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小腦功能損害

肌陣攣性小腦性協(xié)調障礙(dyssynergia cerebellaris myoclonica)是以肌陣攣、癲癇、小腦性共濟失調為特征的臨床綜合征，由Ramsay-Hunt于1921年首次報道，故又稱Ramsay-Hunt綜合征。肌陣攣性小腦協(xié)調障礙呈常染色體顯性遺傳病，同胞中多有發(fā)病，但也有散發(fā)病例，OMIM：159700。 Gilbert觀察發(fā)現(xiàn)有的肌陣攣性小腦協(xié)調障礙患者的家系中遺傳方式并不能完全用常染色體顯性遺傳的規(guī)律來解釋，因而認為可能是常染色體顯性遺傳而外顯不全所致。近年來對于肌陣攣性小腦性協(xié)調障礙是一個疾病實體還是一個綜合征有較大的爭議，1990年Marseille協(xié)作組將肌陣攣性小腦性協(xié)調障礙分成兩大類，即進行性肌陣攣性癲癇(progressive myoclonic epilepsy，PME)和進行性肌陣攣性共濟失調(progressive myoclonie ataxia，PMA)。PME是指肌陣攣伴有癲癇發(fā)作和進行性神經功能衰退，如輕度共濟失調和癡呆;PMA是指肌陣攣、進行性小腦性共濟失調，癲癇發(fā)作并不頻繁。其臨床表現(xiàn)為小腦功能損害。

小貼士

患病部位：: 頭部

所屬科室：: 外科

相關疾?。?/dt>: 脊髓小腦變性癥

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