多發(fā)腦膜瘤、非腫瘤性脈絡叢鈣化、多節(jié)段梭形神經(jīng)鞘瘤、脊髓室管膜瘤和星形細胞瘤;皮膚表現(xiàn)少見。 結(jié)節(jié)性硬化癥 結(jié)節(jié)性硬化(tuberous sclersis，TS)，又稱 Bourneville病。臨床表現(xiàn)主要為面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。 腦-面血管瘤病又稱Sturge-Weber綜合征 是一種罕見的以顏面部和顱內(nèi)血管瘤病為主要特征的神經(jīng)皮膚綜合征,屬腦血管畸形的一種特殊類型,亦是錯構(gòu)瘤病的一種。 著色性干皮病 著色性干皮病?(xeroderma pigmentosum，XP)臨床表現(xiàn)主要為皮膚對日光，特別是紫外線高度敏感，暴露部位皮膚出現(xiàn)色素沉著、干燥、角化、萎縮及癌變等，其皮膚和眼部腫瘤的發(fā)生率是正常人的1000倍;約20%~30%的患者可出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異常，為神經(jīng)退化，可導致反射活動減弱、感音性耳聾、痙攣性共濟失調(diào)、進行性認知障礙、手足徐動、語言障礙、智力障礙等。 色素失調(diào)癥 色素失調(diào)癥?(incontinentia pigmenti)又稱色素失禁癥，有特征性皮膚改變，可伴眼，骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形和異常。