先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征

先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征即白細(xì)胞異常色素減退綜合征(Chediak-Higashi syndrome)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。本病是一種先天性溶酶體異常，發(fā)病機(jī)制不很清楚，多見(jiàn)于近親結(jié)婚的后代。主要表現(xiàn)為全身皮膚、毛發(fā)及眼睛黑色素缺乏或減少。病變限于眼和皮膚的稱(chēng)為眼皮膚白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，僅限于眼的稱(chēng)為眼白化病(ocular albinism，OA)。伴畏光、眼球震顫;部分皮膚、毛發(fā)白化，似假性白化病。