小腦功能損害容易和什么癥狀混淆
本綜合征應注意與Baltic肌陣攣(Unverricht Lundborg綜合征)和線粒體腦肌病(MERRF)等鑒別,前者首發(fā)癥狀多為癲癇發(fā)作(強直-陣攣或肌陣攣發(fā)作),疾病基因定位于21q22.3,由Cystatin B基因突變所致;后者為線粒體疾病,母系遺傳,癲癇和肌陣攣發(fā)作明顯。以上可依基因診斷確診。
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