他的名字叫陳梓陽，今年7月29日在東莞長安醫(yī)院出生?；嫉氖沁z傳性楓糖尿病。從出生到現(xiàn)在體重直線下降，現(xiàn)在只剩下2.9公斤了。
槭糖尿病(maplesyrupurinedisease)是一種遺傳性支鏈氨基酸代謝障礙的疾病，是由于在細胞線粒體基質內(nèi)支鏈α酮酸脫氫酶(BCKD)多酶復合體功能有缺陷。導致這種酶復合體缺陷的病因是編碼這一酶復合體中某一成分的基因發(fā)生突變。在人體中主要支鏈氨基酸有亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。這些支鏈氨基酸在人體中不能合成，主要從飲食中攝入。
亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸在降解代謝過程中分別產(chǎn)生α-酮異乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮異戊酸。這3種酮酸進一步代謝則需要BCKD復合物的參與，如果BCKD活性缺乏，則不僅有這3種酮酸在體內(nèi)堆積；而且使血中3種支鏈氨基酸濃度升高。3種酮酸對人體神經(jīng)系統(tǒng)是有毒物質，正是由于其毒性作用而引起楓糖尿病。這3種酮酸從小便排出，使尿呈甜的楓糖漿氣味，故而得名。其臨床特點是嬰兒期喂食困難，中樞神經(jīng)受損臨床表現(xiàn)和代謝性酸中毒，如果未及時得到正確的治療，常在嬰兒期即死亡。
出生已91天，他的體重卻只有2.9公斤，與出生時的體重相比，還減輕了0.5公斤；因他患上了楓糖尿病，出生91天的時間，他都只能在醫(yī)院的病房保溫箱里度過；因他患上了楓糖尿病，他出生后的91天里，他的父母奔走各大醫(yī)院，四處為他求醫(yī)，花費掉了家中所有的積蓄。”他的名字叫陳梓陽，今年7月29日在東莞長安醫(yī)院出生。孩子的母親張國玲希望有好心市民可以幫助她患病的孩子渡過難關。
楓糖尿病雖為遺傳性疾病，但遺傳方式為常染色體隱性遺傳，故家族史對診斷沒有幫助。
檢查方法：
1.尿液檢查?；颊吣蛑杏捎谂懦鲇芍ф湴被岽x所產(chǎn)生的α-酮酸，故有楓糖臭味。其他輔助檢查：
1.CT檢查。本病CT檢查有腦白質低密度，特別是小腦白質深部、腦干、大腦腳、丘腦和內(nèi)囊后支。這些神經(jīng)系統(tǒng)改變在用飲食治療后有進步，且同時有水腫消失。這一現(xiàn)象可與其他大腦器質性疾病鑒別。
2.做腦MRI檢查時可有雙側蒼白球在T2相有高信號，但這些CT和MRI的所見并不能作為診斷本病的依據(jù)。
3.應用放射性核素技術測定培養(yǎng)的羊水細胞氧化脫羥情況可以進行產(chǎn)前診斷。
像小梓陽這種患兒的長期預后有待觀望。在應激狀況下如感染或手術時可能發(fā)生嚴重的酮酸癥、腦水腫甚至死亡。常見的后遺癥是智力缺陷和神經(jīng)系統(tǒng)損害。推薦閱讀：十三個關鍵教育男孩的問題〉〉〉
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