雙眼眶距寬,兩眼外角上斜 應該做什么檢查
該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索,但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析,因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術(shù)。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義,由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊,可從正?;蚪咏5降湫偷呐R床表現(xiàn),他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例,可以根據(jù)其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
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