先天性靜脈畸形肢體肥大綜合征

(一)發(fā)病原因
KTS是一種染色體正常，無家庭史和非遺傳性的發(fā)育異常性疾病。病因至今不詳，文獻(xiàn)報道中僅有1例男性患者的姐妹中有1人患病，其他尚無遺傳學(xué)特征，也無明確的家族史。患者不能追溯到產(chǎn)傷、妊娠期母體疾患和服用致胎兒畸形藥物等病史。目前較有代表性的假說是中胚層發(fā)育異常，在肢芽的胚胎發(fā)育過程中，胚胎血管的退化推遲，以致造成患肢血流量增加、皮溫升高、淺靜脈管徑和數(shù)量均增加，從而引起患肢一系列臨床表現(xiàn)。Servelle通過患肢靜脈造影，發(fā)現(xiàn)KTS患者幾乎都存在某種形式和程度的深靜脈發(fā)育異常，他通過動物實驗證實，結(jié)扎幼犬的股或腘靜脈可使后肢增粗和增長，因此他推測，患者的臨床表現(xiàn)與深靜脈回流障礙有密切關(guān)系。至于深靜脈畸形是KTS臨床表現(xiàn)的原因，還是KTS的組成部分，目前尚有爭議。
(二)發(fā)病機制
1.病理 KTS是一種以靜脈畸形為主的臨床綜合征，主要涉及各種類型的深靜脈畸形，可發(fā)生于上肢、下肢或盆腔的主干靜脈。下肢受累最多，是上肢的6倍;發(fā)生于雙側(cè)下肢或同側(cè)的上、下肢者約占1/10，發(fā)生于一側(cè)下肢和另一側(cè)上肢者偶見。病變的性質(zhì)可能是一段主干靜脈發(fā)育不良或閉塞，也可能是被纖維束帶、異常的肌肉、靜脈周圍增厚的鞘膜或淋巴結(jié)等所壓迫。根據(jù)Servelle手術(shù)中的發(fā)現(xiàn)，下肢病變?yōu)槟N靜脈者占50.8%;股淺靜脈占15.7%;腘靜脈和股靜脈占29.4%;髂靜脈占3.4%;下腔靜脈占0.7%。腘靜脈和股靜脈的病變特點，多為病變的靜脈主干受外界壓迫所致。
上肢病變部位均在肱靜脈或腋靜脈，其中發(fā)育不良者為15%;閉塞者為22.5%;受外界壓迫者為62.5%。
肢體深部靜脈受壓阻塞引起患肢血液回流障礙等變化，隨著側(cè)支循環(huán)建立而進(jìn)展緩慢，或單穩(wěn)定狀態(tài);而深靜脈瓣膜缺如或發(fā)育不全所導(dǎo)致的血液倒流等病理生理變化，則隨著年齡的增長而逐漸加重。這2種病變造成肢體長期的淤血狀態(tài)和持續(xù)性靜脈高壓，使深淺靜脈交通支瓣膜受到破壞，足靴區(qū)皮膚營養(yǎng)不良，發(fā)生淤血性皮炎和淤血性潰瘍等病理生理變化。髂股靜脈病變阻塞時，大隱靜脈、股深靜脈、坐骨靜脈系統(tǒng)是主要的側(cè)支靜脈，與代償性擴張的腹股溝周圍靜脈連成網(wǎng)狀，并與盆腔內(nèi)外靜脈相溝通，側(cè)支循環(huán)豐富，靜脈擴張、迂曲，靜脈壓明顯升高，髂內(nèi)靜脈系統(tǒng)處于高度淤血狀態(tài)，并影響膀胱生殖靜脈和直腸靜脈等，嚴(yán)重時會導(dǎo)致膀胱、直腸或陰道出血，有時因大量出血而危及生命。根據(jù)國內(nèi)外資料統(tǒng)計，靜脈受擠壓者的發(fā)病率較高，壓迫原因有纖維條索、靜脈鞘增厚、異位動脈和肌肉擠壓等。在靜脈受擠壓的同時，與靜脈伴行的淋巴管也可能受到不同程度的影響，使淋巴回流障礙，導(dǎo)致淋巴管擴張和囊性變，這也是下肢水腫的一個重要因素。
絕大多數(shù)患者都有不同程度的皮膚血管痣或葡萄酒色斑，約有1/3的患者皮膚有大小不等的扁平血管瘤，呈紫紅色或紫黑色。輕者有自愈傾向，皮色淡，不突出，皮膚組織結(jié)構(gòu)無明顯改變。部分患者的血管瘤與皮膚粗大曲張靜脈相貫通，表面有疣狀突起，觸碰時易發(fā)生出血。有些病例伴有深層組織海綿狀血管瘤，其中可散在有“靜脈結(jié)石”。患肢骨骼比正常致密，骨小梁粗大，骨皮質(zhì)增厚，骨膜有增生性反應(yīng)。由于淤血和擴張的靜脈、血管瘤的擠壓，肌肉出現(xiàn)肌纖維增生或萎縮?；甲愦执?，可以有巨趾、并趾畸形，其病變機制尚需深入研究。
2.分類 KTS至今尚無統(tǒng)一的分類法。
(1)Schobinger分類法： 1987年Schobinger提出的分類方法較有代表性：①無深靜脈畸形和動靜脈瘺;②有深靜脈畸形包括靜脈發(fā)育不全、周圍組織壓迫和瓣膜異常;③有“不活動性，的動靜脈瘺存在;④有淋巴畸形包括淋巴發(fā)育不全、淋巴組織增生和淋巴靜脈瘺等。
(2)上海第二醫(yī)科大學(xué)分類法：上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬第九人民醫(yī)院血管外科根據(jù)多年的臨床經(jīng)驗認(rèn)為，上述分類方法過于籠統(tǒng)，對指導(dǎo)治療的參考意義不大，由于KTS是以靜脈畸形為主的病變，因此提出新的分類方法：
Ⅰ型(靜脈畸形)：①深靜脈正常，僅淺靜脈病變，如外側(cè)靜脈畸形等。②深靜脈發(fā)育異常：深靜脈短段狹窄或閉塞;深靜脈完全缺如。③深靜脈瓣膜發(fā)育不良或無瓣膜。
Ⅱ型(靜脈畸形合并有其他畸形)：除深靜脈畸形外，還伴有淋巴畸形、“不活動性”動靜脈瘺、手指或腳趾畸形、血管瘤等。
(3)王嘉桔分類法：根據(jù)下肢靜脈造影結(jié)果和總結(jié)的有關(guān)研究資料，將KTS病變概括為4種型。
I型(單純淺靜脈異常型)：主要表現(xiàn)為淺靜脈畸形，而深部靜脈無異常改變。在淺靜脈病變中以肢體前外側(cè)異位靜脈為主要變化，其次為大隱靜脈、小隱靜脈及其分支和交通支靜脈的異常和曲張。
Ⅱa型(深靜脈狹窄型)：可有淺靜脈異常，但以深靜脈狹窄為主要病變。該型是靜脈畸形骨肥大綜合征最常見的病變類型，據(jù)統(tǒng)計占總發(fā)病率的55%～85%，病變部位以股靜脈遠(yuǎn)端較為多見。
Ⅱb型(深靜脈阻塞型)：可有淺靜脈異常，但以深靜脈的各種阻塞為主要病變，并且多為先天性節(jié)段性缺如。如果病變是呈廣泛性發(fā)育不良，可以看到在深靜脈走行區(qū)內(nèi)有不規(guī)則的點柱狀顯影。阻塞也可是周圍組織壓迫所致。
Ⅱc型(深靜脈瓣膜缺如型)：有淺靜脈異常，并可看到深靜脈通暢、擴張，無瓣膜影像，無瓣竇膨出，深靜脈呈直筒狀。
Ⅲ型(并發(fā)海綿狀血管瘤型)：可有深、淺靜脈畸形，但有軟組織海綿狀血管瘤，病變處有血管擴張、迂曲呈團塊狀酌影像。
Ⅳ型(并發(fā)動脈病變型)：凡靜脈畸形骨肥大綜合征并發(fā)各類動脈異常者均屬此型，包括動脈主干缺如、動脈異常增生和動脈異位等畸形病變。