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成骨不全又稱脆骨癥,原發(fā)性骨脆癥及骨膜發(fā)育不良等。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛,是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全,膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。
其他
外科
致密性骨發(fā)育障礙 成骨不全
關(guān)節(jié)松弛 藍鞏膜 耳聾
尿羥脯氨酸 血清堿性磷酸酶(ALP)
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致密性骨發(fā)育障礙 脊柱和四肢畸形 軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形 其他癥狀 成骨不全 內(nèi)分泌科
成骨不全 體型異常 骨代謝減低 發(fā)熱 聽力減退 兒童反復骨折 骨科
小兒成骨不全 骨質(zhì)疏松 牙齒異常 角膜混濁 耳痛 扁平足 胎兒宮內(nèi)骨折 小兒科
多發(fā)性骨骺發(fā)育異常 手變短 關(guān)節(jié)疼痛 身痛 成骨不全 骨科
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