患者多見于近親結婚的后代。主要表現(xiàn)為色素缺乏，眼色素層及眼底色素減少，雙眼瞳孔呈紅色，虹膜透明或呈粉紅色，脈絡膜失去色素?；颊呶饭馕逢P，易流淚，常有眼球震顫。部分皮膚、毛發(fā)白化，全身皮膚呈粉白色、粉紅色，各處毛發(fā)均呈白色或淡黃色細絲狀，似假性白化病。皮膚對光敏感，易曬傷及出現(xiàn)日光性皮炎、日光性唇炎、日光性角化病、皮角及成群的雀斑樣色素沉著斑，有時可惡變，發(fā)生基底細胞癌或鱗狀上皮癌。易反復發(fā)生重癥呼吸道、皮膚的細菌感染，常見為金黃色葡萄球菌、鏈球菌、肺炎球菌等感染;肝、脾、淋巴結腫大;可伴中樞和周圍神經病變和彌漫性惡性淋巴瘤。因反復感染及惡性腫瘤，患者往往在5歲前死亡。
在所有類型的OCA及OA中，眼和眼神經的形成和功能方面特征性的變化包括：眼球震顫、虹膜色素減少伴玻璃體混濁、虹膜半透明、視網膜上皮黑色素減少伴黃斑發(fā)育不全及視覺敏銳度降低，視交叉神經信號誤傳。白化病視覺系統(tǒng)的變化有：虹膜色素減少、視網膜色素減少、黃斑發(fā)育不全、視神經信號在視交叉處誤傳、眼球震顫、交叉斜視。
患者多數(shù)發(fā)育較差，體格小，智力發(fā)育較差，生育力弱，壽命短。

1.白癜風 系后天性皮膚白斑，不累及眼睛。
2.無色素痣 常沿神經節(jié)段分布，單側，無遺傳因素。
3.與其他類白化病鑒別，后者無眼部色素缺陷，僅皮膚變白。