小兒家族性自主神經(jīng)失調(diào)綜合征

(一)發(fā)病原因
本病征病因雖未明，但其發(fā)病有明顯的家族性，呈常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
1.代謝異常 有些學(xué)者認(rèn)為某些代謝異常與本病征的關(guān)系密切，簡述如下。
(1)體內(nèi)兒茶酚胺代謝異常：本病征的發(fā)病可能與體內(nèi)兒茶酚胺代謝異常有關(guān)，由于多巴胺羥化酶(DβH)活力降低，使多巴胺轉(zhuǎn)變?yōu)槿ゼ啄I上腺素的過程發(fā)生障礙。
(2)乙酰膽堿代謝異常：有人發(fā)現(xiàn)患者角膜、虹膜和淚腺的乙酰膽堿轉(zhuǎn)換酶(Choline acetyl-transferase)不足，并且患者對醋甲膽堿(乙酰甲膽堿，Methacholine)反應(yīng)敏感，投藥后許多膽堿能神經(jīng)功能不全癥狀可迅速改善，從而認(rèn)為乙酰膽堿代謝異常是發(fā)病的一個(gè)重要因素。
(3)神經(jīng)生長因子β亞單位(β-NGE)代謝異常：實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn)患者血中神經(jīng)生長因子(Nerve growth factor,NGF)的活性是對照組的3倍，所培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞產(chǎn)生的神經(jīng)生長因子β亞單位活性是正常人的10%，用lsoprotenol處理時(shí)，未見像正常組織那樣β-NGF增加，說明β-NGF代謝異常在本病征遺傳缺陷相應(yīng)的分子生物學(xué)異常方面，可能起一定作用。
2.病理學(xué)檢查 在病理學(xué)檢查方面已發(fā)現(xiàn)患者周圍神經(jīng)發(fā)育不良，組織化學(xué)檢查的結(jié)果在神經(jīng)軸突和血管周圍神經(jīng)叢中，不含去甲腎上腺素。