鐮狀細(xì)胞病別名:血紅蛋白S病
鐮狀細(xì)胞病 的檢查:
血漿游離血紅蛋白 骨髓各系細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查 蛋白電泳 周圍血中異型細(xì)胞檢驗(yàn) 骨髓細(xì)胞增生程度 紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)(ROFT)
實(shí)驗(yàn)室檢查
紅細(xì)胞為正常細(xì)胞性,計(jì)數(shù)通常為2000000~3000000/μl;血紅蛋白成比例地降低。平均紅細(xì)胞體積降低提供了伴隨α-地中海貧血的依據(jù)。干染色血片僅能顯示少量鐮狀紅細(xì)胞。能作出診斷的特征就是在未染色血滴中看到鐮狀紅細(xì)胞(新月狀紅細(xì)胞,常有拖長或銳角狀的尾巴)。該血滴是經(jīng)防干燥或經(jīng)還原劑(例如焦亞硫酸鈉)處理過的。這也可通過降低氧張力產(chǎn)生。用凡士林將血滴密封在蓋玻片下便可形成此種環(huán)境,然后在顯微鏡下觀察。根據(jù)HbS不同的溶解度進(jìn)行的快速試管檢查已廣泛用以篩選檢查。
在外周血中??梢姷接泻思t細(xì)胞;網(wǎng)織紅細(xì)胞增多常達(dá)10%~20%。在出現(xiàn)危象或細(xì)菌性感染期間,白細(xì)胞增多可達(dá)35000/μl,而且有左移現(xiàn)象。血小板通常增多。骨髓增生,以幼紅細(xì)胞為主,但在鐮狀細(xì)胞危象或嚴(yán)重感染時(shí)可變成再生障礙。血清膽紅素通常增高,糞和尿的尿膽素原高。血沉降低。
在電泳中顯示只有HbS伴數(shù)量不等的HbF,便可診斷為純合子狀態(tài)。如電泳中發(fā)現(xiàn)同時(shí)有HbA與HbS(HbA較HbS多),就可判斷為雜合子。HbS必須與其他在電泳中類似移動(dòng)的HbS加以鑒別。這可根據(jù)鐮變現(xiàn)象作出判斷,因?yàn)殡娪局幸苿?dòng)性相似的其他HbS是無此現(xiàn)象的。該鑒別對于遺傳咨詢是重要的。多聚酶鏈反應(yīng)技術(shù)的應(yīng)用顯著地提高了產(chǎn)前檢查的靈敏度。
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