先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征別名：白細(xì)胞顆粒異常綜合征
先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征
(一)發(fā)病原因
本病是一種先天性溶酶體異常，屬于常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
發(fā)病機(jī)制不很清楚，最近，本綜合征的基因已被鑒定，位于染色體1q42-43區(qū)域。患者中性粒細(xì)胞數(shù)目低下和功能異常，化學(xué)趨化性和胞內(nèi)殺菌力也低下，導(dǎo)致反復(fù)出現(xiàn)嚴(yán)重的化膿性感染。
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