大部分病例于出生后即出現(xiàn)癥狀，據(jù)文獻(xiàn)記載本病征多見(jiàn)于猶太人。其主要臨床表現(xiàn)有以下幾個(gè)方面。
1.淚液缺乏 哭叫時(shí)無(wú)淚或僅有少許淚液，各種理化刺激均難以使患者增加淚液的產(chǎn)生。
2.出汗過(guò)多 頭部和背部于興奮或進(jìn)餐時(shí)大量出汗，但手掌、足底則不出汗，汗液成分分析如常。
3.皮膚紅斑 常于進(jìn)食或情緒激動(dòng)時(shí)，面部、頸、肩、上胸可出現(xiàn)一過(guò)性境界分明的紅色斑點(diǎn)，餐后迅速消失。
4.體溫明顯異常 可有不明原因的發(fā)熱和一有感染即易高熱的傾向。
5.血壓不穩(wěn) 血壓易受輕微刺激或某些情感變化而波動(dòng)。
6.消化道癥狀 出生后常不會(huì)吸奶，有時(shí)出現(xiàn)吸吮困難，年齡稍大些后，可有吞咽困難、食物反流、周期性惡心嘔吐、痙攣性腹痛等。
7.通氣功能改變 在高二氧化碳或低氧狀態(tài)下，通氣功能降低并有心動(dòng)過(guò)緩和低血壓，甚至出現(xiàn)暈厥。
8.軀體外貌 身材矮小、發(fā)育緩慢、脊柱側(cè)彎和足外翻、角膜潰瘍、動(dòng)作笨拙等。
9.神經(jīng)精神癥狀 說(shuō)話遲晚、構(gòu)音障礙、味覺(jué)遲鈍、情緒不穩(wěn)、角膜反射消失、腱反射減弱或消失以及智能低下、共濟(jì)失調(diào)等。
根據(jù)上述幾個(gè)方面的臨床表現(xiàn)、體征和實(shí)驗(yàn)室檢查可以做出診斷。

有不明原因發(fā)熱時(shí)，與感染性疾病相鑒別;有消化道癥狀時(shí)，與胃腸炎相鑒別。