脊柱裂是指由于先天性的椎管閉合不全，在脊柱的背或腹側(cè)形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神經(jīng)成分突出的畸形。臨床上此種畸形十分多見，在普查人口中占5%～29%。其中多發(fā)于第1和第2骶椎與第5腰椎處。其發(fā)生原因主要是胚胎期成軟骨中心或成骨中心發(fā)育障礙，以致雙側(cè)椎弓在后部不相融合而形成寬窄不一的裂隙。單純骨性裂隙者稱為隱性脊柱裂，最為多見；如同時伴有脊膜或脊髓膨出，則為顯性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治療上相當(dāng)困難，且多屬神經(jīng)外科范疇。

　　胚胎期第3周時，兩側(cè)的神經(jīng)襞向背側(cè)中線融合構(gòu)成神經(jīng)管，其從中部開始（相當(dāng)于胸段），再向上下兩端發(fā)展，于第4周時閉合。神經(jīng)管形成后即逐漸與表皮分離，并移向深部。漸而在該管的頭端形成腦泡，其余部位則發(fā)育成脊髓。

　　于胚胎第3月時，由兩側(cè)的中胚葉形成脊柱成分，并呈環(huán)形包繞神經(jīng)管而構(gòu)成椎管。此時如果神經(jīng)管不閉合，則椎弓根也無法閉合而保持開放狀態(tài)，并可發(fā)展形成脊髓脊膜膨出。脊柱裂的出現(xiàn)與多種因素有關(guān)，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。[2]3發(fā)病機(jī)制脊髓脊膜膨出，由原發(fā)的神經(jīng)胚胎形成異?；蚶^發(fā)的發(fā)育正常的脊髓分裂而形成。當(dāng)神經(jīng)管未閉合時，表層的外胚層與其下的神經(jīng)外胚層不分離，所以間質(zhì)不能移入神經(jīng)管與表層外胚層之間，導(dǎo)致不能形成正常的椎體、軟骨、肌肉和脊椎韌帶結(jié)構(gòu)，使之缺乏這些結(jié)構(gòu)。背部正中可見紅色、多血管的、扁平的、未反折的神經(jīng)板，若仔細(xì)檢查，神經(jīng)板正中可見到神經(jīng)溝，并向上變?yōu)橹醒牍?。由于該疾病會?a target="_blank" href="http://m.hbyuguan.com/nrgbpd/719699.html" name="InnerLinkKeyWord">甲胎蛋白升高，產(chǎn)前容易被診斷。

　　脊髓脊膜膨出與一些危險因素有關(guān)。在美國，1/400兒童患有脊髓脊膜膨出。當(dāng)前的數(shù)據(jù)提示脊髓脊膜膨出在新生兒中的發(fā)病率為3.2/10，000，在非洲-美洲人群中發(fā)病率略低，而在一些特定的人群中發(fā)病率略高。近幾年，發(fā)病率有下降趨勢，這與改善孕婦營養(yǎng)、產(chǎn)前篩查和擇期終止妊娠有關(guān)。在貧窮和營養(yǎng)差的人群中，脊柱裂的發(fā)病率較高。在生育脊髓脊膜膨出患兒后，第二胎椎管閉合不全的發(fā)生率高達(dá)10-15%。許多研究提示該疾病還與季節(jié)、社會經(jīng)濟(jì)地位、孕婦年齡、出生狀態(tài)和各種致畸藥物有關(guān)，最重要的是與孕婦攝入葉酸不足有關(guān)。目前，推薦所有準(zhǔn)備生育的婦女都應(yīng)當(dāng)適當(dāng)補(bǔ)充葉酸，因?yàn)樯窠?jīng)管畸形常發(fā)生于妊娠第3-4周。

　　脊髓膨出，又稱脊髓裂開或脊髓裂，是在神經(jīng)胚形成過程中發(fā)生嚴(yán)重畸形以致未形成神經(jīng)褶和未融合所致，它長發(fā)生于妊娠第28天以前。若畸形發(fā)生在神經(jīng)胚完全形成后，在畸形的囊性結(jié)構(gòu)中可能有形成比較完整的脊髓，這種囊性神經(jīng)畸形可部分或完全被腦膜覆蓋，在大多數(shù)情況下，囊破裂并形成腦脊液漏，這種神經(jīng)發(fā)育不完全的脊髓可見于脊髓脊膜膨出。

　　脊柱側(cè)凸的幾個病例原因

　?。ㄒ唬┓墙Y(jié)構(gòu)性脊柱側(cè)凸

　　1、姿勢性側(cè)彎；

　　2、腰腿疼痛，如椎間盤突出癥、腫瘤；

　　3、雙下肢不等長引起；

　　4、髖關(guān)節(jié)攣縮引起；

　　5、炎癥刺激（如闌尾炎）；

　　6、癔癥性側(cè)彎。

　　非結(jié)構(gòu)性脊柱側(cè)凸是指某些原因引起的暫時性側(cè)彎，一旦原因去除，即可恢復(fù)正常，但長期存在者，也可發(fā)展成結(jié)構(gòu)性側(cè)凸。一般這種病人在平臥時側(cè)凸?？勺孕邢?，拍攝X線片，脊柱骨均為正常。

　　（二）結(jié)構(gòu)性脊柱側(cè)凸

　　1、特發(fā)性

　　最常見，占總數(shù)的75%-85%，發(fā)病原因不清楚，所以稱之為特發(fā)性脊柱側(cè)凸。根據(jù)發(fā)病年齡不同，可分成三類。

　?。?）嬰兒型（0～3歲）①自然治愈型；②進(jìn)行型。

　?。?）少年型（4～10歲）。

　?。?）青少年型（>10歲～骨骼發(fā)育成熟之間）。

　　上述三型中又以青少年型最為常見。

　　2、先天性

　?。?）形成不良型①先天性半椎體；②先天性楔形椎。

　?。?）分節(jié)不良型。

　?。?）混合型，同時合并上述兩種類型。

　　先天性脊柱側(cè)凸是由于脊柱在胚胎時期出現(xiàn)脊椎的分節(jié)不完全、一側(cè)有骨橋或者一側(cè)椎體發(fā)育不完全或者混合有上述兩種因素，造成脊柱兩側(cè)生長不對稱，從而引起脊柱側(cè)凸。往往同時合并其他畸形，包括脊髓畸形、先天性心臟病、先天性泌尿系畸形等，一般在X線片上即可發(fā)現(xiàn)脊椎發(fā)育畸形。

　　3、神經(jīng)肌肉性

　　可分為神經(jīng)源性和肌源性，是由于神經(jīng)或肌肉方面的疾病導(dǎo)致肌力不平衡，特別是脊柱旁肌左右不對稱所造成的側(cè)凸。常見的原因有小兒麻痹后遺癥、腦癱、脊髓空洞癥、進(jìn)行性肌萎縮癥等。

　　4、神經(jīng)纖維瘤病合并脊柱側(cè)凸。

　　5、間質(zhì)病變所致脊柱側(cè)凸

　　如馬方綜合征、先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥等。

　　6、后天獲得性脊柱側(cè)凸

　　如強(qiáng)直性脊柱炎、脊柱骨折、脊柱結(jié)核、膿胸及胸廓成形術(shù)等胸部手術(shù)引起的脊柱側(cè)凸。