晶狀體異位

(一)發(fā)病原因
由于部分晶狀體懸韌帶先天發(fā)育異常薄弱，對晶狀體的牽引力不平衡，使晶狀體朝發(fā)育較差的懸韌帶作用力相反方向移位，稱為先天性晶狀體異位。它即可作為孤立的眼部異常單獨(dú)發(fā)生，亦可與其他眼部發(fā)育異常或全身系統(tǒng)發(fā)育異常(中胚葉尤其是骨發(fā)育異常的全身綜合征)伴發(fā)。眼外傷尤其眼球頓挫傷是晶狀體異位的最常見原因。自發(fā)性晶狀體異位是由于某種原因如炎癥和變性等引起晶狀體懸韌帶變薄弱或由于眼內(nèi)病變引起懸韌帶機(jī)械性伸長所致。
(二)發(fā)病機(jī)制
1.單純性晶狀體異位 有較明顯的遺傳傾向，多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳，常為雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發(fā)育不良的原因尚不明了。雖然子宮內(nèi)炎癥、神經(jīng)外胚層的睫狀體萎縮等是可能的誘發(fā)因素，但確切機(jī)制仍然不明。如果伴有葡萄膜廣泛缺損等中胚葉發(fā)育異常，則可能與中胚葉發(fā)育紊亂有關(guān)。
2.伴有其他眼部發(fā)育異常的晶狀體異位 常見的有小球形晶狀體(microspherophakia)、晶狀體缺損(coloboma of the lens)、虹膜缺損(iris coloboma)、無虹膜癥(aniridia)及瞳孔異位(ectopia pupillae)等。
3.伴有全身系統(tǒng)發(fā)育異常的晶狀體異位
(1)Marfan綜合征：是一種常染色體顯性遺傳病，表現(xiàn)為全身中胚葉組織廣泛紊亂，以眼、心血管和骨骼系統(tǒng)異常為特征。Marfan于1896年首先報(bào)道這一綜合征。眼部異常表現(xiàn)為晶狀體異位，尤其是向上和向顳側(cè)移位。由于虹膜色素層缺如可產(chǎn)生后透照試驗(yàn)陽性，瞳孔開大肌局部缺如使藥物難以將瞳孔散大。另外眼部還可有虹膜角膜角異常、脈絡(luò)膜和黃斑缺損，還可產(chǎn)生青光眼、視網(wǎng)膜脫離、眼球震顫、斜視、弱視等并發(fā)癥。骨骼異常表現(xiàn)為手足四肢骨細(xì)長，長頭和長瘦臉。心血管異常表現(xiàn)為心臟卵圓孔不閉合、動脈瘤和主動脈狹窄等。一般男性多于女性。
(2)Marchesani綜合征：為常染色體隱性遺傳病。患者身材矮小、肢指(趾)短粗，心血管系統(tǒng)正常。晶狀體呈球形，小于正常，常向鼻下方異位，易發(fā)生青光眼，常伴有屈光性高度近視。其他眼部異常包括上瞼下垂、眼球震顫、小角膜等。
(3)同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)：為常染色體隱性遺傳病，最常影響骨骼，它是以骨質(zhì)疏松和全身血栓形成趨勢為特征。晶狀體多向鼻下方異位，易于脫位至前房和玻璃體腔內(nèi)。晶狀體懸韌帶的組織結(jié)構(gòu)及超微結(jié)構(gòu)有異常改變。眼部也可合并先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜脫離和變性、無虹膜等異常。本病的病因?yàn)榛颊呷狈γ摿蛎押铣擅?，不能使同型胱氨酸轉(zhuǎn)化為胱氨酸。
4.外傷性晶狀體異位 在眼球頓挫傷中最為常見。外傷可直接導(dǎo)致晶狀體懸韌帶的不全或完全斷裂，從而引起晶狀體的不全脫位或全脫位。
5.自發(fā)性晶狀體異位 是由于炎癥和變性引起懸韌帶變薄弱或由于眼內(nèi)病變引起懸韌帶機(jī)械性伸長所致。由懸韌帶機(jī)械性伸長引起的晶狀體異位常見于牛眼、葡萄腫或眼球擴(kuò)張，也可見于睫狀體炎癥粘連或玻璃體條索牽拉晶狀體。眼內(nèi)腫瘤可推拉晶狀體離開正常位置。炎癥破壞晶狀體懸韌帶可見于眼內(nèi)炎或全眼球炎，懸韌帶可完全分解。長期慢性睫狀體炎癥可出現(xiàn)同樣的病理過程，懸韌帶可被睫狀體的顆粒組織占據(jù)。懸韌帶發(fā)生變性或營養(yǎng)不良是自發(fā)性脫位最常見的原因，常常伴有玻璃體的變性和液化，如高度近視、陳舊性脈絡(luò)膜炎或睫狀體炎、視網(wǎng)膜脫離等。鐵或銅銹沉著癥等也可使懸韌帶逐漸變性分解。另一個常見的原因是老年性白內(nèi)障的過熟期，晶狀體的變性改變也累及晶狀體懸韌帶。一旦懸韌帶發(fā)生變性，晶狀體可由于本身的重量或輕微的外傷甚至用力和咳嗽，即可隨時發(fā)生自發(fā)性異位。