小兒色素失調(diào)癥別名:小兒Bloch-Siemens綜合征
本癥是一種皮膚色素異常的疾病。
1.皮膚損害
(1)皮膚損害表現(xiàn):本病征的皮膚損害大多在出生時即有,發(fā)生最遲者在生后3個月。炎癥階段可發(fā)生于胎兒時期,出生后可無進展。初為紅斑、丘疹,繼而呈皰疹或大皰,呈綠豆至蠶豆大小,內(nèi)容物清澈、皰壁緊張,條紋狀或條索狀密集排列,而不按皮紋或神經(jīng)節(jié)段分布。皰疹、大皰等持續(xù)數(shù)月,反復出現(xiàn)。好發(fā)于軀干側(cè)面、乳房周圍和四肢等部位,皰疹多不破潰或破潰后有些滲出,皰疹自行吸收或形成硬結(jié),而后留有色素斑。
疣狀損害可出現(xiàn)于手、足背,尤其是指、趾,疣狀損害后亦可留下色素斑。
色素沉著斑可以是僅有的異常,亦可為首發(fā)表現(xiàn)或炎癥損害,疣狀改變而后出現(xiàn)。色素斑的形態(tài)奇特多樣,多呈不規(guī)則的潑水狀、旋渦狀或地圖狀。其色澤呈灰藍色、暗灰藍色、黃褐色或黑褐色,在2歲前色素不斷增深,以后隨年齡增長而逐漸變淺,直至消失。色素改變可持續(xù)多年,甚至到20~30歲才消失。
(2)分期:本病征皮膚損害臨床可分3期,約1/3病例有典型發(fā)展過程,多數(shù)病例3期次序不規(guī)則,易變成重疊,少數(shù)僅有色素斑而無第Ⅰ、Ⅱ期改變。
第Ⅰ期:紅斑、丘疹、水皰形成期或簡稱皰疹期,常始于出生時,或生后2周內(nèi),罕見1歲以后發(fā)生。
第Ⅱ期:贅疣狀或苔蘚狀皮疹形成期,開始于生后2~6周。
第Ⅲ期:色素沉著期,從第12~26周開始。
2.眼部病變 約1/3的病例有眼部異常,可見先天性白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮、視盤炎、視網(wǎng)膜出血、色素沉著、眼球震顫、藍色鞏膜、斜視等。
3.神經(jīng)系統(tǒng)異常 約半數(shù)病例可有不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)異常,包括智力低下,痙攣性癱瘓和癲癇。
4.其他表現(xiàn) 萌牙延遲、栓狀齒、阻生和恒牙冠形成異常、頭發(fā)稀疏、頭頂瘢痕脫發(fā)、指甲薄軟伴縱橫條紋等。此外罕見高腭弓、腭裂和唇裂、脊柱裂、侏儒、小頭畸形等。
本病征可根據(jù)臨床典型皮膚損害及其發(fā)展過程,結(jié)合血酸性粒細胞明顯增高等特點做出臨床診斷。進一步確診可通過皮膚組織活檢,
皰疹大皰期應注意與大皰性表皮松解癥、兒童期的類天皰瘡等鑒別,色素沉著期應與Franceshetti-Jadassohn綜合征鑒別,后者為網(wǎng)狀色素沉著,無炎癥變化,并伴足跖角化過度及血管舒張,出汗變化,兩性均可發(fā)病。
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