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小兒先天性光敏感性卟啉癥別名:小兒紅細(xì)胞生成性尿卟啉病

小兒先天性光敏感性卟啉癥 的檢查:

去鐵胺試驗(yàn)

1.尿檢 尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量糞卟啉Ⅰ。
2.糞檢 糞中有大量糞卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。
3.骨髓象和血象 均可見溶血性貧血的變化。
4.紅細(xì)胞中卟啉 成熟紅細(xì)胞、幼紅細(xì)胞及網(wǎng)織紅細(xì)胞中尿卟啉Ⅰ及糞卟啉Ⅰ含量增加。
5.分光鏡檢查 尿卟啉分光鏡檢查在552μm處有一吸收光帶。
6.熒光鏡檢查 部分紅細(xì)胞核照射紫外線后,進(jìn)行熒光鏡檢查,可呈現(xiàn)熒光。
可常規(guī)做X線胸片、B超檢查。

 

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