內(nèi)生軟骨瘤是一種常見(jiàn)的良性腫瘤，通常由成熟的透明軟骨組成，可以是單發(fā)或多發(fā)，單發(fā)的內(nèi)生軟骨瘤常發(fā)于上下肢的長(zhǎng)骨中，多因體檢偶然發(fā)現(xiàn)；多發(fā)的內(nèi)生軟骨瘤即 Ollier 綜合征較少見(jiàn)，而多發(fā)的內(nèi)生軟骨瘤合并軟組織血管瘤即 Maffucci 綜合征則更為罕見(jiàn)。

　　內(nèi)生軟骨瘤發(fā)病率沒(méi)有性別差異，大多位于干骺端和骨干，只有約 10% 發(fā)生于骺端；Ollier 綜合征常發(fā)于股骨、脛骨、髂骨，其次是指骨、掌骨、跖骨；Maffucci 綜合征最為嚴(yán)重，最常見(jiàn)于手部。Ollier 綜合征與 Maffucci 綜合征均為天生的。

　　病理 內(nèi)生軟骨瘤的發(fā)病原因尚不清楚，但 Ollier 綜合征與 Maffucci 綜合征多由骨生長(zhǎng)過(guò)程中包埋在干骺端的殘余的骺軟骨發(fā)育而來(lái)，這些“殘余的軟骨”（cartilage Rests）常位于骨骼干骺端或者骨干，通常在骨骼發(fā)育成熟后停止生長(zhǎng)并且隨著時(shí)間的推移發(fā)生不同程度的礦化。

　　大多數(shù)病例為散發(fā)的，家族聚集現(xiàn)象也有報(bào)道，可能證明該病為常染色體顯性遺傳 (甲狀旁腺激素受體 1) 上的單個(gè)或多個(gè)位點(diǎn)突變的累積，不過(guò)此結(jié)論尚有爭(zhēng)論。肉眼觀病變的小葉呈藍(lán)色，鏡下觀小葉由透明軟骨組成，增生相對(duì)較慢，基質(zhì)豐富。

　　在手或足的某些內(nèi)生軟骨瘤的 X 線顯示有浸潤(rùn)性，鏡下觀顯示非典型性增生但仍認(rèn)為是良性的。Ollier 綜合征及 Maffucci 的年輕患者較成年、單發(fā)的內(nèi)生軟骨瘤患者的病變中細(xì)胞成分較多，可能的解釋為小短骨中的內(nèi)生軟骨瘤偏良性，而成人四肢長(zhǎng)骨的內(nèi)生軟骨瘤惡性程度也較低。

　　目前病理學(xué)家對(duì)于內(nèi)生軟骨瘤的惡變（該定義較多，比如內(nèi)生軟骨瘤、侵襲性內(nèi)生軟骨瘤、原位癌、內(nèi)生軟骨瘤惡變 I 級(jí)）非典型增生的診斷和解釋尚未達(dá)成一致。

　　臨床特點(diǎn) 成人大多數(shù)的單發(fā)內(nèi)生軟骨瘤為非對(duì)稱的，通常間發(fā)現(xiàn)，極少數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)疼痛甚至是病理性骨折，受累及的骨骼常表現(xiàn)為輕微的增粗，如果患者沒(méi)有骨折卻出現(xiàn)疼痛常由某些不明的原因?qū)е禄蛘呤羌?xì)胞增生活躍甚至是腫瘤惡變的表現(xiàn)。

　　Ollier 綜合征患者也常為非對(duì)稱性病變，還可導(dǎo)致受累部位生長(zhǎng)障礙、增粗、短縮、畸形等，雙側(cè)肢體受累的患者常以單側(cè)或者單處肢體的癥狀為主，年輕患者的診斷并不困難。

　　Maffucci 綜合癥的特點(diǎn)是多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤并發(fā)軟組織病變（最常見(jiàn)的為同側(cè)肢體的皮下海綿狀血管瘤，約 25% 的患者出生是便表現(xiàn)出血管瘤的癥狀），大多數(shù)患者在兒童時(shí)期便可確診，惡變率高，惡變時(shí)表現(xiàn)為軟組織腫物增大、疼痛進(jìn)行性加重以及出現(xiàn)腫脹，常發(fā)生于骨盆近端位置、股骨近端和肱骨近端。

　　影像及實(shí)驗(yàn)室檢查

　　實(shí)驗(yàn)室檢查通常為陰性，而影像學(xué)檢查則可確診。影像學(xué)表現(xiàn)為中文多為中心性的，位于髓內(nèi)或干骺端，基底透亮（兒童的短管狀骨多為透亮）伴基質(zhì)鈣化（大多數(shù)可表現(xiàn)為點(diǎn)狀、斑點(diǎn)狀、環(huán)狀、弧狀、輪狀、絮狀、爆米花樣鈣化），受累骨骼的皮質(zhì)變薄、向外擴(kuò)展，甚至內(nèi)膜呈扇形，發(fā)生病理性骨折或惡變時(shí)可出現(xiàn)皮質(zhì)破壞或骨膜反應(yīng)。

　　指骨的內(nèi)生軟骨瘤可延伸至指骨末端，手足的內(nèi)生軟骨瘤可出現(xiàn)侵襲性但仍被認(rèn)為良性。多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤可累及長(zhǎng)骨，透亮區(qū)及扇形分隔可從生長(zhǎng)板一直延伸至干骺端，受累部位非對(duì)稱性增大，甚至干骺端呈燃燒狀在骨盆尤其是髂骨區(qū)域出現(xiàn)扇形改變則為 Ollier 綜合征的特點(diǎn)，而 Maffucci 則可出現(xiàn)靜脈石。

　　磁共振 T1 加權(quán)像上顯示低到中等強(qiáng)度信號(hào)，T2 加權(quán)像病變邊緣則為高強(qiáng)度信號(hào)，鈣化灶在 T1/T2 則均為點(diǎn)狀或球狀的低信號(hào)區(qū)。T2 像還可以顯示內(nèi)生軟骨瘤小葉的性質(zhì)、大小、髓內(nèi)的范圍等。CT 在辨別內(nèi)生軟骨瘤基質(zhì)、扇形樣內(nèi)膜、皮質(zhì)破壞，以及骨膜反應(yīng)方面具有優(yōu)勢(shì)。核素掃描時(shí)侵襲性病變處攝取的核素增加，但兒童患者由于代謝活躍也可能出現(xiàn)攝取增加的現(xiàn)象。

　　侵襲性內(nèi)生軟骨瘤的 X 線表現(xiàn)常為：巨大病變，大于 4cm，超過(guò)髓腔的 90%，未鈣化的區(qū)域大或鈣化去出現(xiàn)溶解，病變區(qū)至正常區(qū)域的過(guò)渡范圍大、皮質(zhì)局部增厚，內(nèi)膜深部出現(xiàn)扇形區(qū)域（超過(guò)皮質(zhì)的三分之二），扇形區(qū)域縱軸貫穿整個(gè)病變區(qū)域，皮質(zhì)生長(zhǎng)中斷，骨膜反應(yīng)或者軟組織影明顯，細(xì)胞出現(xiàn)異型性或核素掃描顯示核素?cái)z取增加（大于相應(yīng)的髂前上棘的攝取量）。活檢意義有限，因其很難區(qū)分低度惡性的軟骨肉瘤和內(nèi)生軟骨瘤。對(duì)于內(nèi)生軟骨瘤的診斷臨床癥狀、影像學(xué)檢查及病理缺一不可。

　　治療

　　內(nèi)生軟骨瘤常沒(méi)有癥狀，手術(shù)并非必需，可以長(zhǎng)期 X 線監(jiān)測(cè)。有癥狀的良性病變或者即將發(fā)生病理性骨折時(shí)則可以行病變切除、植骨或者結(jié)合物理治療，當(dāng)然內(nèi)固定有時(shí)是必須的。一旦發(fā)生病理性骨折則需要刮搔病變區(qū)域并植骨。骨盆或者長(zhǎng)骨的侵襲性內(nèi)生軟骨瘤需要廣泛切除病變區(qū)域。Ollier 綜合征及 Maffucci 綜合征患者還需矯正畸形及下肢不等長(zhǎng)等，此外還需要定期復(fù)查、遺傳咨詢，活檢和懷疑惡變時(shí)及時(shí)介入。

　　預(yù)后及隨訪

　　單發(fā)內(nèi)生軟骨瘤惡變?yōu)檐浌侨饬龅膸茁实陀?1%，在骨骼成熟前惡變率更低，Ollier 綜合征的惡變率則為 25% 至 30%，Maffucci 綜合征則為 56%，此外 Maffucci 綜合征還可能發(fā)展為急性淋巴細(xì)胞白血病、星形細(xì)胞瘤、胃腸道和卵巢惡性腫瘤，從某種程度上說(shuō)隨著隨訪時(shí)間的延長(zhǎng)必然會(huì)發(fā)現(xiàn) Maffucci 綜合征發(fā)展為骨性或非骨性的惡性腫瘤。