小兒色素失調(diào)癥別名：小兒Bloch-Siemens綜合征
小兒色素失調(diào)癥
(一)發(fā)病原因
本病征由常染色體顯性遺傳或伴性聯(lián)顯性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
女性有兩個(gè)X染色體，因此病情不嚴(yán)重，而男性異?；蛭挥趦H有的一個(gè)X染色體上，因而病情嚴(yán)重，常在胎兒期即死亡，因此，臨床上多見于女性患者。國(guó)內(nèi)張玉昌等報(bào)告一組病例中曾有1例男孩。Carney報(bào)告女與男之比為97∶3，7/18患者染色體分析有異常。國(guó)內(nèi)曾報(bào)道一1例患兒在胚胎期受放射線損傷，致基因突變，于出生2周后發(fā)病。
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