【概述】

　　腎小管性酸中毒（renaltubularacidosis，RTA）是由于近端腎小管重吸收碳酸氫鹽或遠(yuǎn)端腎小管排泌氫離子功能缺陷所致的臨床綜合征。根據(jù)腎小管受損部位及其病理生理基礎(chǔ)分為4型：Ⅰ型為遠(yuǎn)端腎小管酸中毒（distalrenaltubularacidosis，DRTA）又稱經(jīng)典型腎小管酸中毒。Ⅱ型為近端腎小管酸中毒（prowimalrenaltubularacidosis，PRTA）。Ⅲ型為Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又稱混合型，Ⅳ型腎小管酸中毒是由于先天性或獲得性醛固酮分泌不足或腎小管對(duì)醛固酮反應(yīng)不敏感所引起的代謝性中毒和高血鉀癥。每型探尋其病因又可分為原發(fā)性或繼發(fā)性腎小管酸中毒。

　　【診斷】

　　診斷腎小管酸中毒首先要仔細(xì)詢問病史和認(rèn)真準(zhǔn)確的體格檢查。凡遇小兒有生長(zhǎng)發(fā)育落后、厭食、惡心、乏力；多尿煩渴及尿比重低或脫水酸中毒原因不明者應(yīng)考慮本癥，臨床表現(xiàn)為頑固性佝僂病的患兒，或年長(zhǎng)兒出現(xiàn)佝僂病、病理性骨折、腎鈣化或腎結(jié)石癥者，應(yīng)進(jìn)一步測(cè)定血生化和尿pH，當(dāng)證實(shí)有酸中毒及堿性尿時(shí)基本可以確定診斷。

　　為確定臨床分型和尋找病因可采取以下診斷步驟：①測(cè)定尿銨；目的在于排除近端腎小管酸中毒和非腎性高氯性酸中毒。如尿銨＜50mmol/d，應(yīng)考慮遠(yuǎn)病腎小管酸中毒。②測(cè)定血鉀：若為高血鉀癥可診斷Ⅳ型RTA。若血鉀低或正常應(yīng)測(cè)定尿pH并進(jìn)一步作碳酸氫鈉試驗(yàn)、中性磷酸鹽試驗(yàn)及硫酸鈉試驗(yàn)加以鑒別。

　　【治療措施】

　　1、堿性藥物由于遠(yuǎn)端腎小管排H+減少在體內(nèi)潴留，引起代謝性酸中毒，而近端腎小管酸中毒時(shí)，HCO3-重吸收功能障礙，患兒碳酸氫鹽的腎閾降低至17～20mmol/L以下（正常為25～26mmol/L，小嬰兒為22mmol/L），即使血漿HCO3-正常時(shí)，由于腎閾降低，濾液中的HCO3-大量從尿中排出，引起酸中毒。堿性藥物的應(yīng)用在于糾正酸中毒，早期使用能使臨床癥狀得以改善或完全消失。

　　常用制劑有2種：①碳酸氫鈉和枸櫞酸鹽混合液。碳酸氫鈉可直接發(fā)揮作用，急性或慢性酸中毒時(shí)均可采用。Ⅰ型患兒碳酸氫鹽丟失甚少，只需中和體內(nèi)酸性產(chǎn)物，一般給予1～5mmol/（kg·d）；Ⅱ型腎小管酸中毒用堿性藥物治療除要中和體內(nèi)潴留的酸性產(chǎn)物外，還須補(bǔ)償尿中丟失的碳酸氫鹽，故需較大劑量，開始可用5～10mmol/（kg·d），靜脈注射或口服，治療過程中需根據(jù)血碳酸氫鹽或二氧化碳結(jié)合力及24h尿鈣排出量調(diào)整劑量，其中尿鈣排泄量是指導(dǎo)治療較敏感的指標(biāo)，應(yīng)調(diào)整劑量使24h尿鈣排泄量在2mg/kg以下。炭酸氫鈉劑量過大，可產(chǎn)生腹脹，噯氣等副作用。②枸櫞酸鹽混合液：有2種制劑，一種為枸櫞酸鈉，枸櫞酸鉀各100g，加水至1000ml，每毫升含堿基2mmol。另一種為枸櫞酸鈉100g。枸櫞酸140g加水至1000ml，每毫升含鈉1mmol。劑量為1mmol/（kg·d），分4～5次口服。

　　2、鉀鹽補(bǔ)充腎小管酸中毒除高氯性酸中毒外，由于遠(yuǎn)端腎小管腎單位H+排泌障礙，H+-Na+交換減少，競(jìng)爭(zhēng)性的K+-Na+交換增加，致使排鉀過多，造成低鉀血癥；近端腎小管由于NaHCO3的大量丟失，血漿容量減少，引起繼發(fā)性醛固酮增多，結(jié)果是NaCl重吸收增加，代替丟失的NaHCO3而產(chǎn)生高氯血癥酸中毒；吸鈉排鉀引起明顯的低鉀血癥，因此鉀的補(bǔ)充十分重要，當(dāng)有明顯低鉀血癥時(shí)，應(yīng)先補(bǔ)鉀鹽再糾正酸中毒，以免誘發(fā)低力爭(zhēng)上游危相。常含有鉀鹽的枸櫞酸鹽合劑，開始劑量2～4mmol/（kg·d），分3～4次口服，患有近端腎小酸中毒者最大劑量為4～10mmol/（kg·d）方能維持正常血鉀濃度。治療過程中根據(jù)病情及血鉀濃度調(diào)整用量。因氯化鉀含有氯離子應(yīng)慎用。

　　3、鈣制劑應(yīng)用慢性酸中毒可導(dǎo)致尿鈣排出增加，妨礙25（OH）D轉(zhuǎn)變?yōu)?。25（OH）2D，此外，有些病人胃酸缺乏，影響腸道對(duì)鈣的吸收，使血鈣偏低。低血鈣可引起繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，增加磷廓清，血中磷酸鹽與鈣離子降低則使骨質(zhì)不能礦化，形成枸僂??；在糾正酸中毒過程中也可出現(xiàn)低鈣血癥，甚至驚厥。均需要補(bǔ)充鈣劑。嚴(yán)重低鈣血癥可靜脈滴入10%葡萄糖酸鈣，每次0。5～1。0mg/kg或5～10mg/次加倍稀釋后緩慢輸注。同時(shí)進(jìn)行心臟監(jiān)護(hù)，心率低于60次/分時(shí)則停止注射，以防發(fā)生心跳驟停。必要時(shí)可間隔6～8h重復(fù)使用。一般低鈣可口服鈣劑，按15mg/kg鈣離子補(bǔ)充。

　　4、維生素D治療慢性酸中毒可影響維生素D及鈣代謝，特別在無端腎小管酸中毒并有明顯佝僂病時(shí)需補(bǔ)充維生素D。它可促進(jìn)胃腸粘膜和腎小管對(duì)鈣的吸收，提高血鈣濃度，有利于骨的礦化?？蛇x用以下維生素D制劑；①普通維生素D2或D3，劑量可自5000～10000U開始，漸加量，個(gè)別可高達(dá)10萬U/d。②25（OH）D，50μg/d，或雙氫速變固醇0。1～0。2mg/d。③1。25（OH）2D，劑量為0。5～1。0μg/d，可收到良好療效，治療過程中必須密切監(jiān)測(cè)血鈣，開始每周查1次，以后可每月1次。當(dāng)血鈣恢復(fù)正常，佝僂病癥狀減輕時(shí)，應(yīng)減量，以防發(fā)生高鈣血癥及維生素D中毒。

　　5、利尿劑對(duì)Ⅰ，Ⅲ型病例可減少腎臟鈣鹽沉積；對(duì)重癥Ⅱ型病例需大量使用碳酸氫鹽時(shí)，不僅可以提高碳酸氫鹽的腎閾，減少尿中丟失，還可以減少堿性藥物的用量；對(duì)Ⅳ型腎小管酸中毒同時(shí)使用利尿劑有助于糾正酸中毒和降低血鉀濃度。

　　6、Ⅳ型腎小管酸中毒的治療除按原則糾正酸中毒外，由于其病理改變?nèi)狈θ┕掏蜻h(yuǎn)端腎小管及集合管對(duì)醛固酮反應(yīng)低下，腎小管對(duì)NaHCO3的重吸收減少，NaHCO3排出增多，尿排酸、排鉀、排銨減少，致使H+及K+在體內(nèi)潴留，引起代謝性酸中毒和高鉀血癥。故Ⅳ型患兒禁忌補(bǔ)鉀。Ⅳ型腎小管酸中毒常見于Addison病，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（又稱腎上腺生殖器綜合征）及腎發(fā)育不良等，須補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素或鹽皮質(zhì)激素，目前常用的糖皮質(zhì)激素為氫化可的松，劑量10～20mg/m2，鹽皮質(zhì)激素多應(yīng)用氟氫可的松，劑量0。15mg/m2。

　　如腎小管酸中毒并有腎濃縮功能受損，必須供給充分的水分，每日大約2～5l/m2。

　　【預(yù)后】

　　本癥多數(shù)病例需要長(zhǎng)期治療，甚至需終生治療。應(yīng)定期門診隨訪測(cè)定血的pH值。碳酸氫鹽濃度和尿鈣排出量，謹(jǐn)慎調(diào)整藥物劑量。其預(yù)后取決于早期診斷，早期合理治療和長(zhǎng)期堅(jiān)持規(guī)律性治療。若能早期合理治療，可預(yù)防嚴(yán)重腎鈣化和腎功能不全，預(yù)后較好。若中斷治療，代謝性酸中毒所致臨床癥狀可復(fù)發(fā)，則導(dǎo)致腎功能不全或衰竭，預(yù)后不良。

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