脊柱裂是指由于先天性的椎管閉合不全，在脊柱的背或腹側(cè)形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神經(jīng)成分突出的畸形。臨床上此種畸形十分多見，在普查人口中占5%～29%.其中多發(fā)于第1和第2骶椎與第5腰椎處。其發(fā)生原因主要是胚胎期成軟骨中心或成骨中心發(fā)育障礙，以致雙側(cè)椎弓在后部不相融合而形成寬窄不一的裂隙。那么，脊柱裂有哪些癥狀表現(xiàn)呢？我們一起來看看吧。

　　局部表現(xiàn)

　　出生后在背部中線有一個性腫物，隨年齡增大而增大，體積小者呈圓形，較大者可不跪著，有的基地寬闊，有的為細(xì)頸樣蒂。腫塊表面的皮膚可為正常，也可有稀疏或濃密的長毛及其異常色素沉著，有的合并毛細(xì)血管瘤，或有的深淺不一的皮膚凹陷，啼哭或按壓前囟時，囊腫的張力可能增高；若囊壁較薄，囊腔較大，透光試驗可為陽性。

　　脊髓、神經(jīng)受損表現(xiàn)

　　可表現(xiàn)程度不等的下肢遲緩性癱瘓和膀胱、肛門括約肌功能障礙。

　　其他合并癥

　　腦畸形和智力障礙，脊髓脊膜膨出患兒可出現(xiàn)各種腦畸形，包括腦葉發(fā)育不全、多小腦回、腦裂、胼胝體發(fā)育不全、蛛網(wǎng)膜囊腫、前腦無裂畸形和大腦發(fā)育不良等。腦組織檢查發(fā)現(xiàn)細(xì)胞遷移畸形，腦干尤其顯著。

　　腦積水，80%-90%脊髓脊膜膨出患兒可出現(xiàn)腦積水，腰骶部脊髓畸形合并腦積水發(fā)病率較低。

　　括約肌功能，80%-90%脊髓脊膜膨出患兒可出現(xiàn)神經(jīng)源性膀胱功能障礙，如尿儲留、感染、膀胱憩室、輸尿管返流和慢性腎衰等。