遺傳性共濟(jì)失調(diào)別名：布-馬二氏綜合征，弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)
遺傳性共濟(jì)失調(diào)
遺傳性共濟(jì)失調(diào)(hereditary ataxia)是一組以慢性進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)為特征的遺傳變性病;世代相傳的遺傳背景、共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。本組疾病除小腦及傳導(dǎo)纖維受累外，常累及脊髓后柱、錐體束、腦橋核、基底核、腦神經(jīng)核、脊神經(jīng)節(jié)和自主神經(jīng)系統(tǒng)等。共濟(jì)失調(diào)步態(tài)最先出現(xiàn)且逐漸加重，最終使患者臥床，臨床癥狀復(fù)雜、交錯(cuò)重疊，即使同一家族也可表現(xiàn)高度異質(zhì)性。
小貼士
- 病變部位：
- 頭部
- 就診科室：
- 內(nèi)科 中西醫(yī)結(jié)合科
- 典型癥狀：
- 閉目難立征 構(gòu)音困難現(xiàn)象 共濟(jì)失調(diào) 步態(tài)異常 半側(cè)顏面萎縮癥 低血壓 肢體運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào) 其他癥狀
-
- 檢查項(xiàng)目：
- 腦脊液乳酸脫氫酶 腦脊液肌酸激酶 腦脊液氧分壓(PO2)和二氧化碳分壓(PCO2) 腦脊液環(huán)磷腺苷 自主神經(jīng)功能檢查
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