小兒腸吸收不良綜合征

(一)發(fā)病原因
凡可影響營養(yǎng)物質(zhì)消化和吸收過程3個(gè)時(shí)期(腔內(nèi)期、黏膜期和運(yùn)轉(zhuǎn)期)中某個(gè)或幾個(gè)環(huán)節(jié)的任何因素，均可引起吸收不良綜合征。
(二)發(fā)病機(jī)制
糖吸收不良主要是小腸黏膜缺乏特異性雙糖酶，使食物中雙糖不能充分被水解為單糖影響其吸收，也偶見單糖吸收發(fā)生障礙。淀粉酶除新生兒外，罕見缺乏，一般不引起臨床問題。
人體經(jīng)口攝入的碳水化合物主要有淀粉、乳糖及蔗糖，它們必須經(jīng)過消化、水解為單糖后才能被小腸吸收。淀粉包括直鏈及支鏈兩種，均為葡萄糖的多聚體，唾液及胰腺中的淀粉酶，可水解淀粉，使其分解為麥芽糖(含二個(gè)分子葡萄糖)、麥芽寡精(由幾個(gè)分子葡萄糖組成)及糊精。小腸上皮細(xì)胞刷狀緣上的糊精酶(即異麥芽糖酶)可水解糊精分子，麥芽糖酶可進(jìn)一步水解麥芽糖最終將這些糖均分解成葡萄糖方可被吸收。
乳糖及蔗糖均為雙糖，小腸上皮刷狀緣中的乳糖酶，可將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖;蔗糖酶可將蔗糖分解為果糖及葡萄糖。葡萄糖及半乳糖可在小腸被主動吸收，吸收迅速，且能逆濃度梯度，但需消耗能量。果糖主要通過載體被吸收，吸收不能逆濃度梯度;而木糖(實(shí)驗(yàn)用)只能通過被動擴(kuò)散而被吸收。
糖在小腸吸收較完全，但仍有一小部分未被吸收的糖進(jìn)入結(jié)腸，可被腸道菌群(主要是雙歧桿菌，其次為乳酸桿菌等)分解后，再被吸收。
糖吸收不良的類型：糖吸收不良可分為原發(fā)及繼發(fā)兩類。
1.原發(fā)性糖吸收不良 原發(fā)性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均為常染色體隱性遺傳疾病，臨床罕見。除蔗糖-異麥芽糖酶缺乏可在飲食中加蔗糖后始發(fā)病外，余均在生后不久即發(fā)病。小腸黏膜活檢組織學(xué)均正常，而相應(yīng)雙糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，雙糖酶活性均正常。吸收不良是由于Na -葡萄糖，Na -半乳糖載體蛋白先天缺乏所致，病兒果糖吸收良好。
原發(fā)性乳糖酶缺乏尚有另兩種類型，它們均屬生理性缺乏范疇：①發(fā)育性乳糖酶缺乏，胎兒24周時(shí)乳糖酶活性僅為足月兒的30%，以后逐漸升高，至足月分娩時(shí)才發(fā)育較充分，因此早產(chǎn)兒乳糖酶活性低下，易發(fā)生乳糖耐受不良。②遲發(fā)性乳糖酶缺乏，一般嬰兒哺乳期小腸上皮刷狀緣乳糖酶活性充足。3～5歲后逐漸下降，部分兒童可引起乳糖酶缺乏或乳糖不耐受。發(fā)生率各種族間有差異，西、北歐人群中發(fā)生率較低約占l0%，東方人發(fā)生率較高。我國曾對225名5～7歲漢族兒童進(jìn)行檢測，結(jié)果乳糖吸收不良者占71.6%，引起乳糖不耐受者占20.5%。
2.繼發(fā)性乳糖酶缺乏及單糖吸收不良 臨床較常見，因乳糖酶分布在小腸絨毛的頂端，凡能引起小腸黏膜上皮細(xì)胞及其刷狀緣受損的疾病均可繼發(fā)雙糖酶缺乏，病變嚴(yán)重、廣泛，也可影響單糖的吸收，例如急性腸炎(尤其累及小腸上部者，如輪狀病毒腸炎、藍(lán)賈第鞭毛蟲感染等)、慢性腹瀉、蛋白-熱卡營養(yǎng)不良、免疫缺陷病、乳糜瀉及小腸手術(shù)損傷等。
在空腸上部，乳糖酶主要存在于絨毛頂端的上皮細(xì)胞刷狀緣中，蔗糖酶在絨毛體部較豐富，而麥芽糖酶在腸道分布廣泛，且含量最豐富，因此當(dāng)小腸發(fā)生病損時(shí)乳糖酶最易受累，且恢復(fù)最慢，臨床最常見;麥芽糖酶最不易受影響，蔗糖酶罕見單獨(dú)發(fā)生缺乏，只在腸黏膜嚴(yán)重?fù)p傷時(shí)才引起活性下降，此時(shí)乳糖酶活性多早已受累，且常伴有單糖吸收障礙。
3.脂肪吸收不良 脂肪吸收不良又稱脂肪瀉，是脂肪消化、吸收不良所致的綜合征可在多種疾病中見到，如胰、肝、膽及腸道疾病。由于腸道病變引起的脂肪瀉，多同時(shí)伴有其他多種營養(yǎng)素的吸收不良，稱吸收不良綜合征。
4.蛋白質(zhì)吸收不良 蛋白質(zhì)單獨(dú)吸收不良，臨床罕見，一般均在腸黏膜廣泛受損害時(shí)發(fā)生，常與脂肪吸收不良同時(shí)伴發(fā)。吸收不良綜合征有時(shí)更可伴蛋白質(zhì)吸收不良。由腸黏膜滲出丟失，如牛奶或豆蛋白耐受不良、乳糜瀉、藍(lán)賈第鞭毛蟲病、炎性腸病及腸淋巴管擴(kuò)張癥等均可發(fā)生蛋白質(zhì)由腸道丟失，可通過測定糞便中α1抗胰蛋白酶證實(shí)此蛋白存在于血漿，不能在腸道內(nèi)被消化水解，因此當(dāng)腸黏膜有蛋白滲出時(shí)，可在糞便中測到α1抗胰蛋白酶。