短指(趾)畸形(brachy dactyly，BD)是一種臨床上少見的常染色體完全顯性的遺傳性畸形，主要表現(xiàn)為指(趾)骨、掌(跖)骨發(fā)育異常導致指(趾)短縮。目前短指分型的主要依據(jù)是解剖學的變化。短指畸形合并中、環(huán)指并指畸形是BD畸形中常見的并發(fā)畸形。

　　并指是手部較常見的一種先天畸形。研究表明：胚胎在發(fā)育的第78周，受到致傷因素 的作用，其一個肢芽受到極輕微的損傷，會使手指的發(fā)育停頓，而形成并指畸形。由于致傷 因素往往不只限于胚胎的一個肢芽，故并指合并短指，胸大肌缺如并不罕見，而并指合并短 指，胸大肌缺如，同時合并面神經(jīng)癱病例卻十分罕見。面神經(jīng)癱與并指、短指、胸大肌缺如 是同一致傷因素所為，還是不同致傷因素所為，有待進一步研究。對于并指等先天畸形進行 檢查時，要警惕軀體其他部位合并畸形的存在。并指通過適時的分離矯形術，療效是滿意的 ，而面神經(jīng)癱，不僅對機體影響大，而且治療效果不佳。