血卟啉病

(一)發(fā)病原因
急性間歇型血卟啉病較為多見，為常染色體顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。這種缺陷使肝內(nèi)PBG轉(zhuǎn)變成尿卟啉原Ⅲ減少，由此而發(fā)生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強，結(jié)果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
(二)發(fā)病機制
卟啉代謝紊亂導(dǎo)致卟啉合成異常和卟啉及其前身物質(zhì)包括△-氨基乙酰丙酸(ALA)及卟膽原(PBG)的產(chǎn)生增多和排泄異常。卟啉是人體惟一內(nèi)源性光致敏劑，具有特殊的吸收光譜，以波長405nm最明顯。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而發(fā)出紅色熒光，破壞皮膚溶酶體，導(dǎo)致光感性皮膚損害。光感程度以尿卟啉最強，原卟啉及糞卟啉次之，而ALA和PBG無光感性。正常人的曬斑波在280～320nm，而體內(nèi)卟啉增多的病人用玻璃濾去曬斑波后仍可發(fā)生光感性皮膚損害。
卟啉主要在紅骨髓和肝內(nèi)合成，根據(jù)卟啉代謝紊亂出現(xiàn)的部位，將血卟啉病分為紅細胞生成性血卟啉病和肝性血卟啉病兩大類。血紅素合成過程中不同酶的缺乏導(dǎo)致不同類型的血卟啉病見圖1所示。紅細胞生成性血卟啉病又稱骨髓性血卟啉病，由骨髓內(nèi)卟啉代謝紊亂所致。根據(jù)生成的卟啉不同又分：
①原卟啉型;
②尿卟啉型;
③糞卟啉型。肝性血卟啉病由肝內(nèi)卟啉代謝紊亂所致。又分為4個亞型：急性間歇型卟啉病;遲發(fā)性皮膚型卟啉病;混合型卟啉病;遺傳性糞卟啉病。